Неандертальская генетика - Neanderthal genetics
Генетические исследования древней ДНК неандертальцев стали возможны в конце 1990-х годов. Проект генома неандертальцев , основанный в 2006 году, представил первый полностью секвенированный геном неандертальца в 2013 году.
С 2005 года накапливаются доказательства значительной примеси ДНК неандертальцев в современных популяциях.
Время расхождения между линиями неандертальцев и современных людей оценивается между 750 000 и 400 000 лет назад. Недавнее время предполагают Endicott et al. (2010) и Rieux et al. (2014) Значительно более глубокое время параллелизма в сочетании с повторяющимися событиями раннего смешивания было рассчитано Rogers et al. (2017).
3 июля 2020, отчет указывает на фактор риска в SARS-CoV-2 унаследованный от архаичных неандертальцев 60000 лет назад, и происходит на частоте ~ 30% в Южной Азии и ~ 8% в Европе.
Секвенирование генома
В июле 2006 года Институт Макса Планка эволюционной антропологии и 454 Life Sciences объявили , что последовательности в геном неандертальца в течение следующих двух лет. Была надежда, что это сравнение расширит понимание неандертальцев, а также эволюцию человека и человеческого мозга.
В 2008 году Ричард Э. Грин и др. из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия, опубликовал полную последовательность митохондриальной ДНК (мтДНК) неандертальцев и предположил, что «у неандертальцев эффективный размер популяции в долгосрочной перспективе был меньше, чем у современных людей». В той же публикации Сванте Пэабо сообщил, что в предыдущей работе в Институте Макса Планка «Загрязнение действительно было проблемой», и в конце концов они поняли, что 11% их образца представляют собой ДНК современного человека. С тех пор большая часть подготовительной работы была проделана на чистых участках, и «метки» из 4 пар оснований были добавлены к ДНК сразу после ее извлечения, чтобы можно было идентифицировать ДНК неандертальца.
В рамках проекта впервые секвенировали весь геном неандертальца в 2013 году, извлекая его из фаланги сибирского неандертальца возрастом 50 000 лет.
Среди генов, различающихся между современными людьми и неандертальцами, были RPTN , SPAG17 , CAN15 , TTF1 и PCD16 .
Карта визуализации эталонного современного человека, содержащая участки генома с высокой степенью сходства или с новизной в соответствии с неандертальцем 50 тыс. Лет назад, была построена Пратасом и соавт.
Скрещивание с анатомически современными людьми
Исследователи обратились к вопросу о возможном скрещивании между неандертальцами и анатомически современными людьми (AMH) в ранних археогенетических исследованиях 1990-х годов. Еще в 2006 году не было обнаружено никаких доказательств межпородного скрещивания. Еще в 2009 году анализ примерно одной трети полного генома алтайской особи не показал «никаких признаков примеси». Вариант микроцефалина, распространенный за пределами Африки, предположительно неандертальского происхождения и ответственный за быстрый рост мозга у людей, не был обнаружен у неандертальцев ... как и очень старый вариант MAPT, обнаруженный в основном у европейцев.
Положительные доказательства наличия примеси были опубликованы в мае 2010 года. Унаследованный от неандертальцев генетический материал обнаружен во всех неафриканских популяциях, и первоначально сообщалось, что он составляет от 1 до 4 процентов генома. Эта фракция была очищена от 1,5 до 2,1 процента.
Примерно 20 процентов ДНК неандертальцев выживает у современных людей, однако один человек имеет в среднем 2–2,5% ДНК неандертальцев в целом, а в некоторых странах и фонах - максимум 3% на человека. Современные гены человека, участвующие в выработке кератина , белковой составляющей кожи, волос и ногтей, содержат высокий уровень интрогрессии . Например, гены примерно 66% жителей Восточной Азии содержат вариант POUF23L, интрогрессированный от неандертальцев, в то время как 70% европейцев обладают интрогрессированным аллелем BNC2 . Варианты неандертальцев влияют на риск развития нескольких заболеваний, включая волчанку , билиарный цирроз , болезнь Крона , диабет 2 типа и SARS-CoV-2 . Аллель MC1R, связанный с рыжими волосами у неандертальцев, не встречается у европейцев, но присутствует у тайваньских аборигенов с частотой 70% и умеренно-высокими частотами в других популяциях Восточной Азии; следовательно, нет никаких свидетельств того, что у неандертальцев были рыжие волосы. В то время как скрещивание рассматривается как наиболее экономная интерпретация этих генетических результатов, исследование 2010 года пяти современных людей из разных частей мира не могло исключить альтернативный сценарий, в котором исходная популяция нескольких современных людей неафриканского происхождения был более тесно связан с неандертальцами, чем другие африканцы, из-за древних генетических подразделений внутри ранних гоминоидов.
Исследования, проводимые с 2010 года, уточнили картину скрещивания между неандертальцами, денисовцами и анатомически современными людьми . Скрещивание проявляется асимметрично среди предков современных людей, и это может объяснять разные частоты специфической для неандертальцев ДНК в геномах современных людей. Верно и Эйки (2015) пришли к выводу, что большее количество специфической для неандертальцев ДНК в геномах лиц восточноазиатского происхождения (по сравнению с европейскими) не может быть объяснено различиями в отборе. Они предполагают, что «две дополнительные демографические модели, включающие либо второй импульс передачи гена неандертальцев у предков жителей Восточной Азии, либо разбавление неандертальских родословных европейцев путем смешения с неизвестным наследственным населением», скупы с их данными.
Ким и Ломюллер (2015) пришли к аналогичным выводам:
«По мнению некоторых исследователей, большая доля неандертальцев у жителей Восточной Азии, чем у европейцев, объясняется тем, что очищающий отбор менее эффективен при удалении так называемых« слабо вредных »аллелей неандертальцев из популяций Восточной Азии. Компьютерное моделирование широкого диапазона моделей отбора и демографии показывают, что эта гипотеза не может объяснить более высокую долю неандертальцев у жителей Восточной Азии, чем у европейцев. Вместо этого для объяснения данных требуются сложные демографические сценарии, вероятно, включающие несколько импульсов неандертальской примеси ».
Храмеева и др. (2014), немецко-российско-китайское сотрудничество, составили элементарный геном неандертальца на основе алтайской особи и трех особей винджиа. Это сравнивали с согласованным геномом шимпанзе как внешней группы и с геномом одиннадцати современных популяций (трех африканских, трех восточноазиатских, трех европейских). Помимо подтверждения большего сходства с геномом неандертальцев у некоторых неафриканцев, чем у африканцев, исследование также обнаружило разницу в распределении участков, полученных из неандертальцев, между европейцами и выходцами из Восточной Азии, что свидетельствует о недавнем эволюционном давлении . Азиатские популяции продемонстрировали кластеризацию по функциональным группам, связанным с иммунными и гематопоэтическими путями , в то время как европейцы продемонстрировали кластеризацию по функциональным группам, связанным с липидным катаболическим процессом .
Kuhlwilm et al. (2016) представили доказательства примеси AMH к неандертальцам примерно 100000 лет назад.
Как минимум, исследования указывают на три случая скрещивания. Первое произошло с некоторыми современными людьми. Второй произошел после разветвления предков меланезийцев ; эти люди, кажется, родились с денисовцами . Третья касалась только неандертальцев и предков жителей Восточной Азии .
Исследования 2016 года показывают, что у некоторых самцов неандертальцев могло не быть жизнеспособного потомства мужского пола от некоторых самок AMH. Это может объяснить причину, по которой ни у одного современного человека нет Y-хромосомы неандертальца.
Исследования 2018 года показывают, что скрещивание неандертальцев и современных людей привело к заражению каждого вида незнакомыми вирусами. Позже обмен генами обеспечил устойчивость и к этим вирусам.
3 июля 2020 года, ученые сообщили об обнаружении основного фактора генетического риска в вирусе COVID-19 были унаследовано от архаичных неандертальцев 60000 лет назад. По оценкам, 16% людей в Европе и 50% людей в Южной Азии имеют определенную последовательность на хромосоме III, причем 63% жителей Бангладеш имеют эти последовательности генов. У африканцев, жителей Ближнего Востока и Восточной Азии хромосома присутствует в очень незначительных количествах.
Эпигенетика
Полные карты метилирования ДНК для неандертальцев и денисовцев были реконструированы в 2014 году. Дифференциальная активность генов кластера HOX лежит в основе многих анатомических различий между неандертальцами и современными людьми, особенно в отношении морфологии конечностей. В целом неандертальцы обладали более короткими конечностями с изогнутыми костями.
Смотрите также
- Эволюционная генетика человека
- Недавняя эволюция человека
- Аккреционная модель неандертальского происхождения