Миоклоническая эпилепсия - Myoclonic epilepsy

Миоклоническая эпилепсия
Специальность Неврология

Миоклоническая эпилепсия относится к семейству эпилепсий , проявляющихся миоклонусом . Когда миоклонические судороги иногда связаны с аномальной активностью мозговых волн, это можно отнести к категории миоклонических припадков. Если аномальная активность мозговых волн сохраняется и является следствием продолжающихся припадков, можно рассмотреть диагноз миоклонической эпилепсии.

Признаки и симптомы

Миоклонус можно охарактеризовать как кратковременные толчки тела; он может поражать любую часть тела, но чаще всего наблюдается в конечностях или лицевых мышцах. Рывки обычно непроизвольные и могут привести к падению. ЭЭГ используется для чтения активности мозговых волн. Пиковая активность, производимая мозгом, обычно коррелирует с короткими рывками, наблюдаемыми на ЭМГ, или чрезмерным мышечным артефактом. Обычно они возникают без заметной потери сознания и могут быть генерализованными, региональными или очаговыми на записи ЭЭГ. Миоклонические судороги могут быть эпилептическими или неэпилептическими. Эпилептический миоклонус - это элементарное электроклиническое проявление эпилепсии с участием нисходящих нейронов, чье пространственное (распространение) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление может вызвать явную эпилептическую активность.

Диагностика

Есть два синдрома и несколько связанных расстройств.

Несовершеннолетний

Ювенильная миоклоническая эпилепсия является причиной 7% случаев эпилепсии. Приступы обычно начинаются в период полового созревания и имеют генетическую основу. Припадки могут быть избирательными по стимулам, при этом мигание света является одним из наиболее распространенных триггеров.

Прогрессивный

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - это заболевание, связанное с миоклонусом, эпилептическими припадками и другими проблемами с ходьбой или речью. Эти симптомы часто со временем ухудшаются и могут быть фатальными.

Синдром MERRF также известен как миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами. Это редкое наследственное заболевание поражает клетки мышц. Особенности MERRF, наряду с приступами миоклонической эпилепсии, включают атаксию , периферическую невропатию и деменцию .

Болезнь Лафора также известна как эпилепсия прогрессирующего миоклонуса Лафора, которая представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, включающее рецидивирующие припадки и снижение умственных способностей. Болезнь Лафора обычно возникает в позднем детстве и обычно приводит к смерти примерно через 10 лет после появления первых признаков болезни.

Болезнь Унверрихта-Лундборга - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое наблюдается у лиц в возрасте от шести лет. Это связано с возможной потерей сознания, ригидностью, атаксией, дизартрией , снижением умственного функционирования и непроизвольной тряской.

Цероидный липофусциноз нейронов - это группа заболеваний, вызывающих слепоту, потерю умственных способностей и потерю движений. Все болезни в этой группе являются лизосомно-накопительными расстройствами, которые также приводят к смерти примерно через десять лет после начала болезни.

Связанные расстройства

Синдром Леннокса – Гасто часто связан с интеллектуальным дефицитом, а также с отсутствием реакции на противоэпилептические препараты . Обычно это начинается в первые годы жизни.

Ретикулярный рефлекторный миоклонус - это генерализованная форма эпилепсии, исходящая из ствола головного мозга. Подергивания, связанные с заболеванием, могут влиять на все мышцы тела или быть избирательными в определенных областях. Рывки могут быть вызваны произвольным движением или выборочными стимулами.

Дифференциальная диагностика

Миоклонические судороги, не являющиеся эпилептическими, могут быть следствием расстройства нервной системы или других метаболических нарушений, которые могут возникать при почечной (например, гиперуремии) и печеночной недостаточности (например, состояниях с высоким содержанием аммиака).

Ссылки

внешние ссылки

Классификация