ABCC9 - ABCC9
АТФ-связывающего кассетного, С членом подсемейство 9 ( ABCC9 ) , также известный как сульфонилмочевины рецептора 2 ( SUR2 ) является АТФ-связывающего кассетного транспортера , что в организме человека кодируется ABCC9 гена .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое связано с множественной лекарственной устойчивостью . Считается, что этот белок формирует чувствительные к АТФ калиевые каналы в сердечных, скелетных, сосудистых и несосудистых гладких мышцах. Структура белка предполагает роль субъединицы, модулирующей канал связывания лекарств, внепанкреатических АТФ-чувствительных калиевых каналов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к нескольким продуктам, два из которых являются результатом дифференциального использования двух концевых экзонов, а один - результатом делеции экзона.
- SUR2A - использует экзон 38A
- SUR2B - использует экзон 38B
- SUR-delta-14 - без экзона 14 и использует экзон 38A
Клиническое значение
Этот ген был связан с дилатационной кардиомиопатией и синдромом Канту .
Вариант также был связан с увеличением количества сна у людей примерно на 25 минут в день; его отсутствие было связано с сокращением сна на три часа в день у плодовых мух.
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Цзяо Дж., Гарг В., Ян Б. и др. (2008). «Протеинкиназа C-эпсилон индуцирует кавеолин-зависимую интернализацию сосудистых аденозин-5'-трифосфат-чувствительных K + каналов» . Гипертония . 52 (3): 499–506. DOI : 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.108.110817 . PMID 18663158 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Крокер Б., Крозат К., Бергер М. и др. (2007). «АТФ-чувствительные калиевые каналы обеспечивают выживание во время инфекции у млекопитающих и насекомых». Nat. Genet . 39 (12): 1453–60. DOI : 10.1038 / ng.2007.25 . PMID 18026101 . S2CID 41183715 .
- Канг Й., Нг Б., Люнг Ю.М. и др. (2006). «Воздействие синтаксина-1A на рецептор сульфонилмочевины 2A может блокировать активацию сердечного К-канала (АТФ), вызванную кислым pH» . J. Biol. Chem . 281 (28): 19019–28. DOI : 10.1074 / jbc.M513160200 . PMID 16672225 .
- Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (2009). «Изучение ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками 752 здоровых японцев» . J. Hum. Genet . 54 (6): 317–23. DOI : 10.1038 / jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
- Инсук С.О., Чае М.Р., Чой Дж.В. и др. (2003). «Молекулярные основы и характеристики канала КАТФ в клетках гладких мышц тела человека» . Int. J. Impot. Res . 15 (4): 258–66. DOI : 10.1038 / sj.ijir.3901013 . PMID 12934053 .
- Сингх Х., Хадман Д., Лоуренс С.Л. и др. (2003). «Распределение Kir6.0 и SUR2 АТФ-чувствительных субъединиц калиевых каналов в изолированных желудочковых миоцитах» . J. Mol. Клетка. Кардиол . 35 (5): 445–59. DOI : 10.1016 / S0022-2828 (03) 00041-5 . hdl : 2381/14 . PMID 12738227 .
- Йонс Т., Виттшибер Д., Бейер А., Мейер С., Брюн А., Томциг А., Анерт-Хильгер Г., Вех Р. В. (август 2006 г.). «Белковые комплексы, связанные с K + -ATP-каналом: потенциальные преобразователи в регуляции проницаемости эпителиальных плотных соединений» . J. Cell Sci . 119 (Pt 15): 3087–97. DOI : 10,1242 / jcs.03041 . PMID 16820413 .
- Миноретти П., Фальконе С., Альдеги А. и др. (2006). «Новый вариант Val734Ile в гене ABCC9, связанный с инфарктом миокарда». Clin. Чим. Acta . 370 (1–2): 124–8. DOI : 10.1016 / j.cca.2006.02.007 . PMID 16563363 .
- Кан Й., Люн Ю. М., Мэннинг-Фокс Дж. Э. и др. (2004). «Синтаксин-1A ингибирует сердечные каналы KATP, воздействуя на складки связывания нуклеотидов 1 и 2 рецептора сульфонилмочевины 2A» . J. Biol. Chem . 279 (45): 47125–31. DOI : 10.1074 / jbc.M404954200 . PMID 15339904 .
- Берк М.А., Мутарасан Р.К., Ардехали Х. (2008). «Рецептор сульфонилмочевины, атипичный белок кассеты, связывающий АТФ, и его регуляция канала КАТФ» . Circ. Res . 102 (2): 164–76. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.107.165324 . PMID 18239147 .
- Эллис Дж. А., Ламантия А., Чавес Р. и др. (2010). «Гены, контролирующие постуральные изменения артериального давления: всесторонний анализ ассоциации генов АТФ-чувствительных калиевых каналов KCNJ8 и ABCC9». Physiol. Геномика . 40 (3): 184–8. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00173.2009 . PMID 19952277 . S2CID 6561063 .
- Сато Н., Накаяма Т., Асаи С., Сома М. (2006). «Гаплотип гена Sur2 человека связан с эссенциальной гипертензией» . J Hum Hypertens . 20 (1): 87–90. DOI : 10.1038 / sj.jhh.1001943 . PMID 16267564 .
- Керли М., Кэрнс М.Т., Фрил А.М. и др. (2002). «Экспрессия транскриптов мРНК для АТФ-чувствительных калиевых каналов в миометрии человека» . Мол. Гм. Репродукция . 8 (10): 941–5. DOI : 10.1093 / molehr / 8.10.941 . PMID 12356945 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ploug KB, Sørensen MA, Strøbech L, et al. (2008). «Каналы К АТФ в внутричерепных артериях свиньи и человека». Евро. J. Pharmacol . 601 (1–3): 43–9. DOI : 10.1016 / j.ejphar.2008.10.041 . PMID 18996111 .
- Гарг В., Сан В., Ху К. (2009). «Кавеолин-3 отрицательно регулирует рекомбинантные сердечные K (АТФ) каналы». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 385 (3): 472–7. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2009.05.100 . PMID 19481058 .
внешние ссылки
- ABCC9 местоположение гена человеческого в браузере УСК генома .
- ABCC9 детали гена человеческого в браузере УСК генома .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |