Ультраконсервированный элемент - Ultra-conserved element
Ультра-консервативными элемент (UCE) является областью ДНК , которая идентична по меньшей мере двух различных видов. Одно из первых исследований UCEs показало, что определенные последовательности ДНК человека длиной 200 нуклеотидов или более были полностью консервативными (идентичная последовательность нуклеиновой кислоты ) у человека, крыс и мышей. Несмотря на то, что они часто являются некодирующей ДНК , некоторые ультраконсервативные элементы оказались транскрипционно активными, давая некодирующие молекулы РНК .
Эволюция
Считается, что идеальная консервация этих длинных участков ДНК подразумевает эволюционное значение, поскольку эти области, по-видимому, пережили сильный отрицательный (очищающий) отбор в течение 300-400 миллионов лет. Вероятность обнаружения ультраконсервативных элементов случайно (при нейтральной эволюции ) оценивается менее чем в 10–22 на 2,9 миллиарда оснований.
Функции
В геноме человека идентифицирован 481 ультраконсервативный элемент . База данных, собирающая геномную информацию об ультраконсервативных элементах ( UCbase ), которые имеют 100% идентичность среди людей, мышей и крыс, доступна на http://ucbase.unimore.it . Небольшое количество из тех, что были расшифрованы, были связаны с человеческими карциномами и лейкемиями . Например, TUC338 сильно активируется в клетках гепатоцеллюлярной карциномы человека. Действительно, на UCE часто влияет изменение числа копий в раковых клетках, гораздо больше, чем в здоровых условиях, что позволяет предположить, что изменение числа копий ультраконсервированных элементов может быть вредным и связанным с раком. Исследование, сравнивающее ультраконсервированные элементы между людьми и японской рыбой фугу Takifugu rubripes, показало важность этого вещества в развитии позвоночных. Некоторые ультраконсервативные элементы расположены рядом с регуляторами транскрипции или генами развития. Другие функции включают усиление и регулировку сварки . Двойные нокауты UCEs около гена ARX у мышей вызывали сокращение гиппокампа в головном мозге. Эффекты нокаута не смертельны для лабораторных мышей, но могут быть в дикой природе.
Смотрите также
использованная литература
Ryu et al. BMC Evolutionary Biology 2012
http://www.biomedcentral.com/1471-2148/12/236 