Нарушение обмена железа - Iron metabolism disorder
| Нарушение обмена железа | |
|---|---|
 | |
| Структура гема b ; «Fe» - химический символ железа, «II» - степень окисления. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Нарушения метаболизма железа могут включать ряд генов, включая HFE и TFR2 .
Гепцидин это главный регулятор из метаболизма железа и, следовательно, наиболее генетические формы перегрузок железа можно думать как относительный дефицит гепсидина в том или иной форме . Например, тяжелая форма перегрузки железом, ювенильный гемохроматоз , является результатом тяжелого дефицита гепсидина. Большинство случаев вызваны мутациями в Hemojuvelin гена (HJV или RGMc / отталкивающим указания молекулы с). Исключения - люди, у которых есть мутации в гене ферропортина, подтверждают правило: у этих людей много гепсидина, но их клетки не имеют должного ответа на него. Таким образом, у людей с белками ферропортина, которые транспортируют железо из клеток, не реагируя на сигналы гепсидина об остановке, у них наблюдается дефицит действия гепсидина, если не самого гепсидина.
Но точные механизмы большинства различных форм гемохроматоза взрослых, которые составляют большую часть генетических нарушений, связанных с перегрузкой железом , остаются нерешенными. Таким образом, хотя исследователи смогли идентифицировать генетические мутации, вызывающие несколько вариантов гемохроматоза у взрослых, теперь они должны обратить свое внимание на нормальную функцию этих мутировавших генов.
Эти гены представляют собой несколько шагов на пути регуляции железа, от способности организма чувствовать железо до способности организма регулировать усвоение и хранение. Определение функций каждого гена в этом пути будет важным инструментом для поиска новых методов лечения генетических нарушений, а также для понимания основных принципов работы этого пути.
Таким образом, хотя многие загадки метаболизма железа остаются, открытие гепсидина уже позволяет гораздо лучше понять природу регуляции железа и вселяет в исследователей оптимизм в отношении того, что в ближайшее время в этой области произойдет еще много прорывов.
Смотрите также
Рекомендации
Внешние ссылки
| Классификация |
|---|
- http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
- Эндрюс NC (декабрь 1999 г.). «Нарушения обмена железа» . N. Engl. J. Med. 341 (26): 1986–95. DOI : 10.1056 / NEJM199912233412607 . PMID 10607817 .