Худа Зогби - Huda Zoghbi
Худа Яхья Зогби | |
---|---|
Родился |
Худа Эль-Хибри
1954 (66–67 лет) |
Альма-матер |
Медицинский колледж Бейлора Медицинский колледж Мехарри Американский университет Бейрута |
Известен | Исследования синдрома Ретта и спиноцеребеллярной атаксии 1 типа |
Супруг (а) | Уильям Зогби |
Награды |
Зал славы женщин Техаса (2008) Премия Грубера в области нейробиологии (2011) Премия Перл Мейстер Грингард (2013) Премия Диксона (2013) Премия Шоу в области наук о жизни и медицине (2016) Международная премия Канады Гэрднера (2017) Премия за прорыв в науках о жизни ( 2017) Премия Brain (2020) |
Научная карьера | |
Поля |
Генетика, неврология |
Учреждения |
Regeneron Pharmaceuticals Медицинский колледж Бейлора Медицинский институт Говарда Хьюза Детский госпиталь Техаса |
Худа Яхья Зогби ( арабский : هدى الهبري الزغبي Hudā al-Hibrī az-Zughbī ; родился в 1954), урожденный Худа Эль-Хибри, американский генетик ливанского происхождения , профессор кафедры молекулярной генетики и генетики человека , неврологии и неврологии. в Медицинском колледже Бейлора . Она является директором Научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дунканов. Она стала редактором в ежегодном обзоре Neuroscience по состоянию на 2018 год.
Ее работа помогла выяснить гены и генетические механизмы, ответственные за ряд разрушительных неврологических расстройств, таких как синдром Ретта и спиноцеребеллярная атаксия 1 типа . Открытия Зогби позволили по-новому взглянуть на другие неврологические расстройства, такие как болезнь Паркинсона , Альцгеймера , аутизм и умственная отсталость , которые могут привести к появлению новых терапевтических средств и более эффективных и эффективных методов лечения.
В 2017 году она была удостоена Международной премии Канады Гэрднера и Премии за прорыв в области наук о жизни . В 2020 году она была номинирована на Нобелевскую премию по медицине .
ранняя жизнь и образование
Худа Зогби родился в Бейруте , Ливан, в 1954 году и вырос в Бейруте. В средней школе она любила читать произведения Уильяма Шекспира , Джейн Остин и Уильяма Вордсворта и намеревалась изучать литературу в университете. Ее мать убедила ее вместо этого изучать биологию на том основании, что «женщина, выросшая на Ближнем Востоке, должна выбрать карьеру, обеспечивающую независимость и безопасность, при этом она всегда может писать на стороне». Зогби поступил на факультет биологических наук в Американский университет Бейрута (АУБ) в 1973 году и через 2 года поступил в медицинскую школу этого университета .
Гражданская война ливанской началась в 1976 году во время своего первого года в медицинской школе. Хотя она и ее одноклассники решили остаться в университете, после того, как ее брат был ранен осколком, родители отправили их жить к сестре в Остин , штат Техас , с планами вернуться следующим летом. Война, однако, бушевала, и Зогби был уверен, что семестр в американских медицинских школах начинается в октябре, как и в случае с ливанскими школами. Однако в октябре было подтверждено, что она все еще не может вернуться в Ливан из-за войны, а медицинские школы США начали осенний семестр двумя месяцами ранее. Друзья ее семьи в Америке предложили ей поступить в университет Вандербильта . Вандербильт не принимал переводных студентов, но рекомендовал вместо них медицинский колледж Мехарри ; Мехарри принял ее на месте. Несмотря на ее постоянное желание вернуться в Ливан следующим летом, по совету профессоров АУБ, она осталась в Мехарри и получила степень доктора медицины в 1979 году, после чего поступила в Детскую больницу Техаса при Медицинском колледже Бейлора в качестве резидента- педиатра. .
Изначально Зогби намеревался специализироваться на детской кардиологии из-за интереса к сердцу. Во время ее смены в детской неврологии Марвин Фишман, руководитель отделения, убедил ее, что мозг интереснее сердца. Таким образом, она начала трехлетний срок в качестве постдокторанта в детской неврологии после того, как закончила ординатуру в 1982 году.
Карьера
С 1982 по 1985 год Зогби был научным сотрудником педиатрической неврологии в Медицинском колледже Бейлора . Она стала доцентом кафедры педиатрии в Бейлоре в 1988 году, а затем была последовательно повышена до адъюнкт-профессора в 1991 году и профессора в 1994 году. В настоящее время Зогби является профессором кафедры молекулярной генетики и генетики человека в Бейлоре, занимая должности профессор кафедры неврологии и педиатрической секции неврологии и нейробиологии развития, Ральф Фейгин, доктор медицинских наук , директор Техасской детской больницы Ян и Дэн Дункан. Комплексный онкологический центр в Бейлоре и следователь в Медицинском институте Говарда Хьюза . Она также является членом совета директоров Regeneron Pharmaceuticals . Она также входила в состав жюри по естественным наукам при присуждении премии Infosys в 2014 году.
Исследовать
В 1983 году Зогби узнал о синдроме Ретта из отчета Бенгта Хагберга в Annals of Neurology . Газета позволила Зогби поставить диагноз пятилетнему ребенку, которого она лечила в Техасской детской больнице , а через неделю она увидела другого пациента с тем же набором симптомов. Когда она изучила медицинские записи, она обнаружила больше случаев синдрома Ретта, которым был поставлен неверный диагноз. Это вызвало у нее интерес к синдрому Ретта в то время, когда в США не было сообщений о болезни. Статья, опубликованная ею в 1985 году, привлекла в Техасскую детскую больницу многих пациентов с синдромом Ретта, что дало ей доступ к большому количеству случаев.
Поскольку большинство пациентов с синдромом Ретта были девочками, а симптомы у всех пациентов были одинаковыми, Зогби полагал, что в процесс болезни вовлечена генетика . Это привело ее к тому, что она присоединилась к группе Артура Боде в 1985 году, после завершения своего срока в качестве постдокторского исследователя , для обучения генетике и молекулярной биологии . Боде посоветовала отказаться от синдрома Ретта в качестве своего исследовательского проекта, поскольку его способ наследования еще не был очевиден, и рекомендовала более доступную проблему - спиноцеребеллярную атаксию 1 типа , доминантно наследуемое неврологическое расстройство. В 1988 году Зогби покинула группу Боде и основала собственную лабораторию в Бейлоре. В дополнение к своим исследованиям спиноцеребеллярной атаксии типа 1 и синдрома Ретта, Зогби участвует в совместном исследовании расстройства дефицита CDKL5 , финансируемом Фондом Лулу, Медицинским колледжем Бейлора и Институтом неврологических исследований Яна и Дэна Дунканов (NRI) в Детская больница Техаса
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа
После создания собственной лаборатории Зогби продолжила изучение спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (SCA1) в сотрудничестве с Гарри Орром из Университета Миннесоты . В тот же день, 8 апреля 1993 г., Зогби и Орр идентифицировали ATXN1 как ген, ответственный за SCA1. Они определили, что заболевание было вызвано увеличением количества тринуклеотидного повтора CAG, кодирующего глутамин, в этом гене, и что чем моложе возраст начала, тем длиннее повторение CAG. Дальнейшая работа Zoghbi, Orr и их команды показала , что неправильное сворачивание , агрегация и протеасома деградация из белкового продукта этого гена, атаксина 1 , играют определенную роль в расстройстве.
Math1
После решения этиологии из спиноцеребеллярной атаксии 1 -го типа , Zoghbi начал изучать гены животных , связанные с балансом . Поскольку Хьюго Дж. Беллен из Бэйлора описал роль атонального гена в балансе у плодовых мушек , Зогби решил изучить его гомолог у млекопитающих . Сотрудник ее лаборатории успешно клонировал гомолог мыши, Math1 , в 1996 году. Ее команда обнаружила, что, помимо участия в балансе и координации, Math1 также имеет решающее значение для слуха и образования секреторных клеток в кишечнике. Ее лаборатория также показала, что аберрантная активация Math1 может привести к медуллобластоме , распространенной опухоли головного мозга у детей, и что у мышей, не экспрессирующих Math1, опухоль не развивалась.
Синдром Ретта
С тех пор, как Зогби познакомилась с синдромом Ретта в начале своей карьеры, она работала над этим расстройством наряду с другими исследованиями, несмотря на отсутствие энтузиазма со стороны ее коллег, коллег-исследователей и финансовых агентств. Основная причина в том, что для расследования доступно очень мало людей и еще меньше семей. В 1990-х годах она сотрудничала с Утой Франке из Стэнфордского университета, чтобы определить ген, ответственный за синдром Ретта. В 1992 году она сузила цель до участка Х-хромосомы . В 1999 году постдокторский исследователь в лаборатории Зогби идентифицировал MECP2 как ген, вызывающий заболевание . Белок MECP2 связывает метилированный цитозин ( 5-метилцитозин ) в сайтах CpG и незаменим почти для всех клеток мозга . В своей статье она и ее команда продемонстрировали, что синдром Ретта является Х-сцепленным доминантным расстройством, а это означает, что когда одна из двух копий гена MECP2 является аномальной, возникает синдром Ретта.
Команда Зогби продолжает изучать MECP2 и в 2004 году обнаружила, что избыточная экспрессия белка у мышей приводит к неврологическому расстройству, напоминающему аутизм . В 2009 году она обнаружила, что у мышей с дефицитом гена Mecp2 (мышиный гомолог человеческого MECP2) были более низкие уровни норадреналина , дофамина и серотонина , что согласуется с ее клиническими наблюдениями за пациентами с синдромом Ретта в 1985 году. Недавно Зогби подтвердила, что белок MECP2 также связывал 5-метилцитозин не в сайтах CpG, и что восстановления уровня белка MECP2 в подмножестве нейронов было достаточно, чтобы спасти некоторые симптомы синдрома Ретта.
Связь атаксина-1 с болезнью Альцгеймера
После связывания гена атаксина-1 с SCA1 в лабораторию Зогби обратился доктор Джехонг Сух из Массачусетского главного института нейродегенеративных заболеваний больницы общего профиля, чтобы исследовать связь между геном атаксина-1 и болезнью Альцгеймера . Последующее исследование показало, что потеря атаксина-1 увеличивает экспрессию BACE1 и патологию Aβ на моделях мышей, что делает его потенциальным фактором риска и патогенеза болезни Альцгеймера.
Награды и отличия
- 2020 - Премия Brain Prize
- 2019 - Премия Виктора А. МакКусика за лидерство, Американское общество генетики человека
- 2018 - член Американской академии искусств и наук.
- 2018 - Премия Росса в области молекулярной медицины, молекулярной медицины
- 2018 - Национальный орден кедра , Ливан
- 2017 - Премия за прорыв в науках о жизни
- 2017 - Международная премия Канады Гэрднер
- 2016 - Медаль Джесси Стивенсона Коваленко
- 2016 - Премия Шоу в области наук о жизни и медицине
- 2015 - Премия Мехтильда Эссера Неммерса в области медицины , Северо-Западный университет
- 2015 - Премия Вандербильта в области биомедицинских наук, Медицинский факультет Университета Вандербильта
- 2015 - Премия исследователя неврологии им. Джавица , Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальные институты здравоохранения
- 2015 - Премия Американской целевой группы по Ливану
- 2015 - Мортимер Д. Саклер, докторская премия за выдающиеся достижения в психобиологии развития , Weill Cornell Medicine и Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета
- 2014 - Почетный доктор медицинских наук Йельского университета.
- 2014 - Премия March of Dimes в области биологии развития
- 2014 - Премия Эдварда М. Сколника в области нейробиологии, Институт Макговерна по исследованию мозга , Массачусетский технологический институт
- 2013 - Премия Диксона в области медицины , Университет Питтсбурга
- 2013 - Премия Перл Мейстер Грингард , Университет Рокфеллера
- 2011 - премия Грубера в области нейробиологии
- 2011 - Награда Вите и Ли Лайман Дьюи Таттл Бруквудское наследие за выдающиеся достижения и партнерство в медицине, Сообщество Бруквуда
- 2009 - Премия за исследования «Круг ангелов» Международного фонда синдрома Ретта.
- 2009 - Премия Вилчека за биомедицинские исследования, Фонд Вилчека
- 2009 - Премия Мэрион Спенсер Фэй, Медицинский колледж Дрексельского университета
- 2009 - Кафедра Лаборис, Университет Монтеррея
- 2008 - Почетный доктор наук, Медицинский колледж Мехарри.
- 2008 - Зал славы женщин Техаса
- 2007 - Приз нейробиологии Perl-UNC
- 2007 - Массачусетский технологический институт, организация арабских студентов, научная и технологическая награда за выслугу лет.
- 2007 - Почетный доктор наук, Миддлбери Колледж
- 2007 - Премия Фонда Роберта Дж. И Клэр Пасаров в области нейропсихиатрических исследований
- 2004 г .-- член Национальной академии наук.
- 2004 - Премия за пластичность нейронов, Фонд Ипсена.
- 2004 - Премия Марты Филипсон в области педиатрии, Фонд исследований Филипсона
- 2002 - член Американской ассоциации развития науки.
- 2002 - Лекция Раймонда Д. Адамса, Американская неврологическая ассоциация
- 2001 - Премия Бернарда Сакса , Общество педиатрических исследований
- 2000 - Член Национальной Медицинской Академии (бывший Медицинский институт).
- 1998 - Премия Сидни Картера, Американская академия неврологии
- 1998 г. - лекция Сориано, Американская неврологическая ассоциация
- 1998 - Премия Джавитса , NINDS , Национальные институты здравоохранения
- 1996 - Премия Э. Мида Джонсона , Общество педиатрических исследований
- 1995 - Международная премия Килби
Личная жизнь
Зогби познакомилась со своим мужем Уильямом Зогби, когда они были студентами-медиками в Американском университете Бейрута . В 1977 году она продолжила учебу в медицинской школе в Медицинском колледже Мехарри , а в следующем году Уильям перешел в Мехарри. После окончания учебы они оба прошли ординатуру в Медицинском колледже Бейлора . Они поженились в 1980 году, у них двое детей. Уильям является начальником департамента кардиологии в Хьюстоне методистской больнице .
использованная литература
внешние ссылки
У Scholia есть профиль автора для Huda Zoghbi . |
- Худа Зогби о Чарли Роузе
- Работы Худы Зогби или о них в библиотеках ( каталог WorldCat )