Тропонин С - Troponin C
Тропонин С - это белок, входящий в состав тропонинового комплекса. Он содержит четыре кальций-связывающих руки EF , хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальций-связывающих субдоменов. Он входит в состав тонких нитей , наряду с актином и тропомиозином . Он содержит лепесток N и лепесток C. Доля C служит структурным целям и связывается с доменом N тропонина I (TnI). Доля C может связывать Ca 2+ или Mg 2+ . Участок N, который связывает только Ca 2+ , является регуляторным участком и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.
Изоформы
| Тропонин С, медленные скелетные и сердечные мышцы | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Условное обозначение | TNNC1 | ||||||
| HGNC | 11943 | ||||||
| OMIM | 191040 | ||||||
| RefSeq | NM_003280 | ||||||
| UniProt | P63316 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 3 п. 21.1 | ||||||
| |||||||
| Тропонин С, скелетная мышца | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Условное обозначение | TNNC2 | ||||||
| HGNC | 11944 | ||||||
| OMIM | 191039 | ||||||
| RefSeq | NP_003270.1 | ||||||
| UniProt | P02585 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 20 кв. 13,12 | ||||||
| |||||||
Тканеспецифические подтипы:
- Медленный тропонин C, TNNC1 (3p21.1 Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 191040 )
- Быстрый тропонин C, TNNC2 (20q12-q13.11, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191039 )
Мутации
Точечные мутации могут возникать в тропонине С, вызывая изменения связывания Ca 2+ и Mg 2+ и структуры белка, что приводит к нарушениям мышечного сокращения. В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (DCM) и гипертрофической кардиомиопатией (HCM).
Вот эти известные точечные мутации:
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
- Troponin + C в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)