ROBO1 - ROBO1
Карусель гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется Robo1 гена .
Функция
Двусторонние симметричные нервные системы имеют особые структуры средней линии, которые образуют перегородку между двумя половинами зеркального отображения. Некоторые аксоны проецируются по направлению к средней линии и через нее в ответ на дальнодействующие хемоаттрактанты, исходящие из средней линии. Белок, кодируемый ROBO1, структурно подобен интегральному мембранному белку Drosophila, который кодируется кольцевым геном Drosophila (член суперсемейства генов иммуноглобулинов ), и одновременно является рецептором наведения аксонов и рецептором клеточной адгезии , который, как известно, участвует в решение аксонов пересечь среднюю линию центральной нервной системы. Для ROBO1 обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы .
Клиническое значение
ROBO1 был замешан в коммуникативном расстройстве на основании финской родословной с тяжелой дислексией . Анализы показали, что произошла транслокация, нарушившая ROBO1 . Изучение компонента фонологической памяти системы овладения языком предполагает, что полиморфизмы ROBO1 связаны с функционированием в этой системе. Считается, что ген связан со способностью мозга представлять величины и коррелирует с лучшими математическими оценками маленьких детей в одном ограниченном исследовании.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Сундаресан В., Чанг Дж., Хеппелл-Партон А. и др. (1998). «Гомозиготные делеции 3p12 при раке груди и легких» . Онкоген . 17 (13): 1723–9. DOI : 10.1038 / sj.onc.1202103 . PMID 9796701 .
- Чжао XC, Чжан Л.М., Ли Кью, Тонг Д.Й., Фан ЛК, Ан П, Ву XY, Чен ВМ, Чжао П, Ван Дж. (2013). «Посткондиционирование изофлураном защищает первичные культуры кортикальных нейронов от повреждения кислородом и глюкозой посредством активации Slit2 / Robo1» . Brain Res . 1537 : 283–9. DOI : 10.1016 / j.brainres.2013.08.036 . PMC 3820100 . PMID 23994690 .
- Brose K, Bland KS, Wang KH и др. (1999). «Щелевые белки связывают рецепторы робо и играют эволюционно законсервированную роль в отталкивающем управлении аксонами» . Cell . 96 (6): 795–806. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80590-5 . PMID 10102268 . S2CID 16301178 .
- Юань В., Чжоу Л., Чен Дж. Х. и др. (1999). «Семейство SLIT мышей: секретируемые лиганды для ROBO, экспрессируемые в паттернах, которые предполагают их роль в морфогенезе и управлении аксонами» . Dev. Биол . 212 (2): 290–306. DOI : 10,1006 / dbio.1999.9371 . PMID 10433822 .
- Башоу Г.Дж., Кидд Т., Мюррей Д. и др. (2000). «Отталкивающее наведение аксонов: Абельсон и Эвленед играют противоположные роли ниже рецептора обходного пути» . Cell . 101 (7): 703–15. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80883-1 . PMID 10892742 . S2CID 2715852 .
- Нгуен Ба-Чарвет К.Т., Брозе К., Ма Л. и др. (2001). «Разнообразие и специфичность действий протеолитических фрагментов Slit2 в наведении аксонов» . J. Neurosci . 21 (12): 4281–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.21-12-04281.2001 . PMC 6762758 . PMID 11404413 .
- Вонг К., Рен XR, Хуанг Ю.З. и др. (2001). «Сигнальная трансдукция в миграции нейронов: роли белков, активирующих GTPase, и малой GTPase Cdc42 в пути Slit-Robo» . Cell . 107 (2): 209–21. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00530-X . PMID 11672528 . S2CID 2458943 .
- Даллол А., Форгакс Э., Мартинес А. и др. (2002). «Опухолево-специфическое метилирование промоторной области человека, гомолога гена Roundabout DUTT1 (ROBO1) дрозофилы при раке человека» . Онкоген . 21 (19): 3020–8. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205421 . PMID 12082532 .
- Латиль А., Шене Л., Кочан-Приолле Б. и др. (2003). «Количественная оценка экспрессии нетринов, щелей и их рецепторов в опухолях простаты человека» . Int. J. Рак . 103 (3): 306–15. DOI : 10.1002 / ijc.10821 . PMID 12471613 . S2CID 22859295 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Hivert B, Liu Z, Chuang CY, et al. (2003). «Robo1 и Robo2 - гомофильные связывающие молекулы, которые способствуют росту аксонов». Мол. Клетка. Neurosci . 21 (4): 534–45. DOI : 10.1006 / mcne.2002.1193 . PMID 12504588 . S2CID 19664833 .
- Ван Б., Сяо Ю., Дин Б. Б. и др. (2004). «Индукция ангиогенеза опухоли с помощью передачи сигналов Slit-Robo и ингибирования роста рака путем блокирования активности Robo» . Раковая клетка . 4 (1): 19–29. DOI : 10.1016 / S1535-6108 (03) 00164-8 . PMID 12892710 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Hannula-Jouppi K, Kaminen-Ahola N, Taipale M, et al. (2006). «Ген рецептора наведения аксонов ROBO1 является геном-кандидатом дислексии развития» . PLOS Genet . 1 (4): e50. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0010050 . PMC 1270007 . PMID 16254601 .
- Werbowetski-Ogilvie TE, Seyed Sadr M, Jabado N, et al. (2006). «Подавление инвазии клеток медуллобластомы с помощью Slit» . Онкоген . 25 (37): 5103–12. DOI : 10.1038 / sj.onc.1209524 . PMC 2072874 . PMID 16636676 .
- Музный Д.М., Шерер С.Е., Кауль Р. и др. (2006). «Последовательность ДНК, аннотация и анализ хромосомы 3 человека» . Природа . 440 (7088): 1194–8. Bibcode : 2006Natur.440.1194M . DOI : 10,1038 / природа04728 . PMID 16641997 .
- Грёне Дж., Доблер О., Лодденкемпер С. и др. (2007). «Robo1 / Robo4: дифференциальная экспрессия ангиогенных маркеров при колоректальном раке» . Онкол. Rep . 15 (6): 1437–43. doi : 10.3892 / или 15.6.1437 . PMID 16685377 .
- Ито Х., Фунахаши С., Ямаути Н. и др. (2007). «Идентификация ROBO1 как нового антигена гепатоцеллюлярной карциномы и потенциальной терапевтической и диагностической мишени» . Clin. Cancer Res . 12 (11 Pt 1): 3257–64. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-05-2787 . PMID 16740745 .