Генетическая конфиденциальность - Genetic privacy
Генетическая конфиденциальность включает в себя концепцию личной конфиденциальности, касающуюся хранения, перепрофилирования, предоставления третьим сторонам и отображения информации, относящейся к генетической информации человека . Эта концепция также включает в себя конфиденциальность в отношении способности идентифицировать конкретных людей по их генетической последовательности и возможность получить информацию о конкретных характеристиках этого человека с помощью частей его генетической информации, таких как их предрасположенность к определенным заболеваниям или их непосредственное или дальнее происхождение.
С опубликованием информации о последовательности генома участников крупномасштабных исследований возникли вопросы, касающиеся конфиденциальности участников. В некоторых случаях было показано, что можно идентифицировать ранее анонимных участников из крупномасштабных генетических исследований, которые предоставили информацию о последовательности генов.
Проблемы генетической конфиденциальности также возникают в контексте уголовного права, поскольку правительство иногда может преодолеть интересы генетической конфиденциальности подозреваемых в совершении уголовных преступлений и получить образцы их ДНК. Из-за того, что генетическая информация является общей для членов семьи, это также вызывает озабоченность в отношении конфиденциальности родственников.
В связи с возникновением проблем и вопросов генетической конфиденциальности в Соединенных Штатах были разработаны правила и политика как на федеральном уровне, так и на уровне штатов.
Значение генетической информации
В большинстве случаев генетическая последовательность человека считается уникальной для этого человека. Заметным исключением из этого правила у людей являются однояйцевые близнецы , у которых при рождении почти идентичны последовательности генома. В остальных случаях генетический отпечаток пальца считается специфическим для конкретного человека и регулярно используется для идентификации людей в случае установления невиновности или виновности в судебных разбирательствах с помощью анализа ДНК . Удельный ген вариантов своего генетического кода, известный как аллели , как было показан, имеет сильные прогнозирующие эффекты в вхождениях заболеваний, такие как BRCA1 и BRCA2 мутантных гены Рака молочной железы и рак яичников , или PSEN1, пресенилине-2, а также гены APP в раннем - Начало болезни Альцгеймера . Кроме того, последовательности генов передаются по регулярной схеме наследования между поколениями и, следовательно, могут выявить родословную с помощью генеалогического ДНК-тестирования . Кроме того, зная последовательность своих биологических родственников, можно сравнивать черты характера, которые позволяют определять отношения между людьми или их отсутствие, как это часто делается при проверке отцовства по ДНК . Таким образом, генетический код человека может использоваться для определения многих характеристик человека, включая многие потенциально чувствительные предметы, такие как:
- Отцовство / отсутствие отцовства
- Кровное родство
- Приемный статус
- Происхождение
- Склонность к болезням
- Прогнозируемые физические характеристики
Источники генетической информации
Обычными типами образцов для генетического тестирования непосредственно потребителю являются мазки из щеки и образцы слюны. Одной из самых популярных причин для проведения генетического тестирования на дому является получение информации о происхождении человека с помощью генеалогического ДНК-тестирования, и его предлагают многие компании, такие как 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA или MyHeritage . Также доступны другие тесты, которые предоставляют потребителям информацию о генах, которые влияют на риск конкретных заболеваний, таких как риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом или целиакии .
Риски
Нарушение конфиденциальности
Исследования показали, что геномные данные не защищены от атак злоумышленников. Исследование, проведенное в 2013 году, выявило уязвимости в безопасности общедоступных баз данных, содержащих генетические данные . В результате субъектов исследования иногда можно было идентифицировать только по их ДНК. Хотя сообщения о преднамеренных нарушениях вне экспериментальных исследований оспариваются, исследователи предполагают, что ответственность по-прежнему важна для изучения.
Хотя доступные геномные данные сыграли решающую роль в продвижении биомедицинских исследований, они также увеличивают вероятность раскрытия конфиденциальной информации. Обычная практика в геномной медицине для защиты анонимности пациентов включает удаление идентификаторов пациентов. Однако обезличенные данные не имеют тех же привилегий, что и субъекты исследования. Кроме того, возрастает возможность повторной идентификации пациентов и их генетических родственников по их генетическим данным.
Одно исследование продемонстрировало повторную идентификацию путем объединения геномных данных из коротких тандемных повторов (например, CODIS ), частот аллелей SNP (например, тестирование происхождения ) и полногеномного секвенирования . Они также выдвигают гипотезу об использовании генетической информации пациента, анализа происхождения и социальных сетей для идентификации родственников. Другие исследования подтвердили риски, связанные с связыванием геномной информации с общедоступными данными, такими как социальные сети, включая реестры избирателей, поиск в Интернете и личные демографические данные, или с контролируемыми данными, такими как личные медицинские записи.
Также существуют разногласия относительно ответственности компании, занимающейся тестированием ДНК , за предотвращение утечек и нарушений. Определение того, кто на законных основаниях владеет геномными данными, компания или физическое лицо, является юридической проблемой. Были опубликованы примеры использования персональной информации о геноме, а также косвенной идентификации членов семьи. Дополнительные проблемы конфиденциальности, связанные, например, с генетической дискриминацией , потерей анонимности и психологическим воздействием, все чаще указываются академическим сообществом, а также правительственными учреждениями.
Правоохранительные органы
Кроме того, для защитников уголовного правосудия и защиты конфиденциальности использование генетической информации для выявления подозреваемых в уголовных расследованиях вызывает беспокойство в соответствии с Четвертой поправкой, особенно когда косвенная генетическая связь связывает человека с доказательствами на месте преступления. С 2018 года сотрудники правоохранительных органов используют возможности генетических данных для пересмотра нераскрытых дел с доказательствами ДНК. Подозреваемые, обнаруженные в ходе этого процесса, не идентифицируются напрямую путем ввода их ДНК в установленные криминальные базы данных, такие как CODIS. Вместо этого подозреваемые выявляются в результате семейного генетического расследования, проводимого правоохранительными органами, путем предоставления доказательств ДНК с места преступления в службы генетических баз данных, которые связывают пользователей, чье сходство ДНК указывает на семейную связь. Затем офицеры могут лично отследить недавно идентифицированного подозреваемого, ожидая сбора выброшенного мусора, который может содержать ДНК, чтобы подтвердить совпадение.
Несмотря на опасения по поводу конфиденциальности подозреваемых и их родственников, эта процедура, скорее всего, выдержит проверку Четвертой поправкой. Подобно донорам биологических образцов в случае генетических исследований, подозреваемые в совершении уголовных преступлений не сохраняют права собственности на брошенные отходы; они больше не могут утверждать ожидание конфиденциальности в отброшенной ДНК, используемой для подтверждения подозрений правоохранительных органов, тем самым устраняя их защиту Четвертой поправкой в этой ДНК. Кроме того, генетическая конфиденциальность родственников, вероятно, не имеет отношения к действующему прецедентному праву, поскольку защита согласно Четвертой поправке является «личной» для обвиняемых по уголовным делам.
Психологическое воздействие
В систематическом обзоре перспектив генетической конфиденциальности исследователи выделяют некоторые из опасений, которые люди испытывают в отношении своей генетической информации, такие как потенциальные опасности и последствия для себя и членов семьи. Ученые отмечают, что участие в биомедицинских исследованиях или генетическом тестировании имеет последствия не только для самого участника; он также может раскрыть информацию о генетических родственниках. Исследование также показало, что люди выражали озабоченность по поводу того, какой орган контролирует их информацию и может ли их генетическая информация быть использована против них.
Кроме того, Американское общество генетики человека выразило озабоченность по поводу генетических тестов у детей. Они делают вывод, что тестирование может привести к негативным последствиям для ребенка. Например, если вероятность усыновления ребенка зависит от генетического тестирования, ребенок может страдать от проблем с самооценкой. Благополучие ребенка также может пострадать из-за тестирования на отцовство или битв за опеку, которые требуют такой информации.
Нормативные документы
Когда доступ к генетической информации регулируется, это может помешать страховым компаниям и работодателям получить такие данные. Это могло бы избежать проблем с дискриминацией, которая часто оставляет человека, чья информация была взломана, без работы или без страховки.
В Соединенных Штатах
Федеральное постановление
В Соединенных Штатах биомедицинские исследования с участием людей в качестве субъектов регулируются базовым этическим стандартом, известным как Общее правило , которое направлено на защиту конфиденциальности субъекта, требуя удаления «идентификаторов», таких как имя или адрес, из собранных данных. Однако в отчете Президентской комиссии по изучению биоэтических проблем за 2012 год говорится , что «то, что составляет« идентифицируемые »и« деидентифицированные »данные, непостоянно и что развивающиеся технологии и растущая доступность данных могут позволить обезличенным данным быть повторно идентифицироваться ". Фактически, исследование уже показало, что «возможно установить личность участника исследования путем перекрестной ссылки на данные исследования о нем и его последовательности ДНК… [с] генетической генеалогией и базами данных общедоступных записей». Это привело к призыву к директивным органам разработать последовательные руководящие принципы и передовые методы обеспечения доступности и использования индивидуальных геномных данных, собранных исследователями.
Защита конфиденциальности участников генетических исследований была усилена положениями Закона о лечении 21 века (HR34), принятого 7 декабря 2016 года, за который Американское общество генетики человека (ASHG) выразило признательность Конгрессу, сенатору Уоррену и сенатору Энци .
Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) защищает генетическую конфиденциальность общественности, в том числе участников исследований. Принятие GINA делает незаконным для медицинских страховых компаний или работодателей запрашивать или требовать генетическую информацию о человеке или членах семьи (и дополнительно запрещает дискриминационное использование такой информации). Эта защита не распространяется на другие формы страхования, такие как страхование жизни.
Портативность и подотчетности Закон о медицинском страховании 1996 года (HIPAA) также предоставляет некоторые генетические защиты конфиденциальности. HIPAA определяет медицинскую информацию как включающую генетическую информацию, что накладывает ограничения на то, с кем медицинские работники могут делиться этой информацией.
Государственное регулирование
С генетической конфиденциальностью часто связаны три вида законов: законы, касающиеся информированного согласия и прав собственности, законы, предотвращающие дискриминацию при страховании, и законы, запрещающие дискриминацию при найме на работу. По данным Национального исследовательского института генома человека, по состоянию на январь 2020 года в 41 штате были приняты законы о генетической конфиденциальности. Однако эти законы о конфиденциальности различаются по объему предлагаемой защиты; в то время как некоторые законы «широко применяются к любому лицу», другие применяются «узко к определенным организациям, таким как страховщики, работодатели или исследователи».
Например, Аризона попадает в первую категорию и предлагает широкую защиту. В настоящее время статуты о генетической конфиденциальности Аризоны сосредоточены на необходимости получения информированного согласия для создания, хранения или публикации результатов генетического тестирования, но ожидающий принятия законопроект внесет поправки в структуру закона штата о генетической конфиденциальности, чтобы предоставить исключительные права собственности на генетическую информацию, полученную в результате генетического тестирования, для всех. человек протестирован. Расширяя права на неприкосновенность частной жизни за счет включения прав собственности, законопроект предоставит лицам, которые проходят генетическое тестирование, больший контроль над своей генетической информацией. Аризона также запрещает страхование и дискриминацию при приеме на работу на основании результатов генетического тестирования.
В штате Нью-Йорк также приняты строгие законодательные меры, защищающие людей от генетической дискриминации. Раздел 79-I Закона Нью-Йорка о гражданских правах устанавливает строгие ограничения на использование генетических данных. В статуте также изложены надлежащие условия для получения согласия на сбор или использование генетических данных.
Калифорния также предлагает широкий спектр защиты генетической конфиденциальности, но не дает людям прав собственности на их генетическую информацию. В то время как действующее в настоящее время законодательство направлено на запрещение генетической дискриминации при приеме на работу и страховании, часть незавершенного законодательства расширит права на генетическую конфиденциальность, чтобы предоставить людям больший контроль над генетической информацией, полученной с помощью таких сервисов тестирования, как 23andMe, непосредственно для потребителей .
В июле 2020 года Флорида приняла законопроект 1189, закон о конфиденциальности ДНК, который запрещает страховщикам использовать генетические данные.
С другой стороны, штат Миссисипи предлагает несколько мер защиты генетической конфиденциальности, помимо тех, которые требует федеральное правительство. В Законе о справедливости занятости штата Миссисипи законодательные органы признали применимость Закона о недискриминации в отношении генетической информации , который «запрещает дискриминацию на основе генетической информации в отношении медицинского страхования и трудоустройства».
Другой
Чтобы уравновесить совместное использование данных с необходимостью защиты конфиденциальности субъектов исследования, генетики рассматривают возможность переноса большего количества данных за барьеры контролируемого доступа, разрешая доверенным пользователям доступ к данным из многих исследований, вместо того, чтобы «получать их по частям из разных исследований». .
В октябре 2005 года IBM стала первой крупной корпорацией в мире, разработавшей политику конфиденциальности в области генетики. Его политика запрещает использование генетической информации сотрудников при принятии решений о приеме на работу.
Техники взлома
Согласно исследованию 2014 года, генетическое нарушение конфиденциальности, проведенное Янивом Эрлихом и Арвиндом Нараянаном , делится на три категории:
- Отслеживание личности
- Здесь цель состоит в том, чтобы связать неизвестный геном и скрытую личность создателя данных путем накопления квазиидентификаторов - остаточных фрагментов информации, встроенных в набор данных, - и постепенно сузить число возможных лиц, которые соответствуют комбинации этих квази-идентификаторов. -идентификаторы.
- Атаки с раскрытием атрибутов через ДНК (ADAD)
- Здесь злоумышленник уже имеет доступ к идентифицированному образцу ДНК цели и к базе данных, которая связывает данные, полученные из ДНК, с конфиденциальными атрибутами без явных идентификаторов, например, общедоступная база данных генетического исследования злоупотребления наркотиками. Методы ADAD сопоставляют данные ДНК и связывают личность цели с чувствительным атрибутом.
- Методы завершения
- Здесь злоумышленник также знает идентичность набора геномных данных, но имеет доступ только к очищенной версии без чувствительных локусов . Цель здесь - выявить чувствительные локусы, которые не являются частью исходных данных.
Однако более поздние исследования показали новые возможности нарушения генетической конфиденциальности:
Выводы о фенотипе
- Здесь цель состоит в том, чтобы использовать легкодоступную информацию о фенотипе человека, такую как физические особенности (или некоторые их комбинации), чтобы сделать генетические выводы. Поскольку генетические базы данных растут с беспрецедентной скоростью, обеспечивая более крупные и полные агрегаты, способность делать выводы с большей вероятностью значительно возрастает. Кроме того, объем потенциальных выводов растет с расширением наборов данных.
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Право знать и право не знать: генетическая конфиденциальность и ответственность, ISBN 9781107076075