Подоцин - Podocin
нефроз 2, идиопатический, стероидрезистентный (подоцин) | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | НПХС2 |
Ген NCBI | 7827 |
HGNC | 13394 |
OMIM | 604766 |
RefSeq | NM_014625 |
UniProt | Q9NP85 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. 1 q25-q31 |
Podocin является белок , компонент фильтрации щелей в подоцитах . Гломерулярные капиллярные эндотелиальные клетки , тем клубочковая базальная мембрана и фильтрация прорезей функции в качестве фильтрационного барьера почек клубочков . Мутации в гене подоцина NPHS2 могут вызывать нефротический синдром , такой как фокальный сегментарный гломерулосклероз ( FSGS ) или болезнь минимальных изменений (MCD). Симптомы могут развиться в первые несколько месяцев жизни ( врожденный нефротический синдром ) или позже в детстве.
Структура
Podocin представляет собой мембранный белок полосно-7-stomatin семьи , состоящий из 383 аминокислот. Он имеет трансмембранный домен, образующий шпилечную структуру, с двумя цитоплазматическими концами на N- и C-конце, последний из которых взаимодействует с цитозольным хвостом нефрина , при этом CD2AP служит адаптером.
Функция
Подоцин локализуется на мембранах ножек подоцитов (длинные отростки, похожие на ноги), где он олигомеризуется в липидных рафтах вместе с нефрином, образуя фильтрационные щели.
Ссылки
Эта статья по биохимии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |