ROBO1 - ROBO1

ROBO1
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ROBO1 , DUTT1 , SAX3, приемник кругового наведения 1
Внешние идентификаторы OMIM : 602430 MGI : 1274781 HomoloGene : 2206 GeneCards : Robo1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001145845
NM_002941
NM_133631

NM_019413

RefSeq (белок)

NP_001139317
NP_002932
NP_598334

NP_062286

Расположение (UCSC) Chr 3: 78,6 - 79,77 Мб Chr 16: 72.31 - 73.05 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Карусель гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется Robo1 гена .

Функция

Двусторонние симметричные нервные системы имеют особые структуры средней линии, которые образуют перегородку между двумя половинами зеркального отображения. Некоторые аксоны проецируются по направлению к средней линии и через нее в ответ на дальнодействующие хемоаттрактанты, исходящие из средней линии. Белок, кодируемый ROBO1, структурно подобен интегральному мембранному белку Drosophila, который кодируется кольцевым геном Drosophila (член суперсемейства генов иммуноглобулинов ), и одновременно является рецептором наведения аксонов и рецептором клеточной адгезии , который, как известно, участвует в решение аксонов пересечь среднюю линию центральной нервной системы. Для ROBO1 обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы .

Клиническое значение

ROBO1 был замешан в коммуникативном расстройстве на основании финской родословной с тяжелой дислексией . Анализы показали, что произошла транслокация, нарушившая ROBO1 . Изучение компонента фонологической памяти системы овладения языком предполагает, что полиморфизмы ROBO1 связаны с функционированием в этой системе. Считается, что ген связан со способностью мозга представлять величины и коррелирует с лучшими математическими оценками маленьких детей в одном ограниченном исследовании.

использованная литература

дальнейшее чтение