EN2 (ген) - EN2 (gene)
Гомеобоксные белки engrailed-2 представляет собой белка , который у человека кодируется EN2 геном . Это член семьи заживших генов.
Функция
Считается, что гены, содержащие гомеобокс , играют роль в контроле развития. У дрозофилы 'engrailed' (en) ген играет важную роль во время развития сегментации, где он необходим для образования задних компартментов. Различные мутации в гомологах мышей, En1 и En2, вызывают различные дефекты развития, которые часто являются летальными. Ингрализованные гомологи 1 и 2 человека кодируют гомеодомен-содержащие белки и участвуют в контроле формирования паттерна во время развития центральной нервной системы.
Описание
Ген Engrailed-2 кодирует фактор транскрипции гомеобокса Engrailed-2. Сигнальная молекула, фактор роста фибробластов 8 (FGF8), контролирует экспрессию гена En2. Организатор перешейка экспрессирует различные концентрации FGF8, которые влияют на фактор транскрипции En2. Фактор транскрипции En2 участвует в формировании паттерна среднего мозга центральной нервной системы во время эмбрионального развития. В частности, это необходимо для правильного расположения листков в развивающихся полушариях. Он продолжает регулировать слоение на протяжении всего развития нервной системы. En2 формирует слоение мозжечка по медиолатеральной оси. Некоторые врожденные дефекты могут возникать из-за неадекватной или аномальной экспрессии En2. Ученые используют модели мышей для изучения влияния нокаутных аллелей En2 на развитие. Когда ген En2 нокаутирован, структура слоения червя сильно изменяется. Наряду со снижением сложности слоения мозжечка мутации в гене En2 приводят к истощению червя или чрезмерно упрощенному паттерну слоения. Гены Engrailed необходимы для правильного развития нервной цепи.
В диагностике рака
Разработан метод диагностики рака простаты по обнаружению EN2 в моче. Результаты клинического исследования 288 мужчин предполагают, что EN2 может быть маркером рака простаты, что может оказаться более надежным, чем существующие методы, использующие простатоспецифический антиген (PSA). Если анализ мочи эффективен, он считается более легким и менее затруднительным для пациента, чем анализы крови или ректальные исследования, и, следовательно, с меньшей вероятностью препятствует ранней диагностике. На момент написания отчета было неясно, сможет ли тест EN2 отличить агрессивные опухоли, которые потребуют вмешательства, и относительно доброкачественные, которые этого не сделают.
Лицензирование и маркетинг
Тест EN2 на рак простаты был лицензирован Zeus Scientific, как они сообщили в марте 2013 года. В этом заявлении они заявили, что ожидают, что тест будет представлен в FDA США через год и будет доступен во всем мире через 2 года.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Ченг Ю., Сударов А., Шульц К.Ю., Сгайер С.К., Стивен Д., Тернбулл Д.Х., Джойнер А.Л. (февраль 2010 г.). «Гены гомеобокса Engrailed определяют различные паттерны слоения в черве и полушариях мозжечка млекопитающих» . Развитие . 137 (3): 519–29. DOI : 10.1242 / dev.027045 . PMC 2858911 . PMID 20081196 .
- Логан С., Хэнкс М.С., Нобл-Топхэм С., Наллайнатан Д., Проварт Нью-Джерси, Джойнер А.Л. (1993). «Клонирование и сравнение последовательностей энграмированных генов мыши, человека и курицы выявляют потенциальные функциональные домены и регуляторные области». Генетика развития . 13 (5): 345–58. DOI : 10.1002 / dvg.1020130505 . PMID 1363401 .
- Джойнер А.Л., Херруп К., Ауэрбах Б.А., Дэвис Калифорния, Россант Дж. (Март 1991 г.). «Тонкий мозжечковый фенотип у мышей, гомозиготных по целевой делеции гомеобокса En-2». Наука . 251 (4998): 1239–43. DOI : 10.1126 / science.1672471 . PMID 1672471 .
- Пул С.Дж., Закон ML, Kao FT, Lau YF (апрель 1989 г.). «Выделение и хромосомная локализация гена En-2 человека». Геномика . 4 (3): 225–31. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90324-8 . PMID 2565873 .
- Логан С., Уиллард Х. Ф., Ромменс Дж. М., Джойнер А. Л. (февраль 1989 г.). «Хромосомная локализация генов, содержащих гомеобокс человека, EN1 и EN2». Геномика . 4 (2): 206–9. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (89) 90301-7 . PMID 2567700 .
- Kozmik Z, Sure U, Rüedi D, Busslinger M, Aguzzi A (июнь 1995 г.). «Дерегулированная экспрессия PAX5 в медуллобластоме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (12): 5709–13. DOI : 10.1073 / pnas.92.12.5709 . PMC 41766 . PMID 7777574 .
- Жолио А., Трембло А., Рапосо Дж., Кальвет С., Волович М., Прохианц А. (май 1997 г.). «Ассоциация Engrailed гомеопротеинов с пузырьками, обладающими кавеолоподобными свойствами». Развитие . 124 (10): 1865–75. DOI : 10.1242 / dev.124.10.1865 . PMID 9169834 .
- «Полный скрининг генома на аутизм с доказательствами связи с областью на хромосоме 7q. Консорциум Международного молекулярно-генетического исследования аутизма» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 571–8. Март 1998. DOI : 10,1093 / HMG / 7.3.571 . PMID 9546821 .
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–108. DOI : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Philippe A, Martinez M, Guilloud-Bataille M, Gillberg C, Råstam M, Sponheim E, Coleman M, Zappella M, Aschauer H, Van Maldergem L, Penet C, Feingold J, Brice A, Leboyer M, van Malldergerme L (May 1999). «Полногеномное сканирование генов предрасположенности к аутизму. Международное исследование Sibpair по исследованиям аутизма в Париже» . Молекулярная генетика человека . 8 (5): 805–12. DOI : 10.1093 / HMG / 8.5.805 . PMID 10196369 .
- Risch N, Spiker D, Lotspeich L, Nouri N, Hinds D, Hallmayer J, Kalaydjieva L, McCague P, Dimiceli S, Pitts T., Nguyen L, Yang J, Harper C, Thorpe D, Vermeer S, Young H, Hebert J , Лин А., Фергюсон Дж., Чиотти С., Визе-Слейтер С., Роджерс Т., Лосось Б., Николас П., Петерсен П. Б., Пингри С., МакМахон В., Вонг Д.Л., Кавалли-Сфорца Л.Л., Кремер Х.С., Майерс Р.М. (август 1999 г.) . «Геномный скрининг аутизма: доказательства мультилокусной этиологии» . Американский журнал генетики человека . 65 (2): 493–507. DOI : 10.1086 / 302497 . PMC 1377948 . PMID 10417292 .
- Эшли-Кох А., Вольперт С.М., Менольд М.М., Заим Л., Басу С., Доннелли С.Л., Раван С.А., Пауэлл С.М., Кумсие М.Б., Эйлсворт А.С., Вэнс Дж.М., Гилберт-младший, Райт Х.Х., Абрамсон Р.К., Делонг Г.Р., Куккаро М.Л., Pericak-Vance MA (ноябрь 1999 г.). «Генетические исследования аутистического расстройства и хромосомы 7». Геномика . 61 (3): 227–36. DOI : 10.1006 / geno.1999.5968 . PMID 10552924 .
- Barrett S, Beck JC, Bernier R, Bisson E, Braun TA, Casavant TL, Childress D, Folstein SE, Garcia M, Gardiner MB, Gilman S, Haines JL, Hopkins K, Landa R, Meyer NH, Mullane JA, Nishimura DY , Палмер П., Пивен Дж., Парди Дж., Сантанджело С.Л., Сирби С., Шеффилд В., Синглтон Дж., Слэджер С. (декабрь 1999 г.). «Аутосомный геномный скрининг на аутизм. Совместное исследование аутизма». Американский журнал медицинской генетики . 88 (6): 609–15. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991215) 88: 6 <609 :: AID-AJMG7> 3.3.CO; 2-C . PMID 10581478 .
- Сарнат HB, Бенджамин Д.Р., Зиберт-младший, Клеттер ГБ, Cheyette SR (2002). «Агенезия среднего и среднего мозга с гипоплазией мозжечка: предполагаемая мутация в гене EN2 - сообщение о 2 случаях в раннем младенчестве». Детская патология и патология развития . 5 (1): 54–68. DOI : 10.1007 / s10024-001-0103-5 . PMID 11815869 . S2CID 20406280 .
- Чжун Х., Сераджи Ф.Дж., Наби Р., Хук А.Х. (январь 2003 г.). «Нет связи между геном EN2 и аутичным расстройством» . Журнал медицинской генетики . 40 (1): 4e – 4. DOI : 10.1136 / jmg.40.1.e4 . PMC 1735256 . PMID 12525552 .
- Foucher I, Montesinos ML, Volovitch M, Prochiantz A, Trembleau A (май 2003 г.). «Совместная регуляция промотора MAP1B с помощью HNF3beta / Foxa2 и Engrailed является результатом высококонсервативного механизма прямого взаимодействия гомеопротеинов и факторов транскрипции Fox» . Развитие . 130 (9): 1867–76. DOI : 10.1242 / dev.00414 . PMID 12642491 .
- Гарани Н., Бенайед Р., Манкузо В., Бжустович Л. М., Миллониг Дж. Х. (май 2004 г.). «Ассоциация фактора транскрипции гомеобокса, ENGRAILED 2, 3, с расстройством аутистического спектра» . Молекулярная психиатрия . 9 (5): 474–84. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001498 . PMID 15024396 .
- Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). «Идентификация сайтов фосфорилирования в субстратах протеинкиназы А с использованием искусственных нейронных сетей и масс-спектрометрии». Журнал протеомных исследований . 3 (3): 426–33. DOI : 10.1021 / pr0341033 . PMID 15253423 .
внешние ссылки
- EN2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |