Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе - Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе | |
---|---|
Другие имена | наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия IV типа |
Суставы Шарко показаны у этого мальчика с CIPA. Его правое колено и правая лодыжка увеличены и искривлены. Кожа на медиальной стороне голеностопного сустава потемнела, образовалась дренирующая рана, вторичная по отношению к наложенному остеомиелиту . Есть и другие участки травм и язв, в том числе участок на правой пятке. | |
Специальность | Неврология |
Причины | Генетические мутации |
Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе ( CIPA ) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы, которое предотвращает чувство боли или температуры и предотвращает потоотделение. Когнитивные расстройства обычно совпадают. CIPA - это четвертый тип наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии (HSAN), также известный как HSAN IV .
Признаки и симптомы
Признаки CIPA присутствуют с младенчества. У младенцев могут возникать судороги, связанные с аномально высокой температурой тела . Поскольку люди с этим заболеванием не могут потеть, они не могут должным образом регулировать температуру своего тела. Пострадавшие не чувствуют боли и температуры.
Отсутствие боли, испытываемой людьми с CIPA, подвергает их высокому риску случайного самоповреждения. Язвы роговицы возникают из-за отсутствия защитных импульсов. Из-за повторных травм часто возникают проблемы с суставами и костями, а раны плохо заживают.
Причина
CIPA вызывается генетической мутацией, которая предотвращает образование нервных клеток, ответственных за передачу в мозг сигналов боли, тепла и холода. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
CIPA вызывается мутацией в NTRK1 , гене, кодирующем нейротрофический рецептор тирозинкиназы . NTRK1 является рецептором фактора роста нервов (NGF). Этот белок вызывает рост аксонов и дендритов и способствует выживанию сенсорных и симпатических нейронов эмбриона . Мутация в NTRK1 не позволяет NGF правильно связываться, вызывая дефекты в развитии и функции ноцицептивной рецепции.
У людей с CIPA были обнаружены митохондриальные нарушения в мышечных клетках. Биопсия кожи показывает отсутствие иннервации эккринных желез, а биопсия нервов показывает отсутствие мелких миелинизированных и немиелинизированных волокон.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических критериев и может быть подтвержден генетическим тестированием.
Уход
Лечения CIPA не существует. Внимание к травмам необходимо для предотвращения заражения и ухудшения.
Эпидемиология
Заболевание передается по наследству и чаще всего встречается среди арабов Негева, также известных как бедуины Негева . Примерно 20% людей с CIPA умирают от гипертермии к 3 годам.
использованная литература
дальнейшее чтение
-
Индо, Y; Пагон, РА; Адам, депутат; Ardinger, HH; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Птица, Т.Д .; Ledbetter, N; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (1993). «Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе» . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301726 . Проверено 8 июля 2017 года . Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь )
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |