Na v 1.2 -Nav1.2
На V α1.2 , известный также как канал натрия, напряжения закрытого, типа II, альфа - субъединица является белком , который в организме человека кодируется SCN2A гена . Функциональные натриевые каналы содержат альфа-субъединицу с ионной проводимостью и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Натриевые каналы, содержащие субъединицу Na v α1.2, называются каналами Na v 1.2 .
Функция
Напряжение-управляемые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя доменами, включая 24 трансмембранных сегмента и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Они несут ответственность за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов альфа-субъединиц натриевого канала. Он неоднородно экспрессируется в головном мозге, и мутации в этом гене связаны с несколькими эпилептическими расстройствами. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с аутизмом , инфантильными спазмами, битемпоральным гипометаболизмом глюкозы и биполярным расстройством .
Смотрите также
- Натриевый канал
- паралитический - ортолог SCN2A у Drosophila
использованная литература
дальнейшее чтение
- Каттералл В.А., Голдин А.Л., Ваксман С.Г. (2006). "Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и взаимосвязь между структурой и функцией потенциалзависимых натриевых каналов" . Pharmacol. Ред . 57 (4): 397–409. DOI : 10,1124 / pr.57.4.4 . PMID 16382098 . S2CID 7332624 .
- Лу СМ, Хан Дж, Радо Т.А., Браун Г.Б. (1992). «Дифференциальная экспрессия двух подтипов натриевых каналов в мозге человека». FEBS Lett . 303 (1): 53–8. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (92) 80476-W . PMID 1317301 . S2CID 29330026 .
- Ахмед СМ, Вэр Д.Х., Ли С.К. и др. (1992). «Первичная структура, хромосомная локализация и функциональное выражение потенциалзависимого натриевого канала из человеческого мозга» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (17): 8220–4. Bibcode : 1992PNAS ... 89.8220A . DOI : 10.1073 / pnas.89.17.8220 . PMC 49889 . PMID 1325650 .
- Хан Дж.А., Лу С.М., Браун Г.Б., Радо Т.А. (1991). «Прямая амплификация одного рассеченного сегмента хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала человеческого мозга находится на хромосоме 2q22-q23» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (2): 335–9. Bibcode : 1991PNAS ... 88..335H . DOI : 10.1073 / pnas.88.2.335 . PMC 50805 . PMID 1846440 .
- Литт М., Льюти Дж., Квак М. и др. (1989). «Локализация гена натриевого канала мозга человека (SCN2A) на хромосоме 2». Геномика . 5 (2): 204–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90047-5 . PMID 2571571 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Лу CM, Eichelberger JS, Beckman ML, et al. (1999). «Выделение 5'-фланкирующей области для альфа-субъединицы натриевого канала мозга человека подтипа II». J. Mol. Neurosci . 11 (3): 179–82. DOI : 10,1385 / JMN: 11: 3: 179 . PMID 10344788 . S2CID 33328638 .
- Баулак С., Гурфинкель-Ан I, Пикард Ф. и др. (2000). «Второй локус семейной генерализованной эпилепсии с фебрильными припадками плюс карты хромосомы 2q21-q33» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (4): 1078–85. DOI : 10.1086 / 302593 . PMC 1288241 . PMID 10486327 .
- Шаде С.Д., Браун ГБ (2001). «Идентификация промоторной области гена подтипа II натриевого канала человеческого мозга (SCN2A)». Brain Res. Мол. Brain Res . 81 (1-2): 187–90. DOI : 10.1016 / S0169-328X (00) 00145-5 . PMID 11000491 .
- Kasai N, Fukushima K, Ueki Y, et al. (2001). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A - гены-кандидаты на глухоту по локусу DFNA16». Джин . 264 (1): 113–22. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00594-1 . PMID 11245985 .
- Малакарн М., Дженнаро Э., Мадиа Ф. и др. (2001). «Доброкачественные семейные инфантильные судороги: картирование нового локуса на хромосоме 2q24 и доказательства генетической гетерогенности» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (6): 1521–6. DOI : 10.1086 / 320596 . PMC 1226140 . PMID 11326335 .
- Сугавара Т., Цурубучи Ю., Агарвала К.Л. и др. (2001). «Миссенс-мутация гена субъединицы αII Na + канала Nav1.2 у пациента с фебрильными и афебрильными припадками вызывает дисфункцию каналов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (11): 6384–9. Bibcode : 2001PNAS ... 98.6384S . DOI : 10.1073 / pnas.111065098 . PMC 33477 . PMID 11371648 .
- Heron SE, Crossland KM, Andermann E, et al. (2002). «Дефекты натриевых каналов в доброкачественных семейных неонатально-младенческих судорогах». Ланцет . 360 (9336): 851–2. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (02) 09968-3 . PMID 12243921 . S2CID 6105850 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Вайс Л.А., Эскейг А., Кирни Дж. А. и др. (2003). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме» . Мол. Психиатрия . 8 (2): 186–94. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001241 . PMID 12610651 .
- Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I, et al. (2003). «Натриевый канал beta4, новая дисульфидно-связанная вспомогательная субъединица, похожая на beta2» . J. Neurosci . 23 (20): 7577–85. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-20-07577.2003 . PMC 6740763 . PMID 12930796 .
- McEwen DP, Meadows LS, Chen C и др. (2004). «Опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала модуляция токов Nav1.2 и поверхностной плотности клеток зависит от взаимодействий с контактином и анкирином» . J. Biol. Chem . 279 (16): 16044–9. DOI : 10.1074 / jbc.M400856200 . PMID 14761957 .
- Камия К., Канеда М., Сугавара Т. и др. (2004). «Нонсенс мутация гена натриевого канала SCN2A у пациента с трудноизлечимой эпилепсией и умственным упадком» . J. Neurosci . 24 (11): 2690–8. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.3089-03.2004 . PMC 6729532 . PMID 15028761 .
- Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л. и др. (2004). «Доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги: характеристика новой натриевой каннелопатии». Анна. Neurol . 55 (4): 550–7. DOI : 10.1002 / ana.20029 . PMID 15048894 . S2CID 11604421 .
- Перейра С., Виейра Дж. П., Баррока Ф. и др. (2004). «Тяжелая эпилепсия, умственная отсталость и дисморфические особенности с делецией 2q, включая SCN1A и SCN2A». Неврология . 63 (1): 191–2. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000132844.20654.c1 . PMID 15249644 . S2CID 38453487 .
внешние ссылки
Организации пациентов SCN2A Азиатско-Тихоокеанский регион
- SCN2A + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q99250 (альфа-субъединица белка натриевого канала) в PDBe-KB .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |