Гемофилия C - Haemophilia C

Гемофилия C
Другие названия Дефицит предшествующего плазменного тромбопластина (PTA), синдром Розенталя
Белок F11 PDB 1xx9.png
Гемофилия С, вызванная дефицитом фактора XI
Специальность Гематология
Симптомы Оральное кровотечение
Причины Дефицит фактора свертывания XI
Диагностический метод Протромбиновое время
Профилактика Меры предосторожности при физической активности

Гемофилия C (также известная как предшествующий дефицит тромбопластина плазмы (PTA) или синдром Розенталя ) - это легкая форма гемофилии, поражающая обоих полов, из-за дефицита фактора XI . Это преимущественно встречается у евреев-ашкенази . Это четвертый наиболее распространенный коагуляция расстройства после болезни фон Виллебранда и гемофилии А и В . Считается, что в Соединенных Штатах она поражает 1 из 100000 взрослого населения, что делает ее на 10% такой же распространенной, как гемофилия А.

Признаки и симптомы

Что касается признаков / симптомов гемофилии C, в отличие от людей с гемофилией A и B , люди, затронутые ею, не имеют спонтанного кровотечения. В этих случаях кровотечения, как правило, возникают после серьезной операции или травмы. Однако люди, страдающие гемофилией С, могут испытывать симптомы, тесно связанные с симптомами других форм гемофилии, такими как следующие:

Причина

Хромосома 4

Гемофилия C вызвана дефицитом фактора свертывания XI и отличается от гемофилии A и B тем, что не приводит к кровотечению в суставы. Кроме того, он имеет аутосомно-рецессивное наследование, поскольку ген фактора XI расположен на хромосоме 4 (рядом с геном прекалликреина); и это не полностью рецессивный , у гетерозиготных людей также наблюдается повышенное кровотечение.

Существует множество мутаций, и риск кровотечения не всегда зависит от тяжести дефицита. Гемофилия C иногда наблюдается у людей с системной красной волчанкой из-за ингибиторов белка FXI.

Диагностика

Диагноз гемофилии C (дефицит фактора XI ) основан на увеличении активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Можно обнаружить, что фактор XI снизился в организме человека. При дифференциальной диагностике необходимо учитывать: гемофилию А , гемофилию В , волчаночный антикоагулянт и заражение гепарином . Продление активированного частичного тромбопластинового времени должно быть полностью скорректировано с помощью исследования смешивания 1: 1 с нормальной плазмой, если присутствует гемофилия C; Напротив, если волчаночный антикоагулянт присутствует как причина длительного АЧТВ, АЧТВ не будет скорректирован при исследовании смешивания 1: 1.

Уход

Циклокапрон (транексамовая кислота)
Свежезамороженная плазма

Что касается лечения гемофилии С, транексамовая кислота часто используется как для лечения после кровотечения, так и в качестве профилактической меры, чтобы избежать чрезмерного кровотечения во время хирургической операции на полости рта.

Лечение обычно не требуется, за исключением операций , в результате чего многие из тех, кто страдает заболеванием, не знают об этом. В этих случаях можно использовать свежезамороженную плазму или рекомбинантный фактор XI, но только при необходимости.

Пострадавшие могут часто страдать от носовых кровотечений, в то время как у женщин могут наблюдаться необычные менструальные кровотечения, которых можно избежать, принимая противозачаточные средства, такие как: ВМС и пероральные или инъекционные контрацептивы для повышения коагуляционной способности путем корректировки гормонов до уровней, аналогичных беременным.

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы