Орфанет - Orphanet
Orphanet - это европейский веб-сайт, на котором представлена информация о редких заболеваниях, а также о соответствующих диагнозах , орфанных лекарствах , клинических испытаниях и экспертных сетях.
Веб-сайт управляется консорциумом академических учреждений из 40 стран во главе с Inserm . Содержит контент как для врачей, так и для пациентов. Его административный офис находится в Париже, а его официальным медицинским журналом является Orphanet Journal of Rare Diseases, издаваемый от их имени BioMed Central . По состоянию на октябрь 2020 года на сайте представлена информация о более чем 6100 редких заболеваниях и 5400 генах.
Доступные функции
Orphanet - это онлайн- база данных, цель которой - собирать, предоставлять и улучшать знания о редких заболеваниях, а также улучшать диагностику, уход и лечение пациентов с редкими заболеваниями. Перечисляя редкие заболевания, Orphanet вносит свой вклад в то, чтобы сделать их более заметными в информационных системах здравоохранения и научных исследований. Информация доступна на следующих языках: английском, французском, немецком, голландском, испанском, итальянском, португальском, польском и чешском. На странице нет рекламы, и не должно возникнуть проблем с доступом к ней со старых устройств, поскольку нет анимированных всплывающих окон, которые могут замедлить просмотр страницы.
В поисках редких заболеваний
Существуют различные возможности поиска заболеваний, поражающих менее 1 человека на 2000 (на основе данных из Европы). Поиск возможен путем ввода названия болезни, например, Progeria, для получения информации о распространенности и определения. Вы можете также искать для конкретного заболевания, введя МКБ-код , в OMIM-код код или название гена , связанного с болезнью.
Поиск средств диагностики и тестирования
Информацию о диагностических тестах, проводимых для установления диагноза редкого заболевания, и лабораториях, которые имеют техническую компетенцию для их проведения, можно найти в разделе «диагностические тесты». Конституционные генетические тесты также регистрируются для выявления нередких заболеваний, болезней с генетической предрасположенностью и фармакогенетики. Поиск может проводиться по странам, специальностям, целям, методам или целям.
Поиск специалистов и организаций
Профессионалов
В этом разделе можно найти профессионалов, работающих в области редких заболеваний, если они согласились быть в списке. Можно найти консультантов и врачей, отвечающих за экспертный центр, биологов в лабораториях, исследователей, представителей организаций пациентов, координаторов сетей, главных исследователей клинических испытаний, менеджеров или контактных лиц реестров и биобанков.
Учреждения
Список учреждений включает, например, учреждения, в которых размещаются экспертные центры, исследовательские или клинические лаборатории, организации пациентов, учреждения, в которых размещены реестры или биобанки. Отображаемая информация предоставлена профессионалами, работающими в этом учреждении, которые согласились быть включенными в список.
Справочник экспертных центров
Введя соответствующее редкое заболевание, вы можете найти информацию о соответствующих экспертных центрах или сетях экспертных центров, посвященных медицинскому ведению и / или генетическому консультированию.
Список включает центры медицинского управления, официально назначенные органами здравоохранения страны, и центры, предлагающие генетическое консультирование и генетические консультации по поводу любого генетического заболевания или конкретного генетического заболевания / группы заболеваний. Результаты могут быть отсортированы по географическому признаку или по специфике, а также можно указать, ищете ли вы медицинское обслуживание, генетическое консультирование или и то, и другое, а также указать, нужно ли вам проконсультироваться в клинике для взрослых или в детской клинике.
Поиск сиротских лекарств
Введя название запрошенной болезни, вы можете выполнить поиск в списке лекарств (и веществ) для лечения редких заболеваний на всех стадиях развития. Сюда входят все вещества, которым был присвоен статус «сирот» в связи с заболеванием (болезнями), которое считается редким в Европе или США. Лекарства без обозначения также включаются, если они получили разрешение на продажу с конкретным показанием для редкого заболевания.
Исследования и клинические испытания
Исследовательские проекты
Информация о текущих и неопубликованных исследовательских проектах, явно ориентированных на редкое заболевание - либо финансируемых из регулярного национального финансирования исследований, либо финансирующим органом с научным комитетом, выполняющим конкурсный отбор исследовательских проектов. Регистрируются одноцентровые и национальные или международные многоцентровые исследовательские проекты.
Клинические испытания
В клинических испытаниях , перечисленные на Orphanet включают интервенционные исследования , направленные на оценку лекарственного средства (вещества или комбинацию) для лечения (или профилактики) конкретное редкое заболевания. Испытания могут быть национальными или международными и, в зависимости от фазы набора, продолжаются или завершаются. Сотрудничество между Платформой регистрации международных клинических испытаний (ICTRP) Всемирной организации здравоохранения и Orphanet направлено на то, чтобы сделать клинические испытания редких заболеваний легко идентифицируемыми и обнаруживаемыми, тем самым улучшая знания о редких заболеваниях.
Контакты с организациями пациентов
В этом разделе представлена информация об организациях пациентов, зонтичных организациях и альянсах, посвященных одному конкретному редкому заболеванию или группе редких заболеваний. Их можно отсортировать по географическому признаку или по специфике. Несмотря на то, что организации пациентов должны быть активными, отзывчивыми, оказывать поддержку и информацию пациентам, иметь правовой статус в соответствии с законами страны и иметь назначенного руководителя и / или контактного лица, Orphanet не несет никакой ответственности в случае, если они это сделают. не выполнять эти требования.
Отчет о деятельности и другие публикации
На сайте Orphanet
Отчеты Orphanet включают серию текстов, охватывающих темы, относящиеся ко всем редким заболеваниям. Новые отчеты регулярно размещаются в Интернете, и некоторые из этих текстов периодически обновляются. Есть возможность скачать годовой отчет о деятельности в виде pdf-файла объемом около 80 страниц.
Журнал редких заболеваний Orphanet
Orphanet журнал редких болезней издается в сотрудничестве с Springer природы . Многочисленные отчеты и функции доступны в Интернете. Предложение бесплатное.
использованная литература
внешние ссылки
- Официальный веб-сайт
- Журнал редких заболеваний Orphanet
- Платформа для регистрации международных клинических испытаний