TPM1 - TPM1

TPM1
Белок TPM1 PDB 1c1g.png
Идентификаторы
Псевдонимы TPM1 , C15orf13, CMD1Y, CMH3, HTM-alpha, LVNC9, TMSA, HEL-S-265, тропомиозин 1 (альфа), тропомиозин 1
Внешние идентификаторы OMIM : 191010 HomoloGene : 121635 GeneCards : TPM1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC) Chr 15: 63.04 - 63.07 Мб н / д
PubMed поиск н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Тропомиозин альфа-1 цепь представляет собой белок , который у человека кодируется TPM1 гена . Этот ген является членом семейства тропомиозина (Tm), состоящего из высококонсервативных, широко распространенных актин-связывающих белков, участвующих в сократительной системе поперечно-полосатых и гладких мышц и цитоскелете немышечных клеток.

Состав

Tm представляет собой белок 32,7 кДа, состоящий из 284 аминокислот. Tm представляет собой гибкий гомодимер или гетеродимер белка, состоящий из двух альфа-спиральных цепей, которые принимают конформацию изогнутой спиральной спирали для обертывания вокруг семи молекул актина в функциональной единице мышцы. Он полимеризуется встык по двум канавкам актиновых нитей и обеспечивает стабильность нитям. Поперечно - полосатые мышцы человека экспрессируют белок из генов TPM1 (α-Tm), TPM2 (β-Tm) и TPM3 (γ-Tm), причем α-Tm является преобладающей изоформой в поперечно-полосатых мышцах. В сердечной мышце человека соотношение α-Tm к β-Tm составляет примерно 5: 1.

Функция

Tm функционирует в ассоциации с тропониновым комплексом, регулируя кальций-зависимое взаимодействие актина и миозина во время сокращения мышц. Молекулы Tm расположены головой к хвосту вдоль тонкого актинового филамента и являются ключевым компонентом совместной активации мышц. Модель трех состояний была предложена Маккиллопом и Гивзом, которая описывает положения Tm во время сердечного цикла. Состояние блокировки (B) возникает в диастолу, когда внутриклеточный кальций низкий, а Tm блокирует сайт связывания миозина на актине. Закрытое (C) состояние - это когда Tm расположен на внутренней бороздке актина ; в этом состоянии миозин находится в «взведенном» положении, когда головы слабо связаны и не создают силы. Миозина связывания (М) , когда состояние Тты дополнительно смещается из актина с помощью миозина crossbridges, которые сильно связаны и активно генерирования силы. Помимо актина, Tm связывает тропонин T (TnT). TnT связывает область перекрытия последующих молекул Tm от головы к хвосту с актином .

Клиническое значение

Мутации в TPM1 были связаны с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), дилатационной кардиомиопатией и некомпактной кардиомиопатией левого желудочка (LVNC). Мутации HCM имеют тенденцию группироваться вокруг N-концевой области и первичной области связывания актина, известной как период 5.

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  1. ^ Цзун, Северная Каролина; Ли, Н; Ли, Н; Лам, депутат; Хименес, RC; Ким, CS; Deng, N; Ким, AK; Чой, JH; Селайя, я; Liem, D; Мейер, Д; Одеберг, Дж; Клык, C; Лу, HJ; Сюй, Т; Вайс, Дж; Дуань, Н; Улен, М; Йетс-младший, 3-й; Apweiler, R; Ge, Дж; Hermjakob, H; Пинг, П (2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC  4076475 . PMID  23965338 .