Врожденная аномалия легочных дыхательных путей - Congenital pulmonary airway malformation

Врожденная аномалия легочных дыхательных путей
Специальность	Медицинская генетика

Врожденная аномалия легочных дыхательных путей ( CPAM ), ранее известная как врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация (CCAM) , представляет собой врожденное заболевание легких, подобное бронхолегочной секвестрации . В CPAM обычно целая доля легкого заменяется неработающим кистозным фрагментом патологической легочной ткани. Эта аномальная ткань никогда не будет функционировать как нормальная ткань легких. Основная причина CPAM неизвестна. Это происходит примерно в 1 из 30 000 беременностей.

В большинстве случаев результат у плода с CPAM очень хороший. В редких случаях кистозная масса вырастает настолько, что ограничивает рост окружающего легкого и оказывает давление на сердце. В этих ситуациях CPAM может быть опасным для жизни плода. CPAM можно разделить на пять типов в зависимости от клинических и патологических особенностей. CPAM типа 1 является наиболее распространенным, с большими кистами и хорошим прогнозом. CPAM типа 2 (с кистами среднего размера) часто имеет плохой прогноз из-за его частой ассоциации с другими значительными аномалиями. Остальные виды редки.

Признаки и симптомы

Три четверти пораженных пациентов не имеют симптомов. Тем не менее, у 25% развивается цианоз , пневмоторакс и признаки учащенного затруднения дыхания (тахипноэ и межреберные сокращения). При обследовании у них может быть выявлен гиперрезонанс при перкуссии, уменьшение везикулярного шума и асимметричная грудная клетка.

Причина

Причина CPAM неизвестна.

Диагностика

CPAM на рентгенограмме грудной клетки новорожденного. Большие кистозные изменения в левом легком, приводящие к смещению средостения вправо из-за их массового действия.

CPAM часто выявляются во время обычного пренатального ультразвукового исследования . Идентификационные характеристики на сонограмме включают: эхогенную (яркую) массу, появляющуюся в груди плода, смещение сердца из его нормального положения, плоскую или вывернутую (сдвинутую вниз) диафрагму или отсутствие видимой легочной ткани.

CPAM подразделяются на три различных типа в основном на основе их внешнего вида. Тип I - большие (> 2 см) многолучевые кисты. Тип II имеет более мелкие однородные кисты. Тип III не является сильно кистозным, его называют «аденоматоидным» типом. Микроскопически поражения не являются настоящими кистами, а сообщаются с окружающей паренхимой. Некоторые поражения имеют аномальное соединение с кровеносным сосудом от аорты и называются «гибридными поражениями».

Изображения

Врожденный порок развития легочных дыхательных путей у плода, УЗИ в 19 недель - сагиттальный. Желудок вверху справа на изображении, сердце смещено в нижний левый угол изображения (анатомически с правой стороны плода).

Врожденный порок развития легких у плода, УЗИ в 19 недель - поперечный. Желудок на левом изображении; сердце на правом изображении: смещено вправо кистозным образованием

Самый ранний момент, когда CPAM может быть обнаружен, - это пренатальное ультразвуковое исследование . Классическое описание - эхогенная масса легких, которая постепенно исчезает при последующих ультразвуковых исследованиях. Исчезновение происходит из-за того, что порок развития заполняется жидкостью в течение беременности, что позволяет ультразвуковым волнам легче проникать в него и делает его невидимым на сонографических изображениях. Когда CPAM быстро растет, либо твердый, либо с доминирующей кистой, у них более высокая частота развития обструкции венозного оттока , сердечной недостаточности и, в конечном итоге, водянки плода . Если водянки нет, вероятность выживания плода составляет 95%. Когда присутствует водянка, риск гибели плода намного выше без внутриутробной хирургии для исправления патофизиологии. Наибольший период роста приходится на конец второго триместра , между 20–26 неделями.

Мера массового объема, деленная на окружность головы, называемая объемным соотношением кистозно-аденоматоидных мальформаций (CVR), была разработана для прогнозирования риска водянки . Массовый объем легких определяется по формуле (длина × ширина × переднезадний диаметр ÷ 2), деленной на окружность головы. При CVR более 1,6 считается высоким риском. У плода с CVR менее 1,6 и без доминирующей кисты риск развития водянки составляет менее 3%. После родов, если у пациента есть симптомы, требуется резекция. Если у ребенка нет симптомов, необходимость резекции является предметом обсуждения, хотя обычно ее рекомендуют. Сообщалось о развитии рецидивирующих инфекций, рабдомиосаркомы , аденокарцином in situ в пределах порока легкого.

Уход

В большинстве случаев за плодом с CPAM внимательно наблюдают во время беременности, а CPAM удаляют хирургическим путем после рождения. Большинство детей с CPAM рождаются без осложнений и находятся под наблюдением в течение первых нескольких месяцев. Многие пациенты переносят операцию, как правило, до своего первого дня рождения из-за риска рецидивирующих инфекций легких, связанных с CPAM. Некоторые детские хирурги могут безопасно удалить эти поражения, используя крошечные разрезы, используя малоинвазивные хирургические методы ( торакоскопия ). Однако некоторые пациенты с CPAM живут полноценной жизнью без каких-либо осложнений или происшествий. Предполагается, что тысячи людей живут с необнаруженным CPAM. Благодаря ультразвуковому обследованию, используемому в последние годы, гораздо больше пациентов осознают, что живут с этим заболеванием. Редко сообщается, что давно существующие CPAM становятся злокачественными.

Очень большие кистозные образования могут представлять опасность во время родов из-за сжатия дыхательных путей. В этой ситуации может использоваться специальный хирургический вид родоразрешения, называемый процедурой EXIT .

В редких крайних случаях, когда сердце плода находится в опасности, для удаления CPAM может быть проведена операция на плодах. Если развивается неиммунная водянка плода, почти повсеместно происходит гибель плода без вмешательства. Хирургия плода может повысить шансы на выживание до 50-60%. Недавно несколько исследований показали, что однократный курс пренатальных стероидов (бетаметазон) может увеличить выживаемость отечных плодов с микрокистозными CPAM до 75-100%. Эти исследования показывают, что большие микрокистозные поражения можно лечить пренатально без хирургического вмешательства. Большие поражения макроцисты могут потребовать внутриутробной установки торакоамниотического шунта Харрисона.

Рекомендации

внешняя ссылка