Катастрофический антифосфолипидный синдром - Catastrophic antiphospholipid syndrome

Катастрофический антифосфолипидный синдром ( CAPS ), также известный как синдром Ашерсона , представляет собой редкое аутоиммунное заболевание, при котором широко распространенное внутрисосудистое свертывание крови вызывает полиорганную недостаточность. Синдром вызван антифосфолипидными антителами, которые нацелены на группу белков в организме, которые связаны с фосфолипидами . Эти антитела активируют эндотелиальные клетки , тромбоциты и иммунные клетки, в конечном итоге вызывая сильный воспалительный иммунный ответ и повсеместное свертывание крови. CAPS был впервые описан Рональдом Ашерсоном в 1992 году. Синдром проявляется тромботической микроангиопатией , тромбозами нескольких органов и в некоторых случаях некрозом тканей и считается крайним или катастрофическим вариантом антифосфолипидного синдрома .

CAPS имеет уровень смертности около 50%. С созданием CAPS-реестра об этом синдроме стало больше известно, но его причина остается неизвестной. Инфекция, травма, лекарства и / или хирургическое вмешательство могут быть идентифицированы примерно в половине случаев как «спусковой крючок». Считается, что цитокины активируются, что приводит к цитокиновому шторму с потенциально фатальными последствиями органной недостаточности. Низкое количество тромбоцитов является общим открытием.

Презентация

Клинически синдром поражает как минимум три органа и может поражать многие системы органов. Синдром обычно возникает при тромбозах мелких сосудов, поражающих системы органов, такие как желудочно-кишечный тракт, и проявления острого респираторного дистресс-синдрома (ОРДС), типа синдрома системной воспалительной реакции (ССВО). Периферический тромбоз может поражать вены и артерии. Внутрибрюшной тромбоз может вызвать боль. Тромботический шторм может также произойти из-за следующих провоцирующих событий: изменения свертывания крови и фибринолиза, которые вызывают высокий уровень смертности, и инфекции среди педиатрических пациентов, когда антитела IgM и IgG к β2-GPI индуцируют эндотелиальный сигнал, ведущий к прокоагулянтному состоянию. . Также предполагается, что тромботические бури возникают из-за протромботических генетических факторов риска, которые вызывают ускоренную форму тромбоза после его первого появления, а не вызваны исключительно факторами окружающей среды. Часто встречаются сердечно-сосудистые, нервные, почечные и легочные осложнения. В частности, в отношении сердца синдром Ашерсона может привести к таким осложнениям, как регургитация митрального клапана (MVR), при которой митральный клапан не закрывается должным образом, позволяя обратный ток крови в сердце, а также к стенокардии (боли в груди) и инфаркту миокарда (сердечному приступу). ). Кроме того, могут возникать осложнения со стороны почек, включая низкую продукцию мочи и высокое кровяное давление, тогда как осложнения со стороны легких могут привести к учащенному дыханию (гипервентиляция) и низкому уровню кислорода (гипоксемия). У пораженного человека могут наблюдаться пурпура и некроз кожи . Церебральные проявления могут привести к энцефалопатии и судорогам . Возможны инфаркты миокарда . Инсульты могут возникнуть из-за нарушения свертывания крови. Смерть может наступить в результате полиорганной недостаточности.

Кроме того, было показано, что синдром проявляется полиорганной недостаточностью и выкидышами в контексте беременности. 54% беременных матерей с этим заболеванием испытали потерю плода, и около 50% беременных матерей умерли от осложнений, связанных с синдромом.

Диагностика

Для диагностики синдрома Ашерсона используются два конкретных типа анализов крови. Анализ крови на коагуляцию используется для измерения и определения способности крови к свертыванию и того, насколько быстро она свертывается, что указывает на наличие в крови антикоагулянта волчанки. Для определения наличия антикардиолипиновых антител в крови проводится иммуноферментный анализ (ИФА). Лица с CAPS часто показывают положительный тест на антилипидные антитела, обычно на IgG. Пациенты с высоким уровнем aPL (положительные антифосфолипидные антитела) должны иметь микротромбоз во многих органах для окончательного диагноза CAPS - высокого количества антилипидных антител недостаточно для постановки диагноза. Чтобы быть диагностированным с CAPS, у пациента должны быть три или более новых тромбоза органов, развивающихся в течение менее чем недели, а затем должна быть проведена биопсия для тестирования на микротромбоз, чтобы точно диагностировать пациента с «определенным CAPS». Если у пациента есть два или менее новых тромбоза органов в течение недели, но биопсия все еще указывает на наличие микротромбоза, считается, что у пациента CAPS. Положительный тест часто повторяется из-за того, что антилипидные антитела могут присутствовать в организме в течение коротких периодов из-за инфекции или употребления наркотиков. Наряду с этим, люди могут иметь или не иметь в анамнезе волчанку или другое заболевание соединительной ткани . Связь с другим заболеванием, таким как волчанка, называется вторичным APS, если оно не включает определяющие критерии для CAPS.

лечение

Лечение может включать следующие этапы:

• Профилактика включает использование антибиотиков для лечения инфекции и парентеральную антикоагулянтную терапию для восприимчивых пациентов.
• Специфическая терапия включает использование внутривенного гепарина и кортикостероидов и, возможно, плазмаферез , внутривенный иммуноглобулин .
• Как заболевание, связанное с высокой заболеваемостью и смертностью, CAPS требует агрессивной мультидисциплинарной стратегии лечения. Следующие методы лечения использовались в различных комбинациях: антикоагулянты, глюкокортикоиды, плазмаферез, циклофосфамид, внутривенные иммуноглобулины и антитромбоцитарные средства.
• Могут потребоваться дополнительные меры для лечения проблем с кровообращением, почечной недостаточности и респираторного дистресса .
• Недавние исследуемые лечебные методы лечения включают высокие дозы ритуксана (ритуксимаб) и экулизумаба, которые являются гуманизированными моноклональными антителами, которые нацелены на злокачественные новообразования В-клеток и предотвращают расщепление комплемента С5, соответственно.

Рекомендации

внешние ссылки