Гипертрофическая кардиомиопатия - Hypertrophic cardiomyopathy

Гипертрофическая кардиомиопатия
Другие имена	Асимметричная гипертрофия перегородки; идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз; гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия (HOCM)
Специальность	Кардиология
Симптомы	Чувство усталости, отек ног , одышка , боль в груди , обморок
Осложнения	Сердечная недостаточность , нерегулярное сердцебиение , внезапная сердечная смерть
Причины	Генетика , болезнь Фабри , атаксия Фридрейха , некоторые лекарства
Диагностический метод	Электрокардиограмма , эхокардиограмма , стресс-тестирование , генетическое тестирование
Дифференциальная диагностика	Гипертоническая болезнь сердца , стеноз аорты , спортивное сердце
Уход	Лекарства, имплантируемый дефибриллятор сердца , хирургия
Медикамент	Бета-адреноблокаторы , диуретики , дизопирамид
Прогноз	Риск смерти менее 1% в год (при лечении)
Частота	1 из 500 человек

Гипертрофическая кардиомиопатия ( HCM или HOCM при обструктивных ) является состояние , при котором сердце становится утолщенной без очевидной причины. Чаще всего поражаются межжелудочковая перегородка и желудочки. Это приводит к тому, что сердце не может эффективно перекачивать кровь, а также может вызывать проблемы с электропроводностью.

Люди с HCM могут иметь ряд симптомов. У людей может быть бессимптомное течение или может наблюдаться утомляемость , отек ног и одышка . Это также может привести к боли в груди или обмороку . Симптомы могут усиливаться при обезвоживании. Осложнения могут включать сердечную недостаточность , нерегулярное сердцебиение и внезапную сердечную смерть .

ГКМП чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу от родителей . Это часто происходит из-за мутаций в определенных генах, участвующих в создании белков сердечной мышцы . Другие наследственные причины гипертрофии левого желудочка могут включать болезнь Фабри , атаксию Фридрейха и некоторые лекарства, такие как такролимус . Другие причины увеличения сердца - это сердце спортсмена и гипертония (высокое кровяное давление). Для постановки диагноза ГКМП часто используются семейный анамнез или родословная , электрокардиограмма , эхокардиограмма и стресс-тестирование . Также может быть проведено генетическое тестирование . ГКМП можно отличить от других наследственных причин кардиомиопатии по аутосомно-доминантному типу, тогда как болезнь Фабри Х-сцеплена, а атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение может зависеть от симптомов и других факторов риска. Лекарства могут включать использование бета-блокаторов или дизопирамида . Имплантируемый сердечный дефибриллятор может быть рекомендован в тех с определенными типами нерегулярного пульса. Хирургическое вмешательство в виде миэктомии перегородки или трансплантации сердца может быть выполнено тем, у кого нет улучшения с помощью других мер. При лечении риск смерти от болезни составляет менее одного процента в год.

HCM поражает примерно одного из 500 человек. Ставки у мужчин и женщин примерно равны. Пострадать могут люди любого возраста. Первое современное описание болезни было сделано Дональдом Тиром в 1958 году.

Признаки и симптомы

Причина HCM различна. Многие люди протекают бессимптомно или имеют легкие симптомы, и многие из тех, кто несет гены болезни ГКМП, не имеют клинически выявляемого заболевания. В симптомах ГКМПА включает одышку из - за жесткости и снижение кровенаполнения желудочков, при физической нагрузке боли в груди (иногда известную как ангина ) из - за снижение кровотока в коронарные артерии, неудобное осознание сердечных сокращений ( сердцебиение ), а также как нарушение электрической системы, проходящей через аномальную сердечную мышцу, головокружение , слабость, обмороки и внезапную сердечную смерть .

Одышка в значительной степени связана с повышенной жесткостью левого желудочка (ЛЖ), которая ухудшает наполнение желудочков, но также приводит к повышению давления в левом желудочке и левом предсердии, вызывая противодавление и интерстициальный застой в легких. Симптомы не связаны напрямую с наличием или серьезностью градиента оттока. Часто симптомы имитируют симптомы застойной сердечной недостаточности (особенно непереносимость физической активности и одышка), но лечение каждого из них разное. Бета-адреноблокаторы используются в обоих случаях, но лечение диуретиками, являющееся основой лечения ХСН, усугубит симптомы гипертрофической обструктивной кардиомиопатии за счет уменьшения преднагрузки желудочков и, таким образом, увеличения сопротивления оттоку (меньше крови, чтобы отодвинуть утолщенную закупоривающую ткань).

Основные факторы риска внезапной смерти у лиц с ГКМП включают в себя предшествующую остановку сердца или фибрилляцию желудочков , спонтанную устойчивую желудочковую тахикардию , аномальное артериальное давление при физической нагрузке и неустойчивую желудочковую тахикардию, необъяснимые обмороки , преждевременную внезапную смерть в семейном анамнезе и большую толщину LVW. от 15 мм до 30 мм на эхокардиограмме.

Пульс «остроконечный и куполообразный» и « апикальный импульс тройной ряби » - два других признака, которые можно обнаружить при физикальном обследовании.

Генетика

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия наследуется как аутосомно-доминантный признак и объясняется мутациями в одном из ряда генов , кодирующих белки саркомера .

В настоящее время около 50–60% людей с высоким индексом клинического подозрения на ГКМП будут иметь мутацию, идентифицированную по крайней мере в одном из девяти саркомерных генов. Примерно 40% этих мутаций происходят в гене тяжелой цепи β- миозина на хромосоме 14 q11.2-3, и примерно 40% связаны с геном сердечного миозин-связывающего протеина C. Поскольку HCM обычно является аутосомно-доминантным признаком, дети от одного родителя HCM имеют 50% шанс унаследовать мутацию, вызывающую заболевание. Когда бы ни была выявлена ​​такая мутация, можно использовать семейное генетическое тестирование для выявления родственников, подверженных риску заболевания, хотя клиническую тяжесть и возраст начала невозможно предсказать.

У лиц без семейного анамнеза ГКМП наиболее частой причиной заболевания является мутация de novo гена, продуцирующего тяжелую цепь β-миозина.

Полиморфизм вставки / удаления в гене, кодирующем ангиотензинпревращающий фермент (АПФ), изменяет клинический фенотип заболевания. Генотип D / D (делеция / делеция) АПФ связан с более выраженной гипертрофией левого желудочка и может быть связан с более высоким риском неблагоприятных исходов.

Некоторые мутации могут иметь более опасный потенциал по сравнению с другими (тяжелая цепь β-миозина). Например, мутации тропонина Т изначально были связаны с 50% смертностью в возрасте до 40 лет. Однако более недавнее и более крупное исследование обнаружило аналогичный риск для других мутаций саркомерного белка. Возраст начала заболевания HCM с MYH7 более ранний и приводит к более серьезным симптомам. Более того, мутации тропонина C могут изменять чувствительность к Ca ⁺² при развитии силы в сердечной мышце, эти мутации названы в честь аминокислоты, которая была изменена после того, как это произошло, например, A8V , A31S, C84Y и D145E .

Диагностика

ЭКГ, показывающая HOCM

Диагноз гипертрофической кардиомиопатии основывается на ряде особенностей процесса заболевания. Несмотря на то, что для диагностики заболевания используются эхокардиография , катетеризация сердца или МРТ сердца, другие важные соображения включают ЭКГ , генетическое тестирование (хотя в основном не используется для диагностики) и любой семейный анамнез ГКМП или необъяснимую внезапную смерть у здоровых в других отношениях людей. частные лица. Примерно в 60-70% случаев МРТ сердца показывает утолщение более чем на 15 мм нижней части межжелудочковой перегородки. Визуализация, взвешенная по T1, может выявить рубцевание сердечных тканей, в то время как T2-взвешенная визуализация может выявить отек и воспаление сердечной ткани, которые связаны с острыми клиническими признаками боли в груди и эпизодами обморока.

При осмотре иногда можно обнаружить Pulsus bisferiens .

Варианты

В зависимости от того, вызывает ли искажение нормальной анатомии сердца препятствие оттоку крови из левого желудочка сердца, ГКМП можно классифицировать как обструктивный или необструктивный. Обструктивный вариант ГКМП - это гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия ( HOCM ), также исторически известная как идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз ( IHSS ) или асимметричная гипертрофия перегородки ( ASH ).

Другой, необструктивный вариант HCM - это апикальная гипертрофическая кардиомиопатия ( AHC ), также называемая синдромом Ямагути . Впервые он был описан у лиц японского происхождения.

Катетеризация сердца

График давления, демонстрирующий знак Брокенбро – Браунвальда – Морроу
AO = нисходящая аорта; LV = левый желудочек; ЭКГ = электрокардиограмма.
После третьего комплекса QRS у желудочка больше времени для заполнения. Поскольку у него больше времени для наполнения, левый желудочек будет иметь больший объем в конце диастолы (увеличенная преднагрузка ). В соответствии с законом Франка – Старлинга для сердца сокращение левого желудочка (и давление, создаваемое левым желудочком) будет больше при следующем сокращении (удар № 4 на этом рисунке). Из-за динамического характера обструкции оттока при ГКМП обструкция увеличивается больше, чем давление в левом желудочке. Это вызывает падение аортального давления по мере повышения давления в левом желудочке (на рисунке это заштрихованная область желтого цвета).

При катетеризации сердца , катетеры могут быть размещены в левом желудочке и восходящей аорте , для измерения разности давлений между этими структурами. У здоровых людей во время систолы желудочков давление в восходящей аорте и левом желудочке выравнивается, а аортальный клапан открыт. У людей со стенозом аорты или с ГКМП с градиентом оттока будет градиент (разница) давления между левым желудочком и аортой, причем давление в левом желудочке будет выше, чем давление в аорте. Этот градиент представляет собой степень обструкции, которую необходимо преодолеть, чтобы выбросить кровь из левого желудочка.

Признак Брокенбро – Браунвальда – Морроу наблюдается у лиц с ГКМП с градиентом тракта оттока. По этому признаку можно отличить ГКМП от стеноза аорты. У людей со стенозом аорты после преждевременного сокращения желудочков (PVC) последующее сокращение желудочков будет более сильным, а давление, создаваемое в левом желудочке, будет выше. Из-за фиксированной обструкции, которую представляет стенозирующий аортальный клапан, давление в восходящей аорте после ЖХ также будет увеличиваться. Однако у людей с HCM степень обструкции увеличится больше, чем сила сокращения в толчке после PVC. Результатом этого является то, что давление в левом желудочке увеличивается, а давление в восходящей аорте снижается с увеличением градиента LVOT.

В то время как симптом Брокенбро-Браунвальда-Морроу наиболее ярко проявляется при одновременном использовании внутрисердечных и внутриаортальных катетеров, его можно увидеть при обычном физикальном обследовании как снижение пульсового давления в сокращениях после ЖЭ у лиц с ГКМП.

Скрининг

Хотя ГКМП может протекать бессимптомно, у пораженных людей симптомы могут варьироваться от легкой до критической сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти в любой момент от раннего детства до трудового стажа. ГКМП является основной причиной внезапной сердечной смерти у молодых спортсменов в США и наиболее распространенным генетическим сердечно-сосудистым заболеванием. Одно исследование показало, что частота внезапной сердечной смерти у молодых конкурентоспособных спортсменов снизилась в регионе Венето в Италии на 89% с момента введения в 1982 году обычного кардиологического скрининга для спортсменов с необычно высокого начального уровня. Однако по состоянию на 2010 год исследования показали, что частота внезапной сердечной смерти среди всех людей с ГКМП снизилась до одного процента или меньше. Людям с положительным результатом скрининга, у которых диагностировано сердечное заболевание, обычно советуют избегать соревнований по легкой атлетике.

ГКМП можно обнаружить с помощью эхокардиограммы (ECHO) с точностью 80% +, которой может предшествовать скрининг с помощью электрокардиограммы (ЭКГ) для проверки сердечных аномалий. Магнитно-резонансная томография сердца ( МРТ ), считающаяся золотым стандартом для определения физических свойств стенки левого желудочка, может служить альтернативным инструментом скрининга, когда эхокардиограмма дает неубедительные результаты. Например, выявить сегментарную гипертрофию бокового желудочка нельзя только с помощью эхокардиографии. Также гипертрофия левого желудочка может отсутствовать у детей до тринадцати лет. Это подрывает результаты эхокардиограмм у подростков. Однако исследователи изучали бессимптомных носителей мутации, вызывающей HCM, с помощью CMR и смогли идентифицировать крипты в ткани межжелудочковой перегородки у этих людей. Было высказано предположение, что образование этих крипт является признаком беспорядка миоцитов и измененных стенок сосудов, что может позже привести к клинической экспрессии HCM. Возможное объяснение этого состоит в том, что типичный сбор семейного анамнеза сосредотачивается только на том, произошла ли внезапная смерть или нет. Он не учитывает возраст, в котором родственники умерли от сердечной смерти, а также частоту сердечных приступов. Более того, учитывая несколько факторов, которые необходимо учитывать в качестве факторов риска внезапной сердечной смерти, хотя большинство факторов не имеют сильной прогностической ценности по отдельности, существует неопределенность в отношении того, когда применять специальное лечение.

Соединенные Штаты

Есть несколько потенциальных проблем, связанных с рутинным скринингом на ГКМП в Соединенных Штатах. Во-первых, 15 миллионов спортсменов в США почти вдвое больше, чем в Италии. Во-вторых, эти события редки: менее 100 смертей в США из-за HCM у соревнующихся спортсменов в год, или около 1 смерти на 220 000 спортсменов. Наконец, окончательный диагноз поставит генетическое тестирование; однако из-за многочисленных мутаций, вызывающих ГКМП, этот метод скрининга сложен и не является рентабельным. Следовательно, генетическое тестирование в Соединенных Штатах ограничено людьми, у которых проявляются явные симптомы HCM, и членами их семей. Это гарантирует, что тест не будет потрачен впустую на обнаружение других причин гипертрофии желудочков (из-за его низкой чувствительности), и что члены семьи человека будут осведомлены о потенциальном риске быть носителями мутантного гена (ов).

Канада

Канадские руководящие принципы и рекомендации по генетическому тестированию для людей с диагнозом ГКМП следующие:

• Основная цель генетического тестирования - проверка членов семьи.
  • Согласно результатам, родственникам из группы риска может быть предложено пройти всестороннее обследование.
• Генетическое тестирование не предназначено для подтверждения диагноза.
  • Если у диагностированного человека нет родственников из группы риска, генетическое тестирование не требуется.
• Генетическое тестирование не предназначено для оценки риска или принятия решений о лечении.
  • Доказательства подтверждают только клинические испытания для прогнозирования прогрессирования и риска развития осложнений ГКМП.

Для лиц с подозрением на ГКМП:

• Не рекомендуется генетическое тестирование для определения других причин гипертрофии левого желудочка (таких как « сердце спортсмена », гипертония и амилоидоз сердца).
  • ГКМП можно отличить от других состояний, вызывающих гипертрофию, с помощью истории болезни и клинических испытаний.

Соединенное Королевство

Вскрытие после смерти телеведущего Дэвида Фроста в 2013 году показало, что у него был HCM, хотя это не способствовало его смерти, и его семья не была проинформирована. Внезапная сердечная смерть его 31-летнего сына в 2015 году побудила его семью сотрудничать с British Heart Foundation с целью сбора средств на лучшее обследование.

Уход

Бессимптомные люди

Значительное число людей с гипертрофической кардиомиопатией не имеют никаких симптомов и имеют нормальную продолжительность жизни, хотя им следует избегать особо напряженной деятельности или соревнований по легкой атлетике. Бессимптомных людей следует обследовать на предмет факторов риска внезапной сердечной смерти. У людей с нарушением оттока жидкости в состоянии покоя или с индуцируемой обструкцией следует избегать ситуаций, которые могут вызвать обезвоживание или расширение сосудов (например, использование сосудорасширяющих или диуретических лекарств от кровяного давления). У бессимптомных людей терапия по уменьшению перегородки не рекомендуется.

Лекарства

Основная цель лекарств - облегчить такие симптомы, как боль в груди, одышка и сердцебиение. Бета-адреноблокаторы считаются препаратами первой линии, поскольку они могут замедлять частоту сердечных сокращений и уменьшать вероятность эктопических сокращений. Людям, которые не переносят бета-блокаторы, можно использовать недигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов, такие как верапамил , но они потенциально вредны для людей, которые также имеют низкое кровяное давление или сильную одышку в состоянии покоя. Эти лекарства также снижают частоту сердечных сокращений, хотя их следует применять у людей с тяжелой обструкцией оттока, повышенным давлением заклинивания легочной артерии и низким кровяным давлением. Людям с признаками обструкции следует избегать применения блокаторов дигидропиридиновых кальциевых каналов. Людям, симптомы которых не облегчаются указанными выше методами лечения, можно рассмотреть возможность дальнейшего облегчения симптомов дизопирамида . Диуретики могут быть рассмотрены для людей с признаками перегрузки жидкостью, но с осторожностью применяться у людей с признаками обструкции. Люди, у которых симптомы не исчезают, несмотря на медикаментозную терапию, могут рассмотреть более инвазивные методы лечения. Внутривенный фенилэфрин (или другой чистый сосудосуживающий агент) можно использовать при острой стадии низкого кровяного давления у пациентов с обструктивной гипертрофической кардиомиопатией, которые не реагируют на введение жидкости.

Хирургическая миэктомия перегородки

Хирургическая миэктомия перегородки - это операция на открытом сердце, которая проводится для облегчения симптомов у людей, у которых симптомы остаются тяжелыми, несмотря на медикаментозное лечение. Успешно проводится с начала 1960-х годов. Хирургическая миэктомия с перегородкой равномерно снижает обструкцию выводного тракта левого желудочка и улучшает симптомы, а в опытных центрах хирургическая летальность составляет менее 1%, а показатель успеха составляет 85%. Он включает срединную стернотомию (общий наркоз, вскрытие грудной клетки и искусственное кровообращение ) и удаление части межжелудочковой перегородки. Хирургическая миэктомия, направленная только на субаортальную перегородку с целью увеличения размера оттока и уменьшения сил Вентури, может быть недостаточной для устранения систолического переднего движения (SAM) передней створки митрального клапана. При такой ограниченной резекции остаточная выпуклость в середине перегородки по-прежнему перенаправляет кровоток назад; SAM сохраняется, потому что поток по-прежнему остается позади митрального клапана. Только после резекции более глубокой части выступа перегородки поток перенаправляется кпереди от митрального клапана, устраняя SAM. Имея это в виду, модификация миэктомии Морроу, называемая расширенной миэктомией, мобилизацией и частичным иссечением сосочковых мышц, стала предпочтительной. У людей с особенно большими избыточными митральными клапанами может быть добавлена ​​складка передней створки для полного разделения митрального клапана и оттока. Осложнения операции миэктомии перегородки включают возможную смерть, аритмию, инфекцию, непрекращающееся кровотечение, перфорацию / дефект перегородки и инсульт.

Спиртовая абляция перегородки

Спиртовая абляция перегородки , представленная Ульрихом Сигвартом в 1994 году, представляет собой чрескожную технику, которая включает инъекцию алкоголя в одну или несколько перегородок левой передней нисходящей артерии . Это катетерная методика с результатами, аналогичными хирургической процедуре миэктомии перегородки, но менее инвазивна, поскольку не требует общей анестезии и вскрытия грудной стенки и перикарда (которые выполняются при миэктомии перегородки). В избранной популяции с симптомами, вторичными по отношению к высокому градиенту оттока, абляция спиртовой перегородки может уменьшить симптомы ГКМП. Кроме того, пожилые люди и люди с другими медицинскими проблемами, для которых хирургическая миэктомия представляет собой повышенный процедурный риск, вероятно, выиграют от менее инвазивной процедуры аблации перегородки.

При правильном выполнении абляция спиртовой перегородки вызывает контролируемый сердечный приступ , при котором часть межжелудочковой перегородки, которая включает отток левого желудочка, подвергается инфаркту и сокращается до рубца. Ведутся споры о том, каким людям лучше всего подходит хирургическая миэктомия, абляция перегородки с использованием спирта или медикаментозное лечение.

Митральный зажим

С 2013 года митральные зажимы имплантируются через катетер в качестве новой стратегии коррекции движения митрального клапана у людей с тяжелой обструктивной ГКМП. Устройство скрепляет створки митрального клапана, чтобы улучшить отток крови из сердца. Клипса для митрального клапана еще не доказала долговременную надежность миэктомии перегородки или алкогольной аблации перегородки, но специалисты по HCM все чаще предлагают клипсу как менее инвазивный вариант лечения.

Имплантируемый кардиостимулятор или дефибриллятор

Использование кардиостимулятора рекомендуется в подгруппе людей, чтобы вызвать асинхронное сокращение левого желудочка. Поскольку кардиостимулятор активирует межжелудочковую перегородку раньше, чем свободная стенка левого желудочка, градиент по выходному тракту левого желудочка может уменьшаться. Было показано, что эта форма лечения обеспечивает меньшее облегчение симптомов и меньшее уменьшение градиента выходного тракта левого желудочка по сравнению с хирургической миэктомией. Технологические достижения также привели к разработке двухкамерного кардиостимулятора, который включается только при необходимости (в отличие от обычного кардиостимулятора, который обеспечивает постоянный стимул). Несмотря на то, что двухкамерный кардиостимулятор снижает обструкцию выводного тракта желудочков, экспериментальные испытания выявили лишь несколько человек с улучшенными симптомами. Исследователи подозревают, что эти сообщения об улучшении симптомов связаны с эффектом плацебо .

Процедура включает разрез в переднебоковой области ниже ключицы. Затем вставляются два отведения; один в правое предсердие, а другой в верхушку правого желудочка через подключичные вены. На месте они закрепляются и прикрепляются к генератору, который остается внутри фасции перед грудной мышцей. Осложнения этой процедуры включают инфекцию, неисправность электрического провода и генератора, которые потребуют замены.

Людям с ГКМП, у которых наблюдается один или несколько основных факторов риска внезапной сердечной смерти, в качестве надлежащей меры предосторожности можно рекомендовать имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) или комбинированный кардиостимулятор / ИКД. В 2014 году Европейское общество кардиологов предложило практическую оценку риска для расчета этого риска.

Трансплантация сердца

В случаях, когда все остальные формы лечения не поддаются лечению, одним из вариантов является трансплантация сердца . Это также единственный доступный метод лечения сердечной недостаточности в терминальной стадии. Однако трансплантация должна быть проведена до появления таких симптомов, как гипертензия легочных сосудов, нарушение функции почек и тромбоэмболия, чтобы она была успешной. Исследования показали, что семилетняя выживаемость у людей с ГКМП после трансплантации составляет 94%.

Прогноз

Систематический обзор, проведенный в 2002 году, пришел к выводу, что: «В целом, HCM обеспечивает ежегодный уровень смертности около 1% ... HCM может быть связан с важными симптомами и преждевременной смертью, но чаще с отсутствием или относительно легкой инвалидностью и нормальной продолжительностью жизни».

Дети

Несмотря на то, что гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) может присутствовать в раннем возрасте и, скорее всего, является врожденной, это одна из наиболее редких сердечных аномалий, встречающихся в детской кардиологии, в основном потому, что симптомы обычно отсутствуют, неполные или проявляются позже во взрослом возрасте. . Большая часть текущей информации, относящейся к ГКМП, получена в результате исследований среди взрослого населения, и значение этих наблюдений для педиатрической популяции часто остается неопределенным. Тем не менее, недавние исследования в области детской кардиологии показали, что на ГКМП приходится 42% детских кардиомиопатий с ежегодной заболеваемостью 0,47 на 100 000 у детей. Кроме того, в бессимптомных случаях внезапная смерть считается одним из самых страшных осложнений, связанных с заболеванием в отдельных педиатрических группах. Следовательно, рекомендуемая практика состоит в том, чтобы обследовать детей пострадавших людей на протяжении всего детства для выявления сердечных аномалий на ранней стадии в надежде предотвратить дальнейшие осложнения заболевания.

Как правило, диагноз HCM в педиатрической популяции ставится во время оценки шума, застойной сердечной недостаточности, физического истощения и генетического тестирования детей пострадавших людей. В частности, эхокардиограмма (ЭХО) использовалась в качестве окончательного неинвазивного диагностического инструмента почти у всех детей. ECHO оценивает размер желудочка сердца, толщину стенки, систолическую и диастолическую функцию, а также обструкцию оттока. Таким образом, ECHO был выбран как идеальное средство для обнаружения чрезмерного утолщения стенки сердечной мышцы при HCM.

Стратегии лечения детей с ГКМП направлены на уменьшение симптомов болезни и снижение риска внезапной смерти. Из-за неоднородности заболевания лечение обычно изменяется в соответствии с индивидуальными потребностями. β-адреноблокаторы улучшают наполнение и расслабление левого желудочка и тем самым улучшают симптомы. У некоторых детей β-адреноблокаторы (например, пропранолол) показали свою эффективность в снижении риска внезапной смерти. Кроме того, блокаторы кальциевых каналов (верапамил) и антиаритмические препараты могут использоваться в качестве дополнительной терапии к β-адреноблокаторам у детей с симптомами. Тем не менее, необходимы дальнейшие испытания, чтобы определить их окончательные преимущества.

Другие животные

Эхокардиография гипертрофически-обструктивной кардиомиопатии (ГОКМ) у кошки.

Седловой тромб в аорте кошек. 1 открытая аорта с тромбом, 2 A. iliaca externa, 3 общий ствол для обеих Aa. iliacae internae, 4 A. circflexa ilium profunda, 5 A. mesenterica caudalis, 6 Colon descendens.

Кошки

Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (ГКМП) - наиболее распространенное заболевание сердца у домашних кошек ; Считается, что процесс заболевания и генетика аналогичны заболеванию человека. У кошек мейн-кун HCM был подтвержден как аутосомно-доминантный наследственный признак. Многие породы кошек имеют проблемы с HCM. Первая генетическая мутация (в сердечном миозин-связывающем протеине С), ответственная за ГКМП у кошек, была обнаружена в 2005 году у кошек мейн-кун. Доступен тест на эту мутацию (A31P). Около одной трети кошек мейн-кун, протестированных на мутацию, являются либо гетерозиготными, либо гомозиготными по мутации, хотя многие из гетерозиготных кошек не имеют явных признаков заболевания на эхокардиограмме (низкая пенетрантность). У некоторых кошек мейн-кун с клиническими признаками гипертрофической кардиомиопатии тест отрицательный на эту мутацию, что убедительно свидетельствует о существовании другой причины в породе. Мутация сердечного миозинсвязывающего протеина C, идентифицированная у кошек мейн-кун, не была обнаружена ни у одной другой породы кошек с HCM, но совсем недавно другая мутация миозинсвязывающего протеина C была идентифицирована у кошек Ragdoll с HCM. Как и у людей, HCM у кошек не присутствует при рождении, но со временем развивается. Впервые он был обнаружен у кошек в возрасте от 6 месяцев до 7 лет.

Клинически кошки с гипертрофической кардиомиопатией обычно имеют систолическое переднее движение (SAM) митрального клапана (см. Рисунок). У кошек с тяжелой формой ГКМП часто развивается левожелудочковая недостаточность (отек легких; плевральный выпот) из-за тяжелой диастолической дисфункции левого желудочка. У них также может развиться тромб левого предсердия, который чаще всего поражает терминальную часть аорты, вызывая острую боль и паралич задних конечностей (см. Ниже). Внезапная смерть тоже может произойти, но это случается редко.

Ультразвуковое исследование сердца ( эхокардиография ) необходимо для диагностики ГКМП у кошек. Измерение циркулирующих сердечных биомаркеров , таких как N-terminal-proBNP ( NT-proBNP ) и тропонин I (TnI), может использоваться у кошек для усиления подозрения на сердечное заболевание. Существует точка-в-санитарной тест для кошачьего NT-проМНП доступны , которые могут быть использованы в ветеринарной клинике при эхокардиографии не удается выполнить.

Лекарства от HCM у кошек нет. У многих, но не у всех кошек шумы в сердце. У многих кошек с шумом в сердце ГКМП отсутствует. Часто первыми признаками ГКМП у кошки являются тахипноэ / одышка из-за сердечной недостаточности или острая боль и паралич из-за системной тромбоэмболии. В то время как лекарства обычно назначают кошкам с HCM, у которых нет клинических признаков, на этой стадии не было показано, что лекарства могут быть полезными, и было показано, что ингибитор АПФ бесполезен до тех пор, пока не появится сердечная недостаточность (в этом случае мочегонное средство является самый выгодный). Дилтиазем обычно не дает очевидных преимуществ. Атенолол обычно назначают при сильном систолическом движении митрального клапана вперед.

Артериальная тромбоэмболия кошек (FATE) - относительно частое и разрушительное осложнение HCM кошек и других кардиомиопатий кошек. Тромб обычно образуется в левом предсердии, чаще всего в левом предсердии. Считается, что образование происходит в первую очередь из-за застоя кровотока. Классически тромбоэмболия оседает в подвздошной трифуркации аорты, перекрывая одну или обе общие подвздошные артерии. Поскольку это расщепление называется седловым тромбом и является наиболее частой локализацией тромба, судьба обычно известна как седловой тромб. Клинически это проявляется как у кошки с полной потерей функции одной или обеих задних конечностей. Задние конечности холодные, кошка испытывает сильную боль. В редких случаях эмболы могут оседать в других местах, чаще всего в правой передней конечности и почечных артериях.

Клопидогрель используется для предотвращения образования тромба левого предсердия у кошек с HCM и большим левым предсердием. Исследование FATCAT в Университете Пердью продемонстрировало, что он превосходит аспирин в предотвращении образования второго тромба у кошек, которые уже испытали тромб. Тромболитические агенты (например, тканевой активатор плазминогена) с некоторым успехом использовались для устранения существующей тромбоэмболии аорты, но их стоимость высока, и результат, по-видимому, не лучше, чем дать кошке время (48-72 часа), чтобы разложить ее собственный сгусток. Обезболивание чрезвычайно важно. Прогноз для кошек с FATE часто плохой, поскольку они, вероятно, уже имеют значительный HCM и вероятен повторный приступ FATE. По этой причине эвтаназия часто является обоснованным соображением.

Гориллы

В июле 2013 года Риго, 42-летняя западная низинная горилла , проживающая в зоопарке Мельбурна и отец Мзури, первой гориллы, родившейся в результате искусственного оплодотворения , неожиданно умер в результате HCM. Это состояние не редкость у самцов горилл старше 30 лет, и во многих случаях признаки болезни отсутствуют до внезапной смерти человека.

использованная литература

внешние ссылки

• Гипертрофическая кардиомиопатия при Керли
• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре семейной гипертрофической кардиомиопатии
• Страница кардиомиопатии Национального института сердца, крови и легких