Синдром Пфайффера - Pfeiffer syndrome

Синдром пфайффера
Синдром Пфайффера тип II с черепом в форме клеверного листа и двусторонним проптозом.png
Синдром Пфайффера 2 типа с черепом в форме клеверного листа и двусторонним проптозом до и после операции
Специальность Ревматология Отредактируйте это в Викиданных
Причины Генетический
Частота 1 на 100 000 рождений

Синдром Пфайффера - редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа ( краниосиностоз ), которое влияет на форму головы и лица. Кроме того, синдром включает аномалии кистей (например, широкие и искривленные большие пальцы) и стоп (например, широкие и искривленные большие пальцы ног).

Синдром Пфайффера вызывается мутациями в рецепторах фактора роста фибробластов FGFR1 и FGFR2 . Синдром подразделяется на три типа: тип 1 (классический синдром Пфайффера) более мягкий и вызван мутациями в любом из генов, а типы 2 и 3 более тяжелые, часто приводящие к смерти в младенчестве, вызванные мутациями в FGFR2 .

От синдрома нет лекарства. Лечение является поддерживающим и часто включает в себя хирургическое вмешательство в первые годы жизни для исправления деформаций черепа и респираторной функции. Большинство людей с синдромом Пфайффера типа 1 имеют нормальный интеллект и продолжительность жизни, тогда как типы 2 и 3 обычно приводят к нарушениям развития нервной системы и ранней смерти.

Синдром Пфайффера встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. Синдром назван в честь немецкого генетика Рудольфа Артура Пфайффера (1931–2012), который описал его в 1964 году.

Признаки и симптомы

Многие характерные черты лица являются результатом преждевременного сращения костей черепа ( краниосиностоз ). Голова не может нормально расти, что приводит к высокому выступающему лбу ( туррибрахицефалия ) и глазам, которые кажутся выпуклыми ( проптоз ) и широко посаженными ( гипертелоризм ). Кроме того, имеется недоразвитая верхняя челюсть ( гипоплазия верхней челюсти ). Более 50 процентов детей с синдромом Пфайффера страдают потерей слуха; проблемы с зубами также распространены.

У людей с синдромом Пфайффера большие пальцы рук и пальцы ног широкие и отклоняются от других пальцев ( варусный поллекс и варусный палец стопы ). Также распространены необычно короткие пальцы рук и ног ( брахидактилия ), и между пальцами может быть перепонка или слияние ( синдактилия ).

Причина

Синдром Пфайффера тесно связан с мутациями рецептора фактора роста фибробластов 1 ( FGFR1 ) на хромосоме 8 или гена рецептора фактора роста фибробластов 2 ( FGFR2 ) на хромосоме 10 . Эти гены кодируют рецепторы фактора роста фибробластов , которые важны для нормального развития костей. Считается, что пожилой отцовский возраст является фактором риска для спорадических случаев синдрома Пфайффера из-за увеличения количества мутаций в сперме по мере того, как мужчины становятся старше.

Диагностика

Классификация

Наиболее широко принятая клиническая классификация синдрома Пфайффера была опубликована М. Майклом Коэном в 1993 году. Коэн разделил синдром на три, возможно, перекрывающихся типа, каждый из которых характеризуется широкими большими пальцами рук, широкими большими пальцами ног, брахидактилией и, возможно, синдактилией :

  • Тип 1, также известный как классический синдром Пфайффера, включает краниосиностоз и «дефицит средней зоны лица». Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство людей с синдромом Пфайффера 1 типа имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
  • Тип 2 включает череп в форме клеверного листа из-за обширного сращения костей, а также тяжелого проптоза . Этот тип встречается спорадически (т.е. не передается по наследству) и имеет «плохой прогноз и тяжелые неврологические нарушения, обычно с ранней смертью».
  • Тип 3 включает краниосиностоз и тяжелый проптоз. Этот тип встречается спорадически (т.е. не передается по наследству) и имеет «плохой прогноз и тяжелые неврологические нарушения, обычно с ранней смертью».

Управление

Ключевой проблемой является раннее сращение черепа, которое можно исправить с помощью ряда хирургических процедур, часто в течение первых трех месяцев после рождения. В дальнейшем необходимы операции по исправлению деформаций дыхательных путей и лица.

Итоги

Дети с синдромом Пфайффера типа 2 и 3 «имеют более высокий риск нарушений развития нервной системы и более низкую продолжительность жизни», чем дети с синдромом Пфайффера типа 1, но при лечении возможны благоприятные исходы. В тяжелых случаях респираторные и неврологические осложнения часто приводят к преждевременной смерти.

История

Синдром назван в честь немецкого генетика Рудольфа Артура Пфайффера (1931–2012). В 1964 году Пфайффер описал восемь человек в трех поколениях семьи, у которых были аномалии головы, рук и ног ( акроцефалосиндактилия ), унаследованные по аутосомно-доминантному типу.

Известные случаи

  • В 1996 году у американского музыканта Принса и его жены Майте Гарсиа родился сын . Долгожданному ребенку, Амииру («принц» по-арабски), при рождении был поставлен диагноз синдрома Пфайффера 2 типа, и он умер через несколько дней. В 1997 году, после того как бывшие личные помощники Гарсии выразили обеспокоенность по поводу способа смерти, судмедэксперт провел расследование и заявил, что смерть наступила по естественным причинам (то есть это не было убийством).
  • В 2014 году мать мальчика из Техаса с синдромом Пфайффера 1 типа разместила в своем блоге фотографию ребенка. В 2016 году она обнаружила, что фотография была использована в меме, в котором ее сына сравнивают с мопсом . Ее усилия по удалению мема из Интернета, особенно из социальных сетей, таких как Instagram , Twitter и Facebook , привлекли международное внимание.

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы