CHD2 - CHD2
Chromodomain-геликаз-ДНК-связывающий белок 2 представляет собой фермент , который у человека кодируется CHD2 геном .
Функция
ИБС Семейство белков характеризуются наличием хромо (хроматин модифицирующих организации) доменов и SNF2 о связанном хеликазе / АТФаза доменов. Гены CHD изменяют экспрессию генов, возможно, путем модификации структуры хроматина, таким образом изменяя доступ транскрипционного аппарата к его хромосомной матрице ДНК. CHD2 катализирует сборку хроматина в периодические массивы; и N-концевая область CHD2, которая содержит тандемные хромодомены, выполняет аутоингибиторную роль как в ДНК-связывающей, так и в АТФазной активности CHD2. Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы .
Клиническое значение
Мутации и делеции de novo в этом гене были связаны со случаями эпилептических энцефалопатий.
Эпилепсия CHD2 все чаще идентифицируется как субпопуляция синдрома Леннокса-Гасто .
Миоклоническая энцефалопатия CHD2 - это состояние, характеризующееся повторяющимися приступами (эпилепсия), нарушением функции мозга (энцефалопатия) и умственной отсталостью. Эпилепсия начинается в детстве, обычно в возрасте от 6 месяцев до 4 лет. Каждый человек может испытывать различные типы приступов, чаще всего миоклонические приступы.
Недавно мутации или делеции de novo в CHD2 были связаны с умственной отсталостью и аутизмом. Исследователи обнаружили 27 генов, которые отменяют функцию соответствующего белка, по крайней мере, у двух человек с аутизмом, и 6 генов мутировали у трех или более людей с аутизмом. Эти шесть генов - CHD8 , DYRK1A , ank2 , grin2b , DSCAM и CHD2 - самые сильные кандидаты аутизм , идентифицированные до сих пор.
Поддержка семьи
Синдромы, связанные с мутациями или делециями в CHD2, могут быть разрушительными. Семьи людей с мутациями или делециями CHD2 могут присоединиться к группе исследований и поддержки.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Фейс Т., Поппе Б., Де Претер К., Ван Рой Н., Верхассельт Б., Де Паепе П., Де Паепе А., Спелеман Ф. (июль 2007 г.). «Подробный перечень изменений числа копий ДНК в четырех обычно используемых клеточных линиях лимфомы Ходжкина» . Haematologica . 92 (7): 913–20. DOI : 10,3324 / haematol.11073 . PMID 17606441 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Хиллер М., Хусе К., Платцер М., Бэкофен Р. (2005). «Прогнозирование событий пропуска экзонов и удержания интронов, не основанное на EST, с использованием информации Pfam» . Исследования нуклеиновых кислот . 33 (17): 5611–21. DOI : 10.1093 / NAR / gki870 . PMC 1243800 . PMID 16204458 .
- Бранденбергер Р., Вей Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Природа Биотехнологии . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
- Джонсон Дж. М., Касл Дж., Гарретт-Энгеле П., Кан З., Лорч П. М., Armor CD, Сантос Р., Шадт Е. Э., Стоутон Р., Шумейкер Д. Д. (декабрь 2003 г.). «Полногеномный обзор альтернативного сплайсинга пре-мРНК человека с помощью микрочипов соединения экзонов». Наука . 302 (5653): 2141–4. Bibcode : 2003Sci ... 302.2141J . DOI : 10.1126 / science.1090100 . PMID 14684825 . S2CID 10007258 .
внешние ссылки
- FactorBook CHD2
- Расположение генома человека CHD2 и страница сведений о гене CHD2 в браузере генома UCSC .