Синдром Бернара – Сулье - Bernard–Soulier syndrome
| Синдром Бернара-Сулье | |
|---|---|
| Другие названия | Геморрагическая тромбоцитарная дистрофия |
 | |
| Синдром Бернара-Сулье имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (редко аутосомно-доминантный). | |
| Специальность |
Гематология 
|
| Причины | Мутации в GP1BA, GP1BB и GP9 |
| Диагностический метод | Анализ проточной цитометрии |
| Уход | Переливание тромбоцитов |
Синдром Бернара-Сулье (BSS) - редкое аутосомно-рецессивное кровотечение , вызванное дефицитом гликопротеинового комплекса Ib-IX-V (GPIb-IX-V), рецептора фактора фон Виллебранда . Заболеваемость BSS составляет менее 1 случая на миллион человек на основе случаев, зарегистрированных в Европе, Северной Америке и Японии. BSS - это гигантское заболевание тромбоцитов , что означает, что оно характеризуется аномально большими тромбоцитами.
Признаки и симптомы
Синдром Бернара-Сулье часто проявляется как нарушение свертываемости крови с симптомами:
- Периоперационное (и послеоперационное) кровотечение
- Кровоточащие десны
- Синяки
- Носовое кровотечение (носовое кровотечение)
- Аномальное кровотечение (из-за небольших травм)
- Необычные менструальные периоды
Генетика
Что касается механизма, то здесь задействованы три гена: GP1BA , GP1BB и GP9 (из-за мутаций). Эти мутации не позволяют комплексу GPIb-IX-V связываться с фактором фон Виллебранда, который, в свою очередь, помогает тромбоцитам прилипать к месту повреждения, что в конечном итоге помогает остановить кровотечение.
Диагностика
С точки зрения диагностики синдром Бернара – Сулье характеризуется удлиненным временем кровотечения, тромбоцитопенией , увеличением мегакариоцитов и увеличением тромбоцитов, синдром Бернара – Сулье связан с количественными или качественными дефектами гликопротеинового комплекса тромбоцитов GPIb / V / IX. Степень тромбоцитопении может быть оценена неправильно из-за возможности того, что при подсчете тромбоцитов с помощью автоматических счетчиков гигантские тромбоциты могут достигнуть размера эритроцитов. Большие тромбоциты и низкое количество тромбоцитов в BSS, по-видимому, связаны с отсутствием GPIbα и сайта связывания филамина А, который связывает комплекс GPIb-IX-V со скелетом мембраны тромбоцитов.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз синдрома Бернара – Сулье включает тромбастению Гланцмана и педиатрическую болезнь фон Виллебранда. Тромбоциты BSS не агрегируются с ристоцетином , и этот дефект не исправляется добавлением нормальной плазмы, что отличает его от болезни фон Виллебранда. Ниже приведена таблица, в которой сравниваются его результаты с другими нарушениями агрегации тромбоцитов:
| ADP | Адреналин | Коллаген | Ристоцетин | |
|---|---|---|---|---|
| Ингибитор рецептора P2Y или дефект | Уменьшено | Обычный | Обычный | Обычный |
| Дефект адренергических рецепторов | Обычный | Уменьшено | Обычный | Обычный |
| Дефект рецептора коллагена | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует | Обычный |
| Обычный | Обычный | Обычный | Снижено или отсутствует | |
| Уменьшено | Уменьшено | Уменьшено | Нормальный или пониженный |
Уход
Кровотечения можно контролировать с помощью переливания тромбоцитов. Большинство гетерозигот, за редким исключением, не страдают кровоточащим диатезом . BSS представляет собой нарушение свертываемости крови из-за неспособности тромбоцитов связываться и агрегировать в местах повреждения эндотелия сосудов. В случае кровотечения из слизистой оболочки можно назначить транексамовую кислоту .
Пострадавшему человеку может потребоваться избегать контактных видов спорта и приема лекарств, таких как аспирин , которые могут увеличить вероятность кровотечения. Потенциальным осложнением является возможность выработки индивидуумом антител к тромбоцитам .
Распространенность
Частота синдрома Бернара-Сулье составляет примерно 1 на 1 000 000 человек. Синдром, выявленный в 1948 году, назван в честь доктора Жана Бернара и доктора Жана Пьера Сулье .
Смотрите также
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Берндт, Майкл С.; Эндрюс, Роберт К. (1 марта 2011 г.). «Синдром Бернара-Сулье» . Haematologica . 96 (3): 355–359. DOI : 10,3324 / haematol.2010.039883 . ISSN 0390-6078 . PMC 3046265 . PMID 21357716 .
- Бик, Роджер Л. (2002). Нарушения тромбоза и гемостаза: клинико-лабораторная практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780397516902. Проверено 17 июля 2016 года .
- Turgeon, Мэри Луиза (2005). Клиническая гематология: теория и процедуры (4-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781750073. Проверено 17 июля 2016 года .
Внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 |
У Схолии есть тематический профиль синдрома Бернара – Сулье . |