CX3CR1 - CX3CR1

CX3CR1
Идентификаторы
Псевдонимы CX3CR1 , CCRL1, CMKBRL1, CMKDR1, GPR13, GPRV28, V28, хемокиновый рецептор с мотивом C-X3-C
Внешние идентификаторы OMIM : 601470 MGI : 1333815 HomoloGene : 20350 GeneCards : CX3CR1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001337
NM_001171171
NM_001171172
NM_001171174

NM_009987

RefSeq (белок)

NP_001164642
NP_001164643
NP_001164645
NP_001328

NP_034117

Расположение (UCSC) Chr 3: 39.26 - 39.28 Мб Chr 9: 119.9 - 120.07 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

CX3C хемокиновых рецепторов 1 (CX3CR1) , также известный как рецептор Фракталкин или G-белком рецептор 13 (GPR13) представляет собой белок , который у человека кодируется CX3CR1 гена . Как следует из названия, этот рецептор связывает хемокин CX3CL1 (также называемый нейротактином или фракталкином).

Функция

Фракталкин лиганд CX3CL1 представляет собой белок , трансмембранный и хемокинов участвует в адгезии и миграции из лейкоцитов . Белок, кодируемый геном CX3CR1, является рецептором фракталкинового лиганда.

Экспрессия этого рецептора, по-видимому, связана с лимфоцитами . CX3CR1 также экспрессируется моноцитами и играет важную роль в выживании моноцитов.

Также недавно было обнаружено, что передача сигналов фракталкином играет роль развития в миграции микроглии в центральной нервной системе к их синаптическим мишеням, где происходят фагоцитоз и синаптическая очистка. У мышей с нокаутом CX3CR1 было больше синапсов на нейронах гиппокампа, чем у мышей дикого типа.

Клиническое значение

CX3CR1 также является корецептором ВИЧ-1, и некоторые вариации этого гена приводят к повышенной восприимчивости к инфекции ВИЧ-1 и быстрому прогрессированию СПИДа .

Было описано, что варианты CX3CR1 изменяют время выживания и скорость прогрессирования пациентов с боковым амиотрофическим склерозом .

Мутации в CX3CR1 связаны с дисплазией бедра . Гомозиготная мутация CX3CR1-M280 ухудшает выживаемость человеческих моноцитов и ухудшает исход системного кандидоза человека.

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .