Оливопонтоцеребеллярная атрофия - Olivopontocerebellar atrophy

Оливопонтоцеребеллярная атрофия
Другие названия Множественная системная атрофия - подтип мозжечка
Серый707.png
Сагиттальный разрез правого полушария мозжечка. Правая олива также была срезана стреловидно.
Специальность Неврология

Olivopontocerebellar атрофия ( OPCA ) является дегенерацией нейронов в определенных областях мозга - мозжечок , мост и нижнего ядро оливарнома . OPCA присутствует при нескольких нейродегенеративных синдромах, включая наследственные и ненаследственные формы атаксии (такие как наследственная спиноцеребеллярная атаксия, известная как болезнь Мачадо – Джозефа ) и множественная системная атрофия (MSA) , с которой она в первую очередь связана.

OPCA также может быть обнаружен в мозге людей с прионными нарушениями и наследственными метаболическими заболеваниями . Характерные области повреждения мозга, которые указывают на OPCA, можно увидеть при визуализации мозга с помощью компьютерной томографии или МРТ.

Этот термин был первоначально придуман Жозефом Жюлем Дежерином и Андре Томасом .

Признаки и симптомы

OPCA характеризуется прогрессирующей атаксией мозжечка , приводящей к неуклюжести в движениях тела, отклонением от средней линии при ходьбе, стойке с широкой опорой и падением без признаков паралича или слабости. Клинические проявления могут сильно различаться у разных пациентов, но в основном влияют на речь, равновесие и ходьбу. Другие возможные неврологические проблемы включают спастическую дисфонию , гипертонию , гиперрефлексию , ригидность, дизартрию , дисфагию и дистоническую позу шеи .

Причина

Оливопонтоцеребеллярная атрофия является наследственной, но имеет неизвестную генетическую основу. Есть две формы:

номер OMIM Альт. имя Наследование
OPCA тип 2 258300 Тип Фиклера-Винклера OPCA аутосомно-рецессивный
OPCA тип 5 164700 OPCA при деменции и экстрапирамидных признаках аутосомно-доминантный

Несколько ненаследственных заболеваний, ранее классифицированных как оливопонтоцеребеллярная атрофия, были переклассифицированы как формы множественной системной атрофии, а также к четырем наследственным типам, которые в настоящее время переклассифицированы как четыре различные формы спиноцеребеллярной атаксии :

Наследственный тип OPCA Имя OPCA SCA # Ген OMIM
OPCA тип 1 "Menzel type OPCA" SCA1 ATXN1 164400
OPCA тип 2, аутосомно-доминантный «Ольгин типа OPCA» SCA2 ATXN2 183090
OPCA тип 3 «OPCA при дегенерации сетчатки» SCA7 ATXN7 164500
OPCA тип 4 «Schut-Haymaker типа OPCA» SCA1 ATXN1 164400

Диагностика

Диагноз оливопонтоцеребеллярной атрофии (OPCA) может быть основан на тщательном медицинском обследовании; наличие признаков и симптомов; визуальные исследования; различные лабораторные исследования; и оценка семейного анамнеза.

МРТ головного мозга может показать характеристики OPCA, такие как конкретные изменения в размере пораженных частей мозга. Это более вероятно по мере прогрессирования болезни; возможно проведение OPCA и нормального МРТ головного мозга (особенно в течение первого года после появления симптомов).

Наследственный OPCA может быть заподозрен на основании семейного анамнеза и может быть диагностирован с помощью генетического тестирования (при его наличии) на предмет подозреваемого или известного состояния в семье. Спорадический OPCA может быть диагностирован, если исключены наследственные формы OPCA и другие состояния, связанные с OPCA.

лечение

Физиотерапевтическое вмешательство направлено на улучшение баланса и походки пациентов с OPCA путем стимулирования нейропластических изменений в атрофированной нервной структуре. Ранее было показано, что программа лечения, ориентированная на проблемы, полезна для людей с атаксией из-за OPCA. Программа лечения состояла из повторяющихся тренировок с задачами (например, полоса препятствий) и / или приобретения новых моторных навыков в течение 12-недельного периода под наблюдением физиотерапевта . Задания выполнялись только тогда, когда пациент демонстрировал мастерство выполнения задания.

Могут использоваться наземные подвесные системы, позволяющие пациентам с OPCA бросать вызов своему равновесию без риска падения. Кроме того, используются программы домашних упражнений и / или водных упражнений, чтобы позволить больше повторений для облегчения обучения равновесию. Программы лечения следует часто контролировать и корректировать в зависимости от состояния пациента. Показатели результатов, такие как шкала баланса Берга , индекс динамической походки и шкалы достоверности баланса для конкретных занятий, полезны для оценки прогресса пациента с течением времени.

Рекомендации

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы