IQSEC2 - IQSEC2
| IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | IQSEC2 , BRAG1, MRX1, MRX78, мотив IQ и домен 2 Sec7, MRX18, IQ-ArfGEF, мотив IQ и домен ArfGEF 2 Sec7 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM : 300522 MGI : 3528396 HomoloGene : 19407 GeneCards : IQSEC2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr X: 53.23 - 53.32 Мб | Chr X: 152.14 - 152.23 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | |||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
IQ мотив и домен Sec7 2 представляет собой белок , который у человека кодируется IQSEC2 гена .
Функция
Ген IQSEC2 кодирует фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для семейства ARF GTP-связывающих белков (см., Например, ARF1 ).
Клиническое значение
Это связано с умственной отсталостью, связанной с Х-хромосомой 1.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Bibcode : 2005Natur.434..325R . DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Филиппова Г.Н., Ченг М.К., Мур Дж. М. и др. (2005). «Границы между хромосомными доменами инактивации и ускользания Х связывают CTCF и лишены метилирования CpG на раннем этапе развития» . Dev. Cell . 8 (1): 31–42. DOI : 10.1016 / j.devcel.2004.10.018 . PMID 15669143 .
- Кокс Р., Мейсон-Геймер Р.Дж., Джексон К.Л., Сегев Н. (2004). «Филогенетический анализ Sec7-домен-содержащих обменников нуклеотидов Arf» . Мол. Биол. Cell . 15 (4): 1487–505. DOI : 10,1091 / mbc.E03-06-0443 . PMC 379250 . PMID 14742722 .
- Dosemeci A, Makusky AJ, Jankowska-Stephens E, et al. (2007). «Состав синаптического комплекса PSD-95» . Мол. Клетка. Протеомика . 6 (10): 1749–60. DOI : 10.1074 / mcp.M700040-MCP200 . PMC 2096750 . PMID 17623647 .
- Tsuchiya KD, Greally JM, Yi Y, et al. (2004). «Сравнительный анализ последовательности и x-инактивации домена ускользания в xp11.2 человека и консервативного сегмента у мыши» . Genome Res . 14 (7): 1275–84. DOI : 10.1101 / gr.2575904 . PMC 442142 . PMID 15197169 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. DOI : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Мерфи Дж. А., Дженсен О. Н., Валиконис Р. С. (2006). «BRAG1, белок, содержащий домен Sec7, является компонентом постсинаптической плотности возбуждающих синапсов». Brain Res . 1120 (1): 35–45. DOI : 10.1016 / j.brainres.2006.08.096 . PMID 17045249 . S2CID 31721234 .
 |
Эта статья о гене в Х-хромосоме человека и / или связанном с ним белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |