Септооптическая дисплазия - Septo-optic dysplasia

Септооптическая дисплазия
Септооптическая дисплазия
Другие имена	синдром де Морсье
	В этом состоянии зрительный нерв недоразвит.
Специальность	Офтальмология
Диагностический метод	врожденный гипопитуитаризм , голопроэнцефалия

Септооптическая дисплазия ( СОД ), известная также как синдром де Морсье , представляет собой редкий синдром врожденного порока развития, который характеризуется сочетанием недоразвития зрительного нерва , дисфункции гипофиза и отсутствия прозрачной перегородки (средней части мозга). ). Для постановки клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков - только 30% пациентов имеют все три. Французско-швейцарский врач Жорж де Морсье впервые обнаружил связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и перекрестием в 1956 году.

Признаки и симптомы

Симптомы СОД можно разделить на те, которые связаны с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза или аномалиями средней линии мозга. Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести.

Недоразвитие зрительного нерва

Около четверти людей с СОД имеют значительные нарушения зрения на один или оба глаза в результате недоразвития зрительного нерва. Задержка развития чаще встречается у детей с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, чем у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва. Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва также связана с более тяжелым течением заболевания.

Может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону). В случае двусторонней гипоплазии зрительного нерва его обычно можно обнаружить в течение первых трех месяцев жизни. За ним может последовать косоглазие, развивающееся в первый год.

Нарушения гормонов гипофиза

Недоразвитие гипофиза при СОД приводит к гипопитуитаризму , чаще всего в форме дефицита гормона роста . В тяжелых случаях может развиться пангипопитуитаризм .

Средние отклонения от нормы головного мозга

При СОД структуры мозга средней линии, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка, могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. У пациентов с судорогами чаще появляются дополнительные неврологические нарушения, такие как корковая дисплазия , полимикрогирия и шизэнцефалия . Такие отклонения всегда выявляются при наличии спастической квадриплегии.

Неврологические симптомы обычно считаются поздними проявлениями СОД. Общие начальные проявления включают эпилепсию , задержку развития и слабость конечностей. Интеллектуальные способности изменяться в широких пределах от нормального до тяжелой умственной отсталостью . Ранние исследования показали, что умственная отсталость встречается в 71% случаев, церебральный паралич - в 57%, а поведенческие проблемы - в 20%, но дальнейшие исследования показали, что эти симптомы могут быть менее распространенными и вызваны дополнительными неврологическими отклонениями.

Причины

СОД возникает в результате аномалии развития переднего мозга эмбриона на 4-6 неделе беременности. Единственной причины СОД нет, но считается, что могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Генетический

Сообщалось о редких семейных рецидивах, предполагающих наличие по крайней мере одной генетической формы ( HESX1 ). Обнаружены пять гомозиготных и восемь гетерозиготных патогенных мутаций HESX1. Пациенты с гомозиготными мутациями имеют типичный фенотип SOD, в то время как пациенты с гомозиготными мутациями проявляют умеренный эффект. Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 участвуют в SOD. Мутации SOX2 у пациентов с СОД связаны с тяжелыми двусторонними глазными аномалиями, такими как микрофтальм и анофтальм . Дополнительные особенности, связанные с мутациями SOX2, включают задержку развития , атрезию пищевода , низкий рост и нейросенсорную тугоухость . Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов.

Относящийся к окружающей среде

Были предположения, что употребление наркотиков или алкоголя во время беременности может увеличить риск СОД.

Диагностика

Диагноз СОД ставится при наличии как минимум двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; нарушения гормона гипофиза; или аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ .

Уход

От СОД нет лекарства. Лечение симптоматическое и может потребовать наличия многопрофильной группы специалистов, включая неврологов , офтальмологов и эндокринологов . Дефицит гормонов можно лечить с помощью ЗГТ, но нарушения зрения обычно не поддаются лечению.

Эпидемиология

Европейское исследование показало, что распространенность СОД составляет от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, при этом в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок и с повышенным риском для молодых матерей.

История

В 1941 году доктор Дэвид Ривз из детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье изложил свою теорию о том, что эти две аномалии были связаны, и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя особенностями СОД и назвал синдром в честь де Морсье.

В популярной культуре

Сын Кэти Прайс, Харви, страдает этим заболеванием.

Languages

In other projects