ДГУОК - DGUOK
Дезоксигуанозин киназа, митохондриальный представляет собой фермент , который у человека кодируется DGUOK ген .
Функция
В клетках млекопитающих фосфорилирование пуриновых деоксирибонуклеозидов опосредовано главным образом два деоксирибонуклеозид киназ , цитозольный дезоксицитидинкиназа и митохондриальной дезоксигуанозин киназы . Белок, кодируемый этим геном, отвечает за фосфорилирование пуриновых дезоксирибонуклеозидов в митохондриальном матриксе. Кроме того, этот белок фосфорилирует несколько аналогов дезоксирибонуклеозида пурина, используемых при лечении лимфопролиферативных заболеваний, и это фосфорилирование является критическим для эффективности аналогов. Для этого гена описаны альтернативные варианты сплайсинга, кодирующие различные изоформы белка.
Клинический
Мутации в этом гене связаны с наследственными синдромами истощения митохондриальной ДНК , неонатальной печеночной недостаточностью, нистагмом и гипотонией .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Йоханссон М., Карлссон А. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК дезоксигуанозинкиназы человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (14): 7258–62. DOI : 10.1073 / pnas.93.14.7258 . PMC 38970 . PMID 8692979 .
- Ван Л., Хеллман Ю., Эрикссон С. (1996). «Клонирование и экспрессия кДНК митохондриальной дезоксигуанозинкиназы человека» . FEBS Lett . 390 (1): 39–43. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00623-0 . PMID 8706825 . S2CID 24697393 .
- Йоханссон М., Баялика-Лагеркранц С., Лагеркранц Дж., Карлссон А. (1997). «Локализация гена дезоксигуанозинкиназы человека (DGUOK) на хромосоме 2p13». Геномика . 38 (3): 450–1. DOI : 10.1006 / geno.1996.0654 . PMID 8975728 .
- Юллиг М, Эрикссон С (2000). «Митохондриальная и субмитохондриальная локализация дезоксигуанозинкиназы человека». Евро. J. Biochem . 267 (17): 5466–72. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.2000.01607.x . PMID 10951205 .
- Юллиг М, Эрикссон С (2001). «Апоптоз вызывает отток фермента дезоксигуанозинкиназы митохондриального матрикса» . J. Biol. Chem . 276 (26): 24000–4. DOI : 10.1074 / jbc.M100435200 . PMID 11294860 .
- Сузуки Й, Цунода Т, Сесе Дж, Тайра Х, Мидзусима-Сугано Дж, Хата Х, Ота Т, Исогай Т, Танака Т, Накамура Й, Суяма А, Сакаки Й, Моришита С., Окубо К., Сугано С. (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека» . Genome Res . 11 (5): 677–84. DOI : 10.1101 / gr.gr-1640r . PMC 311086 . PMID 11337467 .
- Йоханссон К., Рамасвами С., Юнгкранц С., Кнехт В., Пискур Дж., Мунк-Петерсен Б., Эрикссон С., Эклунд Х (2001). «Структурные основы субстратной специфичности клеточных дезоксирибонуклеозидкиназ». Nat. Struct. Биол . 8 (7): 616–20. DOI : 10.1038 / 89661 . PMID 11427893 . S2CID 19972787 .
- Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, Shalata A, Anbinder Y, Berkowitz D, Hartman C, Barak M, Eriksson S, Cohen N (2001). «Ген дезоксигуанозинкиназы мутирован у людей с истощенной гепатоцеребральной митохондриальной ДНК». Nat. Genet . 29 (3): 337–41. DOI : 10.1038 / ng746 . PMID 11687800 . S2CID 24485683 .
- Lotfi K, Månsson E, Peterson C, Eriksson S, Albertioni F (2002). «Низкий уровень митохондриальной дезоксигуанозинкиназы является доминирующим фактором приобретенной устойчивости к цитотоксичности 9-бета-D-арабинофуранозилгуанина». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 293 (5): 1489–96. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 00415-1 . PMID 12054684 .
- Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camaño P, Marina A, Rabinowitz S, Shiffman R, Thompson K, Wilson CM, Feigenbaum A, Naini AB, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu TH (2002) . «Истощение митохондриальной ДНК и мутации гена dGK». Анна. Neurol . 52 (3): 311–7. DOI : 10.1002 / ana.10284 . PMID 12205643 . S2CID 31217378 .
- Taanman JW, Kateeb I, Muntau AC, Jaksch M, Cohen N, Mandel H (2002). «Новая мутация в гене дезоксигуанозинкиназы, вызывающая истощение митохондриальной ДНК». Анна. Neurol . 52 (2): 237–9. DOI : 10.1002 / ana.10247 . PMID 12210798 . S2CID 19664177 .
- Krawiec K, Kierdaszuk B, Shugar D (2003). «Неорганический триполифосфат (PPP (i)) в качестве донора фосфата для дезоксирибонуклеозидкиназ человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 301 (1): 192–7. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 03007-3 . PMID 12535661 .
- Ван Л., Лимонгелли А., Вила М.Р., Каррара Ф., Зевиани М., Эрикссон С. (2005). «Молекулярное понимание синдрома истощения митохондриальной ДНК у двух пациентов с новыми мутациями в генах дезоксигуанозинкиназы и тимидинкиназы 2». Мол. Genet. Метаб . 84 (1): 75–82. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2004.09.005 . PMID 15639197 .
- Манкузо М., Феррарис С., Панкрудо Дж., Фейгенбаум А., Райман Дж., Христодулу Дж., Торберн Д. Р., ДиМауро С. (2005). «Новые мутации гена DGK в гепатоцеребральной форме синдрома истощения митохондриальной ДНК» . Arch. Neurol . 62 (5): 745–7. DOI : 10,1001 / archneur.62.5.745 . PMID 15883261 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Фирберг А., Мирзаи С., Лотфи К. (2007). «Зависимая от клеточного цикла регуляция активности дезоксицитидинкиназы, дезоксигуанозинкиназы и цитозольной 5'-нуклеотидазы I в клетках MOLT-4». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1201–4. DOI : 10.1080 / 15257770600894386 . PMID 17065091 . S2CID 2670663 .
- Муссон де Камарэ Б., Таанман Дж. В., Падет С., Шассань М., Майенсон М., Клерк-Рено П., Мандон Дж., Забот М. Т., Лашо А., Бозон Д. (2007). «Кинетические свойства мутантной дезоксигуанозинкиназы в случае обратимого истощения мтДНК печени» . Biochem. Дж . 402 (2): 377–85. DOI : 10.1042 / BJ20060705 . PMC 1798436 . PMID 17073823 .
- Франко М., Йоханссон М., Карлссон А. (2007). «Истощение митохондриальной ДНК путем подавления экспрессии дезоксигуанозинкиназы в непролиферирующих клетках HeLa». Exp. Cell Res . 313 (12): 2687–94. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2007.04.003 . PMID 17490647 .
внешние ссылки
 |
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |