Синдром Герстмана – Штройсслера – Шейнкера - Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome

Синдром Герстмана – Штройсслера – Шейнкера
У человека с наследственной прионной болезнью наблюдается атрофия мозжечка. Это очень типично для GSS.
Специальность	Неврология
Симптомы	трудно говорить, развивается слабоумие , потеря памяти , потеря зрения .
Причины	прион
Прогноз	(В СРЕДНЕМ) 5-6 лет с момента постановки диагноза

Синдром Герстмана – Штраусслера – Шейнкера ( GSS ) - чрезвычайно редкое, обычно семейное, фатальное нейродегенеративное заболевание , поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Он передается исключительно по наследству и встречается только в нескольких семьях по всему миру. Однако он классифицируется как трансмиссивная губчатая энцефалопатия (TSE) из-за причинной роли PRNP , человеческого прионного белка. Впервые о GSS сообщили австрийские врачи Йозеф Герстманн , Эрнст Штраусслер и Илья Шейнкер в 1936 году.

Семейные случаи связаны с аутосомно- доминантным наследованием.

Некоторые симптомы являются общими для GSS, такие как прогрессирующая атаксия , пирамидные признаки и даже старческое слабоумие ; они прогрессируют по мере прогрессирования болезни.

Симптомы и признаки

Симптомы начинаются с медленно развивающейся дизартрии (затруднение речи) и атаксии ствола мозжечка (неустойчивость), а затем прогрессирующая деменция становится более очевидной. Потеря памяти может быть первым признаком GSS. Могут возникать экстрапирамидные и пирамидные симптомы и признаки, и болезнь может имитировать спиноцеребеллярную атаксию на начальной стадии. Миоклонус (спазматическое сокращение мышц) встречается реже, чем при болезни Крейтцфельдта – Якоба . Многие пациенты также обнаруживают нистагм (непроизвольное движение глаз), нарушения зрения и даже слепоту или глухоту. Невропатологические находки GSS включают широко распространенное отложение амилоидных бляшек, состоящих из аномально свернутого прионного белка.

Различают четыре клинических фенотипа: типичный GSS, GSS с арефлексией и парестезией, GSS чистой деменции и GSS, подобный болезни Крейтцфельда-Якоба.

Причины

GSS входит в группу заболеваний, называемых трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями . Эти заболевания вызываются прионами , которые представляют собой класс патогенных белков, устойчивых к протеазам . Затем эти прионы образуют кластеры в головном мозге, которые отвечают за нейродегенеративные эффекты, наблюдаемые у пациентов.

Мутация P102L , которая вызывает замену пролина на лейцин в кодоне 102, была обнаружена в гене прионного белка ( PRNP , на хромосоме 20 ) наиболее пораженных людей. Следовательно, похоже, что это генетическое изменение обычно требуется для развития болезни.

Диагностика

GSS можно определить с помощью генетического тестирования. Тестирование на GSS включает исследование крови и ДНК, чтобы попытаться обнаружить мутировавший ген в определенных кодонах. Если генетическая мутация присутствует, пациент в конечном итоге будет поражен GSS, и из-за генетической природы заболевания потомство пациента предрасположено к более высокому риску наследования мутации.

Уход

Нет лекарства от GSS, равно как и какого-либо известного лечения, замедляющего прогрессирование болезни. Терапия и лекарства направлены на лечение или замедление эффектов симптомов. Цель этих методов лечения - попытаться улучшить качество жизни пациента, насколько это возможно. В настоящее время ведутся исследования по поиску лекарства, одним из наиболее ярких примеров которого является моноклональное антитело PRN100.

Прогноз

GSS - это заболевание, которое прогрессирует медленно, длится примерно 2–10 лет, в среднем около 5 лет. Заболевание в конечном итоге приводит к смерти, чаще всего от впадения пациента в кому или вторичной инфекции из-за потери пациентом функций организма.

Исследовательская работа

Прионные заболевания, также называемые трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, представляют собой нейродегенеративные заболевания мозга, которые, как считается, вызываются белком, который превращается в аномальную форму, называемую прионом. GSS, в частности, очень редкое явление, из-за чего его историю трудно отследить, откуда он произошел. Также трудно обнаружить пациентов, страдающих GSS, поскольку информация об этом заболевании занижена из-за его клинического сходства с другими заболеваниями, и было обнаружено только в нескольких странах. В 1989 году первая мутация гена прионного белка была идентифицирована в семье GSS. Самая большая из этих семей, затронутых GSS, - это сородичи из Индианы, объединяющие более 8 поколений и включающие более 3000 человек, 57 из которых, как известно, затронуты. Позже выяснилось, что GSS имеет много разных типов мутаций генов, при этом некоторые сначала проявляют разные симптомы или имеют другие симптомы хуже, чем другие. Врачи в разных частях света выявляют все больше поколений и семей, у которых есть мутация.

Примечания

внешние ссылки

• Синдром Герстмана – Штройсслера – Шейнкера , MedicineNet.com