Тубулопатия - Tubulopathy
| Тубулопатия | |
|---|---|
| Специальность |
Урология 
|
Тубулопатии это заболевание , поражающее почечные канальцы на нефрона .
Тубулопатические процессы могут быть воспалительными или невоспалительными, хотя воспалительные процессы часто называют тубулитами .
| Заболевание [номер OMIM] | Белковый дефект | Хромосомная локализация | Наследование | Клинические особенности / примечания | Биохимические особенности |
|---|---|---|---|---|---|
| Проксимальный каналец | |||||
| Синдром Лоу (окулоцеребральная дистрофия [309000] | OCRL1 | Xq26.1 | XR | Гидрофтальм , катаракта , умственная отсталость , гипорефлексия , гипотония и прогрессирующая почечная недостаточность , нормотензия | Плазма: ↓ K, ↓ CO 2 ; Моча: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO 4 , ↑ K |
| Болезнь Вильсона [277900] | ATP7B | 13q14.3-q21.1 | AR | Заболевание печени или неврологические симптомы, или и то, и другое, кольца Кайзера-Флейшера , нормотензивные | Плазма: ↑ свободная медь, аномальные LFT; Моча: ↑ экскреция меди, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO 4 , ↑ Гликозурия |
| Болезнь Дента (Х-сцепленный рецессивный гипофофатемический рахит) [300009] | CLCN5 | Xp11.22 | XR | Нефрокальциноз , нефролитиаз , рахитическая и остеомалятическая болезнь костей , прогрессирующая почечная недостаточность , нормотензивный | Плазма: ↓ PO 4 , N / ↓ K; Моча: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO 4 , ↑ Гликозурия |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит [307800 | PHEX | Xp22.2-p22.1 | XD | Задержка роста, рахитическая и остеомалятическая болезнь костей, гипофосфатемия и почечные дефекты реабсорбции фосфата и метаболизма витамина D. | Плазма: ↓ PO 4 , ↑ ALP; Моча: ↑ PO 4 |
| Петля Генле | |||||
| Синдром Барттера | NKCC2 (тип 1) | 15q15-21.1 | AR | Полиурия , полидипсия , мышечная слабость, гиповолемия , нормотензивное или гипотензивное (все типы). Многоводие матери , преждевременные роды , перинатальное солевое истощение , нефрокальциноз и камни в почках (тип 1 и 2), более мягкий фенотип с нормокальциурией (тип 3), нейросенсорная глухота, задержка моторики, почечная недостаточность (тип 4) | Плазма: ↑ ренин, ↓ K, ↑ CO 2 , легкая ↓ Mg у некоторых пациентов; Моча: ↑ Ca |
| [601678] | РОМК (тип 2) | 11q24 | AR | ||
| [241200] | C1C-Kb (тип 3, классический) | 1п36 | AR | ||
| [607364] | 1п31 | AR | |||
| [602522] | Барттин (тип 4) | ||||
| Гипомагниемический гиперкальциурический нефрокальциноз (почки с потерей магния) [248250] | PCLN1 | 3q27 | AR | Нефрокальциноз , почечная недостаточность , дефекты глаз / слуха, полирурия, полидипсия, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, рецидивирующая почечная колика , нормотензивное | Плазма: ↓ Mg, ↑ ПТГ; Моча: ↑ Ca, ↑ Mg |
| Дистальный каналец / собирательный канал | |||||
| Синдром Лиддла [177200] | ENaC (активация) | 16п13-п12 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Ранняя и часто тяжелая артериальная гипертензия, инсульт | Плазма: ↓ ренин, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO 2 ; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм 1а типа [264350] | ENaC (отключение) | 12п13, 16п13-п12 | AR | В младенчестве проявляется солеотложением и гипотонией, кашлем, респираторными инфекциями. | Плазма: ↑ ренин, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO 2 ; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм типа 1b [177735] | Минералокортикоидный рецептор | 4q31.1 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Проявляется в младенчестве с потерей соли и гипотонией. Мягче, чем тип 1а, и с возрастом уменьшается | Плазма: ↑ ренин, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO 2 ; Моча: ↑ K |
| Псевдогипоальдостеронизм 2 типа ( синдром Гордона ) [145260] | Неизвестно (? WNK) | 1q31-q42, 12p13, 17q21-q22 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Гипертония (± мышечная слабость, низкий рост, умственные нарушения). Коррекция физиологических нарушений тиазидными диуретиками | Плазма: ↓ ренин, ↑ K, ↓ CO 2 , ↑ Cl; Моча: ↓ K |
| Синдром Гительмана [263800] | NCCT | 16q13 | AR | Гипотония, слабость, парестезии , тетания , утомляемость и тяга к соли. Обычно проявляется намного позже в жизни, чем при болезни Барттера, и типична гипокальциурия. | Плазма: ↑ ренин, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO 2 ; Моча: ↓ соотношение экскреции кальция: креатинина (полезно для различения синдромов Гительмана и Барттера) ( Примечание : биохимически может имитировать использование тиазидов) |
| Х-сцепленный несахарный почечный диабет 1 типа [304800] | Рецептор V2 | Xq28 | XR | Гипертермия, полиурия, полидипсия, обезвоживание, неспособность образовывать концентрированную мочу, умственная отсталость при задержке постановки диагноза. Симптомы в младенчестве | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
| Аутосомно-доминантный несахарный почечный диабет 2 типа [192340] | AQP2 | 12q13 | AD и AR | Полиурия, полидипсия, обезвоживание, невозможность образования концентрированной мочи. Симптомы после первого года жизни | Гиперосмолярная плазма, разбавленная моча |
AA: аминоацидурия; AD: аутосомно-доминантный; AR: аутосомно-рецессивный; LFT: функциональные пробы печени; LMWP: низкомолекулярная протеинурия; XD: Х-сцепленный доминантный; XR: Х-сцепленный рецессивный; ПТГ: гормон паращитовидной железы
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация |
|---|