Ccdc60 - Ccdc60
| CCDC60 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CCDC60 , домен coiled -coil, содержащий 60 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI : 2141043 HomoloGene : 18624 GeneCards : CCDC60 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 12: 119,33 - 119,54 Мб | Chr 5: 116.12 - 116.29 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | |||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Домен спиральной спирали, содержащий 60, представляет собой белок, который у человека кодируется геном CCDC60 , который наиболее высоко экспрессируется в трахее , слюнных железах , мочевом пузыре , шейке матки и придатке яичка .
Ген
Ген, кодирующий CCDC60, расположен на плюсовой цепи хромосомы 12 (12q24.23) и содержит 14 экзонов. Ген занимает позиции 119334712-119541047. Первая запись гена, который кодирует CCDC60 в базе данных нуклеотидов NCBI, была получена из набора данных, содержащего 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши .
Протеин
CCDC60 состоит из 550 аминокислот. Расчетная изоэлектрическая точка CCDC60 составляет 9,17, а расчетная молекулярная масса составляет приблизительно 63 кДа. Вестерн-блоттинг клеточных линий RT-4 и U-251 подтверждает предсказанную молекулярную массу. Предполагаемое субклеточное расположение CCDC60 - митохондрии . Вторичная структура CCDC60 содержит одноименный домен coiled-coil в дополнение к предсказанным альфа-спиралям и виткам.
Регулирование
Экспрессия гена
Экспрессия CCDC60 тканеспецифична. CCDC60 наиболее сильно экспрессируется в трахее, слюнных железах, мочевом пузыре, шейке матки и придатке яичка. CCDC60 также экспрессируется в эпителиальных клетках верхних дыхательных путей. Данные последовательности РНК показывают относительно высокие уровни экспрессии в простате, умеренную экспрессию в легких и яичниках и низкую экспрессию в толстой кишке, надпочечниках и головном мозге.
Факторы транскрипции
Есть много факторов- кандидатов транскрипции, которые связываются с промоторной областью гена, кодирующего CCDC60.
| Семья | Описание |
|---|---|
| CAAT | Фактор связывания CCAAT |
| XBBF | Фактор привязки X-box |
| MZF1 | Миелоидный цинковый палец 1 фактор |
| EGRF | Подавитель опухолей Вильмса |
| KLFS | Krueppel-подобный фактор 2 (легкие) (LKLF) |
| ZFO2 | C2H2 фактор транскрипции цинкового пальца 2 |
| СПОКОЙСТВИЕ | Кальмодулин-связывающий активатор транскрипции (CAMTA1, CAMTA2) |
| СОРИ | SRY (область определения пола Y) |
| SAL1 | Спальт-подобный фактор транскрипции 1 |
| ВТБП | Фактор белка, связывающего ТАТА позвоночных |
| ПОРЫВ | Связанный с SWI / SNF актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, член 3 |
| ETSF | Факторы ETS1 человека и мыши |
| РУКА | Подсемейство Twist фактора транскрипции bHLH класса B |
| HESF | Основной белок спираль-петля-спираль, известный как Dec2, Sharp1 или BHLHE41 |
| ZFHX | Двуручный фактор транскрипции гомеодомена цинкового пальца |
| КОРЗИНА | Тележка-1 (хрящевой гомеопротеин 1) |
| НАГРЕВАТЬ | Фактор теплового удара 2 |
Посттрансляционная модификация
CCDC60 является кандидатом для фосфорилирования протеинкиназы С . Предполагается, что исходный остаток метионина отщепляется от полипептида после трансляции.
Эволюционная история
Ортологи
Наиболее отдаленно родственным организмом, у которого может быть найден вероятный ортолог CCDC60 человека , является морская губка Amphimedon queenslandica . Ортологи CCDC60 человека не обнаружены ни у каких прокариот . Интересно, что у членистоногих нет известных ортологов , хотя есть много других беспозвоночных, которые обладают вероятными ортологами.
Паралоги
Нет никаких известных паралогов CCDC60.
Белковые взаимодействия
Есть несколько бинарных белковых взаимодействий с участием CCDC60, которые были экспериментально подтверждены.
| Протеин | Функция | Взаимодействие |
| UPF3B | Участвует в нонсенс-опосредованном распаде (NMD) мРНК, содержащих преждевременные стоп-кодоны, связываясь с комплексом ядерного соединения экзонов (EJC) и служа связующим звеном между ядром EJC и аппаратом NMD. | Физическая ассоциация |
| ZNF593 | Отрицательно модулирует ДНК-связывающую активность Oct-2 и, следовательно, его активность по регуляции транскрипции. | Физическая ассоциация |
| FAM32A | Изоформа 1, но не изоформа 2 или изоформа 3, может вызывать остановку G2 и апоптоз. | Физическая ассоциация |
| RBM42 | Связывается (через домен RRM) с 3'-нетранслируемой областью (UTR) мРНК CDKN1A. | Физическая ассоциация |
| DCP1B | Может играть роль в деградации мРНК как в нормальном обороте мРНК, так и в нонсенс-опосредованном распаде мРНК. | Физическая ассоциация |
| EGFR | Рецепторные тирозинкиназы связывают лиганды семейства EGF и активируют несколько сигнальных каскадов для преобразования внеклеточных сигналов в соответствующие клеточные ответы. | Физическая ассоциация |
| FAM204A | Неизвестная функция. | Физическая ассоциация |
| ПРИЛОЖЕНИЕ | Функционирует как рецептор клеточной поверхности и выполняет физиологические функции на поверхности нейронов, связанные с ростом нейритов, адгезией нейронов и аксоногенезом. | Прямое взаимодействие |
| MTUS2 | Связывает микротрубочки. Вместе с MAPRE1 может направлять деполимеразу микротрубочек KIF2C на плюс-конец микротрубочек. | Прямое взаимодействие |
| B9D1 | Компонент тектонического комплекса, комплекс, локализованный в переходной зоне первичных ресничек и действующий как барьер, предотвращающий диффузию трансмембранных белков между ресничками и плазматическими мембранами. | Прямое взаимодействие |
Клиническое значение
Мутации в CCDC60 связаны со снижением скорости ходьбы. Кроме того, CCDC60 является одним из многих генов-кандидатов, которые были связаны с диагностикой шизофрении в рамках полногеномных исследований.