Цепь тубулина бета-4А - Tubulin beta-4A chain
Тубулина бета-4A цепь представляет собой белок , который у человека кодируется TUBB4A гена . Два тубулина бета-4 цепи белки закодированы в геноме человека посредством генов TUBB4A (эту запись) и TUBB4B . Тубулин - основная составляющая микротрубочек , ключевых компонентов цитоскелета . Он связывает две молекулы GTP , одну на сайте, способном к обмену, на бета-цепи, а другую - на сайте, который не подлежит обмену, на альфа-цепи. TUBB4A преимущественно и высоко экспрессируется в центральной нервной системе.
Клиническое значение
Мутации в TUBB4A были связаны с двумя неврологическими расстройствами.
Замена R2G в ауторегуляторном домене MREI TUBB4A была идентифицирована как причина «наследственной шепчущей дисфонии » или DYT4.
De Novo D249N мутация была идентифицирована как причина редкой лейкоэнцефалопатии , гипомиелинизация с атрофией базальных ганглиев и мозжечка ( H-ABC ).
Мутации в TUBB4A связаны с болезнью Пелицея – Мерцбахера .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Ван Д., Вилласанте А., Льюис С.А., Коуэн, штат Нью-Джерси (1987). «Репертуар бета-тубулина млекопитающих: гематопоэтическая экспрессия нового, гетерологичного изотипа бета-тубулина» . Журнал клеточной биологии . 103 (5): 1903–1910. DOI : 10,1083 / jcb.103.5.1903 . PMC 2114403 . PMID 3782288 .
- Бауманн М.Х., Вишневски Т., Леви Э. и др. (1996). «С-концевые фрагменты альфа- и бета-тубулина образуют амилоидные фибриллы in vitro и ассоциируют с амилоидными отложениями семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 219 (1): 238–242. DOI : 10.1006 / bbrc.1996.0211 . PMID 8619814 .
- Уоттс Н.Р., Сакетт Д.Л., Уорд Р.Д. и др. (2000). «HIV-1 rev деполимеризует микротрубочки с образованием стабильных двухслойных колец» . Журнал клеточной биологии . 150 (2): 349–360. DOI : 10,1083 / jcb.150.2.349 . PMC 2180222 . PMID 10908577 .
- Tarazona R, López-Lluch G, Galiani MD, et al. (2001). «Пептид HLA-B2702 (77-83 / 83-77) связывается с бета-тубулином на человеческих NK-клетках и блокирует их цитотоксическую способность» . Журнал иммунологии . 165 (12): 6776–6782. DOI : 10.4049 / jimmunol.165.12.6776 . PMID 11120798 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–16903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Чен Д., Ван М., Чжоу С., Чжоу К. (2004). «Tat ВИЧ-1 нацелен на микротрубочки, чтобы вызвать апоптоз, процесс, которому способствует проапоптотический Bcl-2, относящийся к Bim» . EMBO Journal . 21 (24): 6801–6810. DOI : 10,1093 / emboj / cdf683 . PMC 139103 . PMID 12486001 .
- Чжан Ч., Дауд Д.Р., Стаал А. и др. (2003). «Ядерный коактиватор-62 кДа / Ski-взаимодействующий белок представляет собой коактиватор, связанный с ядерным матриксом, который может связывать опосредованную рецептором витамина D транскрипцию и сплайсинг РНК» . Журнал биологической химии . 278 (37): 35325–35336. DOI : 10.1074 / jbc.M305191200 . PMID 12840015 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Генетика природы . 36 (1): 40–45. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природа клеточной биологии . 6 (2): 97–105. DOI : 10.1038 / ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
- Вильясе П., Марион Р.М., Ортин Дж. (2004). «Состав гранул Staufen-содержащих РНК из клеток человека указывает на их роль в регулируемом транспорте и трансляции информационных РНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (8): 2411–2420. DOI : 10.1093 / NAR / gkh552 . PMC 419443 . PMID 15121898 .
- Хассель С., Эйхнер А., Якимович М. и др. (2004). «Белки, связанные с рецептором морфогенетического белка кости типа II (BMPR-II) и идентифицированные с помощью двумерного гель-электрофореза и масс-спектрометрии». Протеомика . 4 (5): 1346–1358. DOI : 10.1002 / pmic.200300770 . PMID 15188402 . S2CID 6773754 .
- Джин Дж., Смит Ф. Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3 связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации» . Curr. Биол . 14 (16): 1436–1450. DOI : 10.1016 / j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 .
- Кэмпбелл Г.Р., Паскье Э., Уоткинс Дж. И др. (2005). «Богатая глутамином область белка Tat ВИЧ-1 участвует в апоптозе Т-клеток» . Журнал биологической химии . 279 (46): 48197–48204. DOI : 10.1074 / jbc.M406195200 . PMID 15331610 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геномные исследования . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- де Марей Дж., Карре М., Барбье П. и др. (2006). «Белок Tat ВИЧ-1 усиливает полимеризацию микротрубочек» . Ретровирология . 2 : 5. DOI : 10,1186 / 1742-4690-2-5 . PMC 549075 . PMID 15691386 .
- Джакка М (2006). «ВИЧ-1 Tat, апоптоз и митохондрии: тубулиновая связь?» . Ретровирология . 2 : 7. DOI : 10,1186 / 1742-4690-2-7 . PMC 549042 . PMID 15698476 .
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–126. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Coiras M, Camafeita E, Ureña T. и др. (2006). «Модификации протеома Т-клеток человека, индуцированные внутриклеточной экспрессией белка Tat ВИЧ-1». Протеомика . 6 Приложение 1: S63–7S3. DOI : 10.1002 / pmic.200500437 . PMID 16526095 . S2CID 42878271 .
внешние ссылки
- Расположение человеческого гена TUBB4A в браузере генома UCSC .
- Подробная информация о человеческом гене TUBB4A в браузере генома UCSC .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |