Подоцин - Podocin

нефроз 2, идиопатический, стероидрезистентный (подоцин)
Идентификаторы
Символ НПХС2
Ген NCBI 7827
HGNC 13394
OMIM 604766
RefSeq NM_014625
UniProt Q9NP85
Прочие данные
Locus Chr. 1 q25-q31

Podocin является белок , компонент фильтрации щелей в подоцитах . Гломерулярные капиллярные эндотелиальные клетки , тем клубочковая базальная мембрана и фильтрация прорезей функции в качестве фильтрационного барьера почек клубочков . Мутации в гене подоцина NPHS2 могут вызывать нефротический синдром , такой как фокальный сегментарный гломерулосклероз ( FSGS ) или болезнь минимальных изменений (MCD). Симптомы могут развиться в первые несколько месяцев жизни ( врожденный нефротический синдром ) или позже в детстве.

Структура

Podocin представляет собой мембранный белок полосно-7-stomatin семьи , состоящий из 383 аминокислот. Он имеет трансмембранный домен, образующий шпилечную структуру, с двумя цитоплазматическими концами на N- и C-конце, последний из которых взаимодействует с цитозольным хвостом нефрина , при этом CD2AP служит адаптером.

Функция

Подоцин локализуется на мембранах ножек подоцитов (длинные отростки, похожие на ноги), где он олигомеризуется в липидных рафтах вместе с нефрином, образуя фильтрационные щели.

Ссылки