Области ускорения человека - Human accelerated regions
Ускоренные области человека ( HAR ), впервые описанные в августе 2006 г., представляют собой набор из 49 сегментов генома человека , которые сохраняются на протяжении всей эволюции позвоночных, но разительно отличаются у людей . Они названы в соответствии с их степенью различия между людьми и шимпанзе (HAR1 показывает наибольшую степень различий между человеком и шимпанзе ). Обнаруженные путем сканирования геномных баз данных нескольких видов, некоторые из этих сильно мутировавших областей могут вносить свой вклад в специфические для человека черты. Другие могут означать потерю функциональных мутаций, возможно, из-за действия предвзятого преобразования генов, а не адаптивной эволюции .
Некоторые из HAR включают гены, которые, как известно, продуцируют белки, важные для развития нервной системы. HAR1 - это участок длиной 106 пар оснований, обнаруженный на длинном плече хромосомы 20, перекрывающийся с частью генов РНК HAR1F и HAR1R. HAR1F активен в развивающемся мозге человека. Последовательность HAR1 обнаруживается (и сохраняется) у кур и шимпанзе, но не присутствует у исследованных рыб или лягушек. Существует 18 мутаций пар оснований, различающихся между людьми и шимпанзе, что намного больше, чем ожидалось с учетом истории их сохранения.
HAR2 включает HACNS1 в ген энхансер « который , возможно, способствовали эволюции однозначно противоблок человеческого пальца , и , возможно , также изменения в лодыжке или ноге , которые позволяют людям ходить на двух ногах». На сегодняшний день данные показывают, что из 110000 генов энхансерных последовательностей, идентифицированных в геноме человека , HACNS1 претерпел наибольшие изменения в процессе эволюции человека после разделения с предками шимпанзе . Замены в HAR2 могли привести к потере сайтов связывания для репрессора, возможно, из-за смещенной конверсии гена.
HAR-ассоциированные гены
- HAR01: HAR1F и HAR1R
- HAR02: CENTG2, включая HACNS1
- HAR03: MAD1L1
- HAR04:
- HAR05: WNK1
- HAR06: WWOX
- HAR07:
- HAR08: POU6F2
- HAR09: PTPRT
- HAR10: FHIT
- HAR11: DMD
- HAR12: EBF
- HAR20: PPARGC1A
- HAR21: NPAS3 - связь с психическими расстройствами
- HAR23: MGC27016
- HAR24: SCAP2
- HAR28: LPHN4
- HAR31: AUTS2
- HAR33: TBC1D22A
- HAR38: ITPR1
- HAR40: ZBTB16
- HAR43: AGBL4
- HAR44: FHIT
- HAR45: ПОЛА
- HAR47: KLHL14