Заболевание центрального ядра - Central core disease

Болезнь центрального ядра
Другие имена	Миопатия центрального ядра
Гистопатологический вид типичного центрального основного заболевания: NADH-TR, поперечный разрез прямой мышцы бедра. Отмечено преобладание темноволокнистых, высокоокислительных волокон типа 1 с сердцевиной, поражающих большинство волокон. Керны обычно хорошо разграничены и расположены в центре (→), но иногда могут быть множественными и располагаться эксцентрично.
Специальность	Неврология

Заболевание центрального стержня ( CCD ), также известное как миопатия центрального стержня , представляет собой аутосомно- доминантно наследуемое мышечное заболевание, которое присутствует с рождения и отрицательно влияет на скелетные мышцы . Впервые он был описан Шай и Маги в 1956 году. Он характеризуется появлением миофибрилл под микроскопом .

Признаки и симптомы

Симптомы CCD разнообразны, но обычно включают гипотонию (снижение мышечного тонуса) при рождении, небольшую задержку развития ребенка (сильно варьируется в зависимости от случая), слабость лицевых мышц и пороки развития скелета, такие как сколиоз и вывих бедра .

CCD обычно диагностируется в младенчестве или детстве, но у некоторых пациентов симптомы остаются бессимптомными до взрослого и среднего возраста. Хотя обычно это не прогрессирует, похоже, что растет число людей, у которых наблюдается медленное клинически значимое прогрессирование симптоматики. Эти случаи могут быть связаны с большим количеством мутаций нарушения функции рецептора рианодина, и при продолжении исследований могут быть обнаружены клинические варианты.

Патофизиология

Заболевание центрального ядра имеет аутосомно-доминантный тип наследования .

Заболевание центрального ядра передается по аутосомно- доминантному типу. В большинстве случаев обнаруживаются очевидные мутации в гене рианодинового рецептора типа 1 ( RYR1 ), которые часто являются de novo (недавно разработанными). Люди с CCD подвержены повышенному риску развития злокачественной гипертермии (ЗГ) при общей анестезии .

Диагностика

Диагноз ставится на основании сочетания типичных симптомов и результатов биопсии (образца ткани) мышцы. Название происходит от типичного вида биопсии при световой микроскопии , когда мышечные клетки имеют ядра, лишенные митохондрий и специфических ферментов .

Дыхательная недостаточность развивается в небольшом количестве случаев. Креатинкиназа, как правило, в норме, а электромиография (ЭМГ) показывает короткую продолжительность и короткую амплитуду потенциалов действия двигательных единиц.

Уход

Специфического лечения не существует, но избегают применения анестетиков, а родственников проверяют на мутации RYR1, поскольку они могут сделать их восприимчивыми к ЗГ.

использованная литература

внешние ссылки