Гемофилия C - Haemophilia C
Гемофилия C | |
---|---|
Другие названия | Дефицит предшествующего плазменного тромбопластина (PTA), синдром Розенталя |
Гемофилия С, вызванная дефицитом фактора XI | |
Специальность | Гематология |
Симптомы | Оральное кровотечение |
Причины | Дефицит фактора свертывания XI |
Диагностический метод | Протромбиновое время |
Профилактика | Меры предосторожности при физической активности |
Гемофилия C (также известная как предшествующий дефицит тромбопластина плазмы (PTA) или синдром Розенталя ) - это легкая форма гемофилии, поражающая обоих полов, из-за дефицита фактора XI . Это преимущественно встречается у евреев-ашкенази . Это четвертый наиболее распространенный коагуляция расстройства после болезни фон Виллебранда и гемофилии А и В . Считается, что в Соединенных Штатах она поражает 1 из 100000 взрослого населения, что делает ее на 10% такой же распространенной, как гемофилия А.
Признаки и симптомы
Что касается признаков / симптомов гемофилии C, в отличие от людей с гемофилией A и B , люди, затронутые ею, не имеют спонтанного кровотечения. В этих случаях кровотечения, как правило, возникают после серьезной операции или травмы. Однако люди, страдающие гемофилией С, могут испытывать симптомы, тесно связанные с симптомами других форм гемофилии, такими как следующие:
- Оральное кровотечение.
- Носовые кровотечения
- Кровь в моче
- Послеродовое кровотечение (20% случаев)
- Миндалины (кровотечение)
Причина
Гемофилия C вызвана дефицитом фактора свертывания XI и отличается от гемофилии A и B тем, что не приводит к кровотечению в суставы. Кроме того, он имеет аутосомно-рецессивное наследование, поскольку ген фактора XI расположен на хромосоме 4 (рядом с геном прекалликреина); и это не полностью рецессивный , у гетерозиготных людей также наблюдается повышенное кровотечение.
Существует множество мутаций, и риск кровотечения не всегда зависит от тяжести дефицита. Гемофилия C иногда наблюдается у людей с системной красной волчанкой из-за ингибиторов белка FXI.
Диагностика
Диагноз гемофилии C (дефицит фактора XI ) основан на увеличении активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Можно обнаружить, что фактор XI снизился в организме человека. При дифференциальной диагностике необходимо учитывать: гемофилию А , гемофилию В , волчаночный антикоагулянт и заражение гепарином . Продление активированного частичного тромбопластинового времени должно быть полностью скорректировано с помощью исследования смешивания 1: 1 с нормальной плазмой, если присутствует гемофилия C; Напротив, если волчаночный антикоагулянт присутствует как причина длительного АЧТВ, АЧТВ не будет скорректирован при исследовании смешивания 1: 1.
Уход
Что касается лечения гемофилии С, транексамовая кислота часто используется как для лечения после кровотечения, так и в качестве профилактической меры, чтобы избежать чрезмерного кровотечения во время хирургической операции на полости рта.
Лечение обычно не требуется, за исключением операций , в результате чего многие из тех, кто страдает заболеванием, не знают об этом. В этих случаях можно использовать свежезамороженную плазму или рекомбинантный фактор XI, но только при необходимости.
Пострадавшие могут часто страдать от носовых кровотечений, в то время как у женщин могут наблюдаться необычные менструальные кровотечения, которых можно избежать, принимая противозачаточные средства, такие как: ВМС и пероральные или инъекционные контрацептивы для повышения коагуляционной способности путем корректировки гормонов до уровней, аналогичных беременным.
Смотрите также
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Zucker, M .; Зивелин, А .; Ландау, М .; Salomon, O .; Kenet, G .; Bauduer, F .; Samama, M .; Conard, J .; Denninger, M.-H .; Hani, A.-S .; Berruyer, M .; Файнштейн, Д .; Селигсон, У. (1 октября 2007 г.). «Характеристика семи новых мутаций, вызывающих дефицит фактора XI» . Haematologica . 92 (10): 1375–1380. DOI : 10,3324 / haematol.11526 . ISSN 0390-6078 . PMID 18024374 .
- Оркин, Стюарт Х .; Натан, Дэвид Г. (2008). Гематология младенчества и детства Натана и Оски . Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1416034308 . Проверено 12 июля +2016 .
- Гольдман, Ли; Шафер, Эндрю И. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource . Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323322850 . Проверено 12 июля +2016 .
Внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
Схолии имеют тему профиль для гемофилии C . |