PABPN1 - PABPN1
Полиаденилированные-связывающий белок 2 (РАВР-2) , также известный как полиаденилированные-связывающий ядерный белок 1 (PABPN1) представляет собой белок , который у человека кодируется PABPN1 гена . PABN1 является членом более крупного семейства поли (A)-связывающих белков в геноме человека.
Функция
Этот ген кодирует обильный ядерный белок, который с высокой аффинностью связывается с формирующимися поли (А) хвостами. Белок необходим для прогрессивной и эффективной полимеризации поли (А) хвостов на 3'-концах эукариотических генов и контролирует размер поли (А) хвоста примерно до 250 нуклеотидов. В стационарном состоянии этот белок локализуется в ядре, тогда как другой связывающий поли (A) белок локализуется в цитоплазме. Увеличение числа тринуклеотидных (GCN) повторов с нормальных 10 до 11-17 на 5'-конце кодирующей области этого гена приводит к аутосомно-доминантной окулофарингеальной мышечной дистрофии (OPMD). Описаны многочисленные варианты сращивания, но их полноразмерный характер неизвестен. Один вариант сплайсинга включает интроны 1 и 6, но белок не образуется.
Взаимодействия
Было показано, что PABPN1 взаимодействует с SNW1 .
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chrétien N, Tomé FM, Lafrenière RG, Rommens JM, Uyama E, Nohira O, Blumen S, Korczyn AD, Heutink P, Mathieu J, Duranceau A, Codère F, Fardeau M , Rouleau GA, Korcyn AD (1998). «Короткие экспансии GCG в гене PABP2 вызывают окулофарингеальную мышечную дистрофию». Nat. Genet . 18 (2): 164–7. DOI : 10.1038 / ng0298-164 . PMID 9462747 .
- Чен З, Ли Й, Круг RM (1999). «Белок NS1 вируса гриппа A нацелен на поли (A) -связывающий белок II клеточного аппарата процессинга 3'-конца» . EMBO J . 18 (8): 2273–83. DOI : 10.1093 / emboj / 18.8.2273 . PMC 1171310 . PMID 10205180 .
- Смит JJ, Rücknagel KP, Schierhorn A, Tang J, Nemeth A, Linder M, Herschman HR, Wahle E (1999). «Необычные сайты метилирования аргинина в поли (A) -связывающем белке II и метилирование in vitro белком аргинин-метилтрансферазами PRMT1 и PRMT3» . J. Biol. Chem . 274 (19): 13229–34. DOI : 10.1074 / jbc.274.19.13229 . PMID 10224081 .
- Хосино С., Имаи М., Кобаяси Т., Учида Н., Катада Т. (1999). «Релизинг-фактор эукариотической полипептидной цепи (eRF3 / GSPT), несущий сигнал терминации трансляции к 3'-Poly (A) хвосту мРНК. Прямая ассоциация erf3 / GSPT с полиаденилат-связывающим белком» . J. Biol. Chem . 274 (24): 16677–80. DOI : 10.1074 / jbc.274.24.16677 . PMID 10358005 .
- Фераль С., Маттеи М.Г., Павляк А., Гуэллан Дж. (1999). «Хромосомная локализация трех генов поли (A) -связывающего белка человека и четырех родственных псевдогенов» . Гм. Genet . 105 (4): 347–53. DOI : 10.1007 / s004390051113 . PMC 1865476 . PMID 10543404 .
- Calado A, Kutay U, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2000). «Расшифровка клеточного пути транспорта поли (А) -связывающего белка II» . РНК . 6 (2): 245–56. DOI : 10.1017 / S1355838200991908 . PMC 1369910 . PMID 10688363 .
- Calado A, Tomé FM, Brais B, Rouleau GA, Kühn U, Wahle E, Carmo-Fonseca M (2001). «Ядерные включения при окулофарингеальной мышечной дистрофии состоят из агрегатов поли (А) связывающего белка 2, которые изолируют поли (А) РНК» . Гм. Мол. Genet . 9 (15): 2321–8. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018924 . PMID 11001936 .
