FADS2 - FADS2
Жирные кислоты десатураз 2 (FADS2) кодируются FADS2 геном , ассоциированный фермент иногда называют FADS2 , а также. Его основным ассоциированным ферментом является дельта-6-десатураза (D6D), однако было показано, что человеческий фермент также катализирует некоторые дельта-8- и дельта-4-десатуразы, несмотря на условные обозначения.
Функция
Десатураза 2 жирных кислот является членом семейства гена десатуразы жирных кислот (FADS). Ферменты десатуразы вызывают десатурацию жирных кислот за счет введения двойных связей между определенными атомами углерода ацильной цепи жирного ряда. Члены семейства FADS считаются продуктами слияния, состоящими из N-концевого цитохром b5- подобного домена и C-концевой множественной трансмембранной десатуразной части, оба из которых характеризуются консервативными гистидиновыми мотивами. Этот ген сгруппирован с членами семейства FADS1 и FADS2 в 11q12-q13.1; этот кластер, как полагают, возник эволюционно в результате дупликации гена на основе его сходной экзон / интронной организации.
Клиническое значение
Сообщалось, что FADS2 взаимодействует с грудным вскармливанием таким образом, что у детей, вскармливаемых грудью , с версией гена «C», коэффициент интеллекта (IQ) примерно на 7 пунктов выше, чем у детей с менее распространенной версией «G» (меньше, чем с поправкой на материнский IQ).
Попытка воспроизвести это исследование на 5934 8-летних детях потерпела неудачу: не было очевидной связи общего аллеля C с отрицательными эффектами кормления смесями, и, в отличие от исходного отчета, дети с редкими гомозиготными GG показали худшие результаты при кормлении смесью, чем другие дети на молочных смесях. Исследование более 700 семей , в последнее время не нашло никаких доказательств ни для основных или замедляющих эффектов оригинального SNP (rs174575), ни два дополнительных FADS2 полиморфизмов (rs1535 и rs174583), ни какого - либо влияния материнской FADS2 статуса на потомство IQ.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Забане Д., Лысеющий ди-джей (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование метаболического синдрома у индийских азиатских мужчин» . PLOS ONE . 5 (8): e11961. Bibcode : 2010PLoSO ... 511961Z . DOI : 10.1371 / journal.pone.0011961 . PMC 2915922 . PMID 20694148 .
- Латтка Э, Иллиг Т, Колецко Б, Генрих Дж (2010). «Генетические варианты кластера генов FADS1 FADS2, связанные с метаболизмом незаменимых жирных кислот». Curr. Opin. Липидол . 21 (1): 64–9. DOI : 10.1097 / MOL.0b013e3283327ca8 . PMID 19809313 . S2CID 7723575 .
- Се Л., Innis SM (2009). «Ассоциация полиморфизмов гена десатуразы жирных кислот с незаменимыми жирными кислотами липидов крови и перинатальной депрессией среди канадских женщин: пилотное исследование». J. Nutr. Nutr . 2 (4–5): 243–50. DOI : 10.1159 / 000255636 . PMID 20395685 . S2CID 9818163 .
- Квак Дж. Х., Пайк Дж. К., Ким О. Ю. и др. (2011). «Полиморфизм гена FADS у корейцев: ассоциация с полиненасыщенными жирными кислотами 6 в сывороточных фосфолипидах, перекисях липидов и ишемической болезни сердца». Атеросклероз . 214 (1): 94–100. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2010.10.004 . PMID 21040914 .
- Рзехак П., Тиджс С., Стэндл М. и др. (2010). «Варианты кластера генов FADS1 FADS2, уровни полиненасыщенных жирных кислот в крови и экзема у детей в течение первых 2 лет жизни» . PLOS ONE . 5 (10): e13261. Bibcode : 2010PLoSO ... 513261R . DOI : 10.1371 / journal.pone.0013261 . PMC 2952585 . PMID 20948998 .
- Латтка Э, Иллиг Т, Генрих Дж, Колецко Б (2009). «Полиморфизмы кластера генов FADS: важные модуляторы уровней жирных кислот и их влияние на атопические заболевания» (PDF) . J. Nutr. Nutr . 2 (3): 119–28. DOI : 10.1159 / 000235559 . PMID 19776639 . S2CID 17077710 .
- Латтка Э, Иллиг Т., Генрих Дж, Колецко Б. (2010). «Генотипы FADS расширяют наши знания о фенотипах, связанных с жирными кислотами?». Clin Nutr . 29 (3): 277–87. DOI : 10.1016 / j.clnu.2009.11.005 . PMID 19948371 .
- Матиас Р.А., Вергара С., Гао Л. и др. (2010). «Генетические варианты FADS и метаболизм полиненасыщенных жирных кислот омега-6 в гомогенной островной популяции» . J. Lipid Res . 51 (9): 2766–74. DOI : 10.1194 / jlr.M008359 . PMC 2918459 . PMID 20562440 .
