Болезнь накопления гликогена III типа - Glycogen storage disease type III
Болезнь накопления гликогена III типа | |
---|---|
Другие имена | Болезнь Кори, Дефицит Дебранчера, Болезнь Форбса, GSD III |
Микрофотография из гликогеноза с гистологической особенностью в соответствии с заболеванием Cori. Биопсия печени . Пятно H&E . | |
Специальность | Эндокринология |
Симптомы | Гипотония |
Причины | Мутация гена AGL |
Диагностический метод | Биопсия, Повышенные трансаминазы |
Уход | В настоящее время нет лекарства, Диетический режим |
Болезнь накопления гликогена типа III представляет собой аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ и врожденную ошибку метаболизма (особенно углеводов ), характеризующуюся дефицитом ферментов, расщепляющих гликоген .
Он также известен как болезнь Кори в честь нобелевских лауреатов 1947 года Карла Кори и Герти Кори . Другие названия включают болезнь Форбса в честь клинициста Гилберта Бернетта Форбса (1915–2003), американского врача, который далее описал особенности расстройства или ограничения декстриноза из-за ограниченного количества декстриноподобных структур в цитозоле . Лимитный декстрин - это оставшийся полимер, образующийся после гидролиза гликогена. Без ферментов, расщепляющих гликоген, для дальнейшего превращения этих разветвленных полимеров гликогена в глюкозу, ограничивающий декстриноз аномально накапливается в цитоплазме.
Гликоген - это молекула, которую организм использует для хранения энергии углеводов . Симптомы GSD-III вызваны дефицитом фермента амило-1,6-глюкозидазы или фермента, лишающего ответвлений . Это вызывает откладывание избыточного количества аномального гликогена в печени, мышцах и, в некоторых случаях, в сердце.
Признаки и симптомы
Гликоген тип хранения болезнь III представляет во младенчестве с гипогликемии и обездоленности . Клиническое обследование обычно выявляет гепатомегалию . Мышечные заболевания, включая гипотонию и кардиомиопатию , обычно возникают позже. Патология печени обычно регрессирует в подростковом возрасте , как и спленомегалия, если она у человека развивается.
Генетика
Что касается генетики, болезнь накопления гликогена типа III наследуется по аутосомно-рецессивному типу (что означает, что оба родителя должны быть носителями) и встречается примерно у 1 из 100 000 живорождений. Самый высокий уровень заболеваемости болезнью накопления гликогена III типа наблюдается на Фарерских островах, где она встречается у 1 из каждых 3600 рождений, вероятно, из-за эффекта основателя . Похоже, что в экзоне 3 (c.17_18delAG) есть две мутации , которые связаны с подтипом IIIb.
В основе этого состояния лежат ген амило-альфа-1,6-глюкозидазы, 4-альфа-глюканотрансферазы и его мутации. Ген отвечает за создание фермента , разветвляющего гликоген , который, в свою очередь, помогает в разложении гликогена.
Диагностика
Что касается диагноза болезни накопления гликогена III типа, проводятся следующие тесты / обследования, чтобы определить, есть ли у человека данное заболевание:
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз болезни накопления гликогена III типа включает GSD I , GSD IX и GSD VI . Однако это не означает, что нельзя различать и другие болезни накопления гликогена.
Классификация
Клинические проявления болезни накопления гликогена III типа делятся на четыре класса:
- GSD IIIa , является наиболее распространенным, (вместе с GSD IIIb) и который включает в себя клинически мышц и печени участия
- GSD IIIb с клиническим поражением печени, но без поражения мышц.
- GSD IIIc, который клинически поражает печень и мышцы.
- GSD IV влияет только на печень (не на мышцы)
Уход
Лечение болезни накопления гликогена типа III может включать диету с высоким содержанием белка для облегчения глюконеогенеза . Дополнительно человеку могут понадобиться:
- Глюкоза внутривенно (если пероральный путь не рекомендуется)
- Специалист по питанию
- Витамин D (при остеопорозе / вторичном осложнении)
- Пересадка печени (при возникновении осложнений)
использованная литература
дальнейшее чтение
- Майорандан, Себене; Мейер, Ута; Хартманн, Ганс; Дас, Аниб Мартин (1 января 2014 г.). «Болезнь накопления гликогена III типа: модифицированная диета Аткинса улучшает миопатию» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 9 : 196. DOI : 10,1186 / s13023-014-0196-3 . ISSN 1750-1172 . PMC 4302571 . PMID 25431232 .
- Sentner, Christiaan P .; Hoogeveen, Irene J .; Вайнштейн, Дэвид А .; Сантер, Рене; Мерфи, Элейн; Маккирнан, Патрик Дж .; Штойервальд, Ульрике; Beauchamp, Николас Дж .; Тайберт, Джоанна; Лафорет, Паскаль; Petit, François M .; Юбер, Орели; Лабрун, Филипп; Смит, Г. Питер А .; Деркс, Терри Дж.Дж. (22 апреля 2016 г.). «Болезнь накопления гликогена III типа: диагноз, генотип, лечение, клиническое течение и исход» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 39 (5): 697–704. DOI : 10.1007 / s10545-016-9932-2 . ISSN 0141-8955 . PMC 4987401 . PMID 27106217 .
внешние ссылки
У Схолии есть тематический профиль по болезни накопления гликогена III типа . |
- СМИ, относящиеся к болезни накопления гликогена III типа на Викискладе?
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |