Локус (генетика) - Locus (genetics)

Части типичной хромосомы:

(1) Хроматида
(2) Центромера
(3) Короткое (p) плечо
(4) Длинное (q) плечо

В генетике , А локус (множественное число локусов ) является специфическим, фиксированное положение на хромосоме , где специфический ген или генетический маркер находится. Каждая хромосома несет множество генов, каждый из которых занимает свое положение или локус; у человека общее количество кодирующих белок генов в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000.

Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют одинаковый аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, в то время как те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . Упорядоченный список локусов, известных для конкретного генома , называется генной картой . Картирование генов - это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за формирование определенного фенотипа или биологического признака . Картирование ассоциаций , также известное как "картирование неравновесия по сцеплению", представляет собой метод картирования локусов количественных признаков (QTL), который использует преимущество исторического неравновесия по сцеплению, чтобы связать фенотипы (наблюдаемые характеристики) с генотипами (генетическая структура организмов), выявляя генетические ассоциации. .

Номенклатура

Более короткое плечо хромосомы называется p-плечом или p-плечом , а более длинное плечо - q-плечом или q-плечом . Хромосомный локус типичного гена, например, может быть записан как 3p22.1 , где:

  • 3 = хромосома 3
  • p = p-рука
  • 22 = область 2, полоса 2 (читается как «два, два», а не «двадцать два»)
  • 1 = поддиапазон 1

Таким образом, все геометрическое место в приведенном выше примере будет читаться как «три P, два, две точки, одна». В цитогенетических полосах являются областями хромосомы либо богатой активно-транскрибируются ДНК ( эухроматин ) или упакованной ДНК ( гетерохроматин ). Они выглядят по-разному при окрашивании (например, эухроматин выглядит белым, а гетерохроматин выглядит черным при окрашивании по Гимзе ). Их считают от центромеры к теломерам .

Пример цитогенетических полос
Компонент Объяснение
3 Номер хромосомы
п Положение находится на коротком плече хромосомы (распространенное апокрифическое объяснение состоит в том, что p на французском означает petit ); q обозначает длинную руку (выбирается как следующая буква в алфавите после p; также говорят, что q обозначает очередь , что означает «хвост» на французском языке).
22,1 Числа , которые следуют букве представляют положение на плече: область 2, группа 2, поддиапазон 1. Полосы видны под микроскопом , когда хромосома будет соответствующим образом окрашивает . Каждая из полос пронумерована, начиная с 1 для полосы, ближайшей к центромере . Поддиапазоны и поддиапазоны видны при более высоком разрешении.

Аналогичным образом указывается диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от поддиапазона 4 области 1 до поддиапазона 1 регион 2.

Концы хромосомы помечены «pter» и «qter» , и поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.

Смотрите также

использованная литература

  1. Перейти ↑ Wood, EJ (1995). «Энциклопедия молекулярной биологии». Биохимическое образование . 23 (2): 1165. DOI : 10,1016 / 0307-4412 (95) 90659-2 .
  2. ^ Ezkurdia, Iakes; Хуан, Дэвид; Родригес, Хосе Мануэль; Франкский, Адам; Диханс, Марк; Харроу, Дженнифер; Васкес, Иисус; Валенсия, Альфонсо; Тресс, Майкл Л. (15 ноября 2014 г.). «Множество доказательств предполагают, что может быть всего 19 000 генов, кодирующих человеческий белок» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5866–5878. DOI : 10,1093 / HMG / ddu309 . ISSN  1460-2083 . PMC  4204768 . PMID  24939910 .
  3. ^ "Словарь генетики NCI" . Национальный институт рака . Проверено 13 декабря 2014 .
  4. ^ "Обзор генетики NCBI" . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 10 марта 2021 года .

Майкл, Р. Каммингс. (2011). Человеческая наследственность . Белмонт, Калифорния: Брукс / Коул.

внешние ссылки