- Колецко Б., Латтка Э., Цайлингер С. и др. (2011). «Генетические варианты кластера генов десатуразы жирных кислот предсказывают количество докозагексаеновой и других полиненасыщенных жирных кислот красных кровяных телец у беременных женщин: результаты продольного исследования родителей и детей Avon» . Являюсь. J. Clin. Nutr . 93 (1): 211–9. DOI : 10,3945 / ajcn.110.006189 . PMID 21106917 .
- Бокор С., Дюмон Дж., Спиннекер А. и др. (2010). «Однонуклеотидный полиморфизм в кластере генов FADS связан с активностью дельта-5 и дельта-6 десатуразы, оцениваемой по соотношению жирных кислот в сыворотке крови» . J. Lipid Res . 51 (8): 2325–33. DOI : 10.1194 / jlr.M006205 . PMC 2903808 . PMID 20427696 .
- Глейзер C, Генрих Дж, Колецко Б (2010). «Роль полиморфизмов FADS1 и FADS2 в метаболизме полиненасыщенных жирных кислот». Метаб. Clin. Exp . 59 (7): 993–9. DOI : 10.1016 / j.metabol.2009.10.022 . PMID 20045144 .
- Стир С.Д., Дэйви Смит Дж., Эммет П.М. и др. (2010). «Полиморфизм FADS2 изменяет влияние грудного вскармливания на IQ ребенка» . PLOS ONE . 5 (7): e11570. Bibcode : 2010PLoSO ... 511570S . DOI : 10.1371 / journal.pone.0011570 . PMC 2903485 . PMID 20644632 .
- Меринос DM, Ma DW, Mutch DM (2010). «Генетические вариации липидных десатураз и их влияние на развитие болезней человека» . Lipids Health Dis . 9 : 63. DOI : 10,1186 / 1476-511X-9-63 . PMC 2914715 . PMID 20565855 .
- Kröger J, Zietemann V, Enzenbach C, et al. (2011). «Фосфолипидные жирные кислоты мембраны эритроцитов, активность десатуразы и диетические жирные кислоты в отношении риска диабета 2 типа в Европейском проспективном исследовании рака и питания (EPIC) - Потсдамское исследование» . Являюсь. J. Clin. Nutr . 93 (1): 127–42. DOI : 10,3945 / ajcn.110.005447 . PMID 20980488 .
- Колецко Б., Деммельмайр Х., Шеффер Л. и др. (2008). Генетически обусловленные вариации метаболизма полиненасыщенных жирных кислот могут привести к различным диетическим требованиям . Программа Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program . Серия семинаров Nestlé Nutrition: Педиатрическая программа. 62 . С. 35–44, обсуждение 44–9. DOI : 10.1159 / 000146246 . ISBN 978-3-8055-8553-8. PMID 18626191 .
- Segrè AV; и другие. (2010). «Общие наследственные вариации митохондриальных генов не обогащаются ассоциациями с диабетом 2 типа или родственными гликемическими признаками» . PLOS Genet . 6 (8): e1001058. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1001058 . PMC 2920848 . PMID 20714348 .
- Цитеманн В., Крегер Дж., Энценбах С., Янсен Э., Фритше А., Вайкерт С., Боинг Х., Шульце М.Б. (декабрь 2010 г.). «Генетические вариации кластера генов FADS1 FADS2 и состава n-6 ПНЖК в мембранах эритроцитов в Европейском проспективном исследовании рака и питания - Потсдам». Br. J. Nutr . 104 (12): 1748–59. DOI : 10.1017 / S0007114510002916 . PMID 20691134 . S2CID 21849126 .
- Пак М.Х., Ким Н., Ли Дж.Й., Пак Х.Й. (2011). «Генетические локусы, связанные с концентрацией липидов и факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний у корейского населения». J. Med. Genet . 48 (1): 10–5. DOI : 10.1136 / jmg.2010.081000 . PMID 20972250 . S2CID 28391289 .
- Лу И, Фескенс Э. Дж., Долле М. Э., Имхольц С., Вершурен В. М., Мюллер М., Бур Дж. М. (июль 2010 г.). «Потребление полиненасыщенных жирных кислот n-3 и n-6 с пищей взаимодействует с генетической изменчивостью FADS1, влияя на концентрацию общего холестерина и холестерина ЛПВП в когортном исследовании Doetinchem» . Являюсь. J. Clin. Nutr . 92 (1): 258–65. DOI : 10,3945 / ajcn.2009.29130 . PMID 20484448 .
- Бейли С.Д., Се С., До Р. и др. (2010). «Вариация в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и розиглитазона »(DREAM)» . Уход за диабетом . 33 (10): 2250–3. DOI : 10.2337 / dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