- Ким Й.Дж., Ногучи С., Хаяси Ю.К., Цукахара Т., Симидзу Т., Арахата К. (2001). «Продукт гена окулофарингеальной мышечной дистрофии, поли (А) -связывающий белок 2, взаимодействует с SKIP и стимулирует экспрессию гена, специфичного для мышц» . Гм. Мол. Genet . 10 (11): 1129–39. DOI : 10.1093 / HMG / 10.11.1129 . PMID 11371506 .
- Fan X, Dion P, Laganiere J, Brais B, Rouleau GA (2002). «Олигомеризация расширенного полиаланином PABPN1 способствует агрегации ядерных белков, которая связана с гибелью клеток» . Гм. Мол. Genet . 10 (21): 2341–51. DOI : 10.1093 / HMG / 10.21.2341 . PMID 11689481 .
- ван дер Слуис Б.М., ван Энгелен Б.Г., Hoefsloot LH (2003). «Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) из-за небольшой дупликации в гене PABPN1» . Гм. Мутат . 21 (5): 553. DOI : 10.1002 / humu.9138 . PMID 12673802 .
- Fan X, Messaed C, Dion P, Laganiere J, Brais B, Karpati G, Rouleau GA (2003). «HnRNP A1 и A / B взаимодействие с PABPN1 при окулофарингеальной мышечной дистрофии» . Канадский журнал неврологических наук . 30 (3): 244–51. DOI : 10.1017 / s0317167100002675 . PMID 12945950 .
- Сугая К., Мацубара С., Миямото К., Кавата А., Хаяси Х (2004). «Конформационный эпитоп, склонный к агрегации при заболеваниях с тринуклеотидными повторами». NeuroReport . 14 (18): 2331–5. DOI : 10.1097 / 00001756-200312190-00009 . PMID 14663186 .
- Вильясе П., Марион Р.М., Ортин Дж. (2004). «Состав гранул Staufen-содержащих РНК из клеток человека указывает на их роль в регулируемом транспорте и трансляции информационных РНК» . Nucleic Acids Res . 32 (8): 2411–20. DOI : 10.1093 / NAR / gkh552 . PMC 419443 . PMID 15121898 .
- Деттвайлер С., Арингири С., Кардинале С., Келлер В., Барабино С.М. (2005). «Отчетливые мотивы последовательности в субъединице 68 кДа фактора расщепления Im опосредуют связывание РНК, межбелковые взаимодействия и субклеточную локализацию» (PDF) . J. Biol. Chem . 279 (34): 35788–97. DOI : 10.1074 / jbc.M403927200 . PMID 15169763 .
- Родригес М., Камехо С., Бертони Б., Брайда С., Родригес М.М., Брайс Б., Медичи М., Рош Л. (2005). "(GCG) 11 мутация-основатель в гене PABPN1 уругвайских семей OPMD". Neuromuscul. Disord . 15 (2): 185–90. DOI : 10.1016 / j.nmd.2004.10.012 . PMID 15694141 .
- Го К.Дж., Вонг К.Т., Нишино И., Минами Н., Нонака И. (2005). «Окулофарингеальная мышечная дистрофия с мутацией PABPN1 у китайской малазийской женщины». Neuromuscul. Disord . 15 (3): 262–4. DOI : 10.1016 / j.nmd.2004.10.016 . PMID 15725589 .
- Дион П., Шанмугам В., Гаспар К., Мессаед С., Мейер И., Тулуза А., Лаганьер Дж., Руссель Дж., Рошфор Д., Лаганьер С., Аллен С., Карпати Г., Бушар Дж. П., Брайс Б., Руло Г.А. (2005). «Трансгенная экспрессия расширенного (GCG) 13 повтора PABPN1 приводит к слабости и нарушениям координации у мышей». Neurobiol. Дис . 18 (3): 528–36. DOI : 10.1016 / j.nbd.2004.09.021 . PMID 15755680 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о окулофарингеальной мышечной дистрофии
- PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого полиаденилат-связывающего белка 2.
 |
Эта статья о гене в хромосоме 14 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |