Прогностическая медицина - Predictive medicine

Предсказание медицины является полем медицины , что влечет за собой прогнозирование вероятности от болезни и возбуждение профилактических мер для того , чтобы либо предотвратить заболевание вообще или значительно уменьшить его воздействие на пациент (например, путь предотвращения смертности или ограничения заболеваемости ).

Хотя существуют различные методологии прогнозирования, такие как геномика , протеомика и цитомика , наиболее фундаментальный способ прогнозирования будущего заболевания основан на генетике. Хотя протеомика и цитомика позволяют раннее обнаружение заболевания, в большинстве случаев они обнаруживают биологические маркеры, которые существуют, потому что процесс болезни уже начался. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием массивов ДНК или полного секвенирования генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как какое-либо заболевание вообще возникнет, или даже будет ли здоровый плод подвержен более высокому риску развития заболевания в юность или зрелость. Людям, которые более подвержены заболеванию в будущем, могут быть предложены рекомендации по образу жизни или лекарства с целью предотвращения предполагаемого заболевания.

Текущие руководства по генетическому тестированию, поддерживаемые специалистами в области здравоохранения, не поощряют чисто прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних до тех пор, пока они не будут компетентны в понимании значимости генетического скрининга, чтобы позволить им участвовать в принятии решения о том, подходит ли он для них. Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогнозной медицины считается целесообразным, если для этого есть веские клинические причины, такие как наличие профилактических или лечебных средств в детстве, которые могли бы предотвратить заболевание в будущем.

Цель

Цель прогностической медицины - предсказать вероятность заболевания в будущем, чтобы медицинские работники и сам пациент могли активно вносить изменения в образ жизни и повышать надзор со стороны врача, например, каждые два года проводить полное обследование кожи тела дерматологом или терапевтом, если они У пациента обнаруживается повышенный риск меланомы , ЭКГ и кардиологическое обследование кардиологом, если у пациента повышенный риск сердечной аритмии, или чередование МРТ или маммограммы каждые шесть месяцев, если у пациента обнаружено повышение риск рака груди . Прогнозирующая медицина предназначена как для здоровых людей («прогнозирующее состояние здоровья»), так и для людей с заболеваниями («прогнозирующая медицина»), ее цель - прогнозировать предрасположенность к конкретному заболеванию и прогнозировать прогрессирование и реакцию на лечение данного заболевания.

В научной литературе был опубликован ряд ассоциативных исследований , которые показывают ассоциации между конкретными генетическими вариантами в генетическом коде человека и конкретным заболеванием. Исследования ассоциации и корреляции показали, что у женщины с мутацией в гене BRCA1 совокупный риск рака груди составляет 65%. Кроме того, новые тесты от Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение всей жизни, теперь могут определять вероятность развития у женщины эстроген-положительного рака груди, также известного как спорадический рак груди (наиболее распространенная форма груди. рак). Генетические варианты гена фактора V связаны с повышенной склонностью к образованию тромбов , например с тромбозом глубоких вен (ТГВ). Ожидается, что генетические тесты выйдут на рынок быстрее, чем новые лекарства. Myriad Genetics уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2 .

Помимо генетического тестирования, прогностическая медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования состояния здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений, питания, духовности, качества жизни и так далее. Этот комплексный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для создания Института прогнозирующего здоровья . Прогнозная медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и может значительно увеличить продолжительность здоровья и снизить заболеваемость, распространенность и стоимость заболеваний.

Типы

Известные виды прогностической медицины через специалистов здравоохранения включают:

• Тестирование носителя. Тестирование носителя проводится для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если она присутствует в обеих копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается людям, у которых в семейном анамнезе есть генетические нарушения, или людям из этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если тестируются оба родителя, тестирование на носительство может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

• Диагностическое тестирование : диагностическое тестирование проводится, чтобы помочь в диагностике специфичности или обнаружении заболевания. Он часто используется для подтверждения конкретного диагноза, когда подозревается определенное состояние на основании мутаций и физических симптомов субъекта. Разнообразие диагностических тестов простирается от обычных тестов в кабинете врача, таких как измерение артериального давления и анализы мочи, до более инвазивных протоколов, таких как биопсия .
• Скрининг новорожденных. Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Это тестирование младенцев на определенные расстройства является одним из наиболее распространенных видов генетического скрининга - в настоящее время все штаты США проверяют младенцев на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз . Закон штата США требует отбор пробы путем укола новорожденного ребенка в пятку, чтобы набрать достаточно крови, чтобы заполнить несколько кружков на фильтровальной бумаге, помеченных именами младенца, родителя, больницы и основного врача.
• Пренатальное тестирование : Пренатальное тестирование используется для выявления заболеваний и состояний у плода или эмбриона до его рождения. Этот тип тестирования предлагается парам, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. Скрининг позволяет определить пол плода. Пренатальное тестирование может помочь паре решить, прерывать ли беременность. Как и диагностическое тестирование, пренатальное тестирование может быть неинвазивным или инвазивным. Неинвазивные методы включают исследование матки женщины с помощью ультразвукового исследования или анализа сыворотки крови матери. Эти неинвазивные методы позволяют оценить риск заболевания, но не могут с уверенностью определить, есть ли у плода заболевание. Более инвазивные пренатальные методы несколько более опасны для плода и включают введение игл или зондов в плаценту или взятие проб ворсинок хориона .

Польза для здоровья

Будущее медицины потенциально может сместиться с лечения существующих заболеваний, обычно на поздних стадиях их прогрессирования, на профилактику болезней до того, как они начнутся. Прогнозирующее здоровье и прогнозирующая медицина основаны на вероятностях: хотя она оценивает восприимчивость к болезням, она не может предсказать со 100% уверенностью, что возникнет конкретное заболевание. В отличие от многих профилактических вмешательств, направленных на группы (например, программы иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома - это моногенное заболевание, раннее обнаружение которого позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. Ожидается, что прогностическая медицина будет наиболее эффективной при применении к полигенным многофакторным заболеваниям, которые распространены в промышленно развитых странах, таким как сахарный диабет , гипертония и инфаркт миокарда . При осторожном использовании методы прогнозной медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственное генетическое заболевание, вызванное проблемами с одним геном (например, кистозный фиброз ), и помочь в раннем лечении. Некоторые формы рака и сердечных заболеваний наследуются как болезни с одним геном, и некоторые люди из этих семей с высоким риском также могут получить пользу от доступа к генетическим тестам. По мере того, как появляется все больше и больше генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, прогностическая медицина становится все более полезной.

Генетическое тестирование напрямую к потребителю

Генетическое тестирование напрямую к потребителю (DTC) позволяет потребителю проверять свои собственные гены, не обращаясь к специалисту в области здравоохранения. Их можно заказать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с кистозным фиброзом, до аллелей рака груди . Тесты DTC делают применение прогностической медицины очень реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают доступность, конфиденциальность генетической информации и содействие проактивному медицинскому обслуживанию. Риски прохождения тестирования DTC связаны с отсутствием государственного регулирования и интерпретацией генетической информации без профессиональной консультации.

Ограничения прогностической медицины

На уровне белка структура менее консервативна, чем последовательность. Таким образом, при многих заболеваниях наличие дефектного гена еще не означает, что кто-то заболеет. Общие, сложные заболевания среди более широких слоев населения зависят не только от наследственности, но и от внешних причин, таких как образ жизни и окружающая среда. Следовательно, гены не являются идеальными предикторами будущего здоровья; люди как с формой высокого риска гена, так и без него являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение , диета и физические упражнения, инфекции и загрязнение ; играют важную роль и могут быть важнее генетической модели. Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определяемых прогностической медициной. Кроме того, потенциальные ложные срабатывания или ложные отрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате прогнозирующего генетического скрининга, могут вызвать существенное ненужное напряжение у человека.

Нацеливание лекарств на людей, которые генетически предрасположены к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших группах населения есть опасения, что, скорее всего, у большинства людей, принимающих профилактические препараты, болезнь никогда бы не заболела. Многие лекарства несут нежелательные побочные эффекты, с которыми должны справиться люди из группы высокого риска. Напротив, некоторые профилактические меры на уровне населения (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табака) имеют гораздо меньшую вероятность неблагоприятных последствий и также менее дороги.

Другой потенциальный недостаток коммерчески доступного генетического тестирования заключается в психологическом воздействии доступности таких данных. Было обнаружено, что в отношении наследственных заболеваний с одним геном важными являются консультирование и право отказаться от теста (право «не знать»). Однако адекватное индивидуальное консультирование может быть трудным для потенциально значительной части населения, которое может быть идентифицировано как подверженное высокому риску общего сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы к неблагоприятным психологическим реакциям на генетические предсказания стигматизируемых или вызывающих страх состояний, таких как рак или психическое заболевание.

Этика и право

Прогнозная медицина поднимает ряд чувствительных юридических и этических вопросов. Существует тонкий баланс, который определяет прогнозирующую медицину и профессиональную гигиену: если сотрудник был уволен из-за того, что он оказался подверженным риску воздействия определенного химического вещества, используемого на его рабочем месте, будет ли его увольнение считаться дискриминацией или актом предотвращения? Несколько организаций считают, что необходимо законодательство, чтобы не допустить, чтобы страховщики и работодатели использовали результаты прогностических генетических тестов для определения того, кто получает страховку или работу: "Этические и юридические соображения имеют основополагающее значение для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для отдельных лиц в отношении страхование и занятость также имеют огромное значение, вместе с последствиями для стигмы и дискриминации ". В будущем от людей могут потребовать раскрыть генетические прогнозы о своем здоровье своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации, основанная на генетическом составе человека, может привести к «генетическому низшему классу», который не получит равных возможностей для страхования и трудоустройства.

В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховые компании не требуют от заявителей на страховое покрытие прохождения генетического тестирования. Генетическая информация находится под такой же защитой конфиденциальности, как и другая конфиденциальная медицинская информация, в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), когда медицинские страховые компании сталкиваются с ней. В США Закон о недискриминации в области генетической информации , подписанный президентом Бушем 21 мая 2008 г .; запрещает медицинским страховщикам отказывать в страховом покрытии или взимать разницу в страховых взносах, а также запрещает работодателям принимать решения о трудоустройстве или найме / увольнении на основе генетической предрасположенности людей.

Смотрите также

Ссылки

Цитаты

Источники

дальнейшее чтение

• Колби, Б. Перехитрите свои гены . Пингвин, 2010.
• Коллинз, Ф. Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине . Харпер, 2010.
• Бригам, К. Прогнозирующее здоровье: как мы можем заново изобрести медицину, чтобы продлить наши лучшие годы . Базовый, 2012.