TYMP (ген) - TYMP (gene)
TYMP - это ген, кодирующий фермент тимидинфосфорилазу . Ген TYMP также известен как ECGF1 (фактор роста 1 эндотелиальных клеток, полученный из тромбоцитов) и MNGIE из-за его роли в синдроме MNGIE .
Состав
Ген TYMP расположен на 22-й хромосоме человека и содержит 10 экзонов размером более 4,3 т.п.н.
Функция
TYMP кодирует фермент тимидинфосфорилазу . TYMP и тимидинфосфорилаза связаны с ангиогенезом , ростом эндотелиальных клеток и митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) .
Тимидинфосфорилаза представляет собой ангиогенный фактор роста, который способствует ангиогенезу in vivo и стимулирует рост in vitro различных эндотелиальных клеток. Тимидинфосфорилаза имеет сильно ограниченную специфичность к клеткам- мишеням, действуя только на эндотелиальные клетки , отсюда ее альтернативное название - ECGF1. Поскольку тимидинфосфорилаза ограничивает пролиферацию глиальных клеток, она также известна как глиостатин. Активность тимидинфосфорилазы в лейкоцитах у пациентов с митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатией (MNGIE) составляла менее 5 процентов от контрольной группы, что указывает на то, что мутации с потерей функции в TYMP вызывают MNGIE.
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Ян К., Йошимура Г., Мори И. и др. (2002). «Тимидинфосфорилаза и рак груди». Anticancer Res . 22 (4): 2355–60. PMID 12174926 .
- Асаи К., Наканиши К., Исобе И. и др. (1992). «Нейротрофическое действие глиостатина на нейроны коры. Идентичность глиостатина и тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток» . J. Biol. Chem . 267 (28): 20311–6. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 88703-3 . PMID 1400349 .
- Фурукава Т., Йошимура А., Сумизава Т. и др. (1992). «Ангиогенный фактор» . Природа . 356 (6371): 668. Bibcode : 1992Natur.356..668F . DOI : 10.1038 / 356668a0 . PMID 1570012 .
- Стенман Г., Сахлин П., Думански Дж. П. и др. (1992). «Региональная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека (ECGF1), происходящего из тромбоцитов, на хромосоме 22q13». Cytogenet. Cell Genet . 59 (1): 22–3. DOI : 10.1159 / 000133191 . PMID 1733667 .
- Хагивара К., Стенман Г., Хонда Х и др. (1991). «Организация и хромосомная локализация гена фактора роста эндотелиальных клеток человека, происходящего из тромбоцитов» . Мол. Клетка. Биол . 11 (4): 2125–32. DOI : 10,1128 / MCB.11.4.2125 . PMC 359900 . PMID 2005900 .
- Исикава Ф., Миядзоно К., Хеллман У. и др. (1989). «Идентификация ангиогенной активности, клонирования и экспрессии тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток». Природа . 338 (6216): 557–62. Bibcode : 1989Natur.338..557I . DOI : 10.1038 / 338557a0 . PMID 2467210 . S2CID 4337444 .
- Бардози А., Кройцфельдт В., ДиМауро С. и др. (1987). «Мио-, нейро-, желудочно-кишечная энцефалопатия (синдром MNGIE) из-за частичного дефицита цитохром-с-оксидазы. Новое мультисистемное нарушение митохондрий». Acta Neuropathol . 74 (3): 248–58. DOI : 10.1007 / BF00688189 . PMID 2823522 . S2CID 20379299 .
- Миязоно К., Окабе Т., Урабе А. и др. (1987). «Очистка и свойства фактора роста эндотелиальных клеток из тромбоцитов человека» . J. Biol. Chem . 262 (9): 4098–103. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 61316-X . PMID 3549724 .
- Usuki K, Gonez LJ, Wernstedt C и др. (1994). «Структурные свойства транскриптов 3,0 т.п.н. и 3,2 т.п.н., кодирующих полученный из тромбоцитов фактор роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазу в клетках A431». Биохим. Биофиз. Acta . 1222 (3): 411–4. DOI : 10.1016 / 0167-4889 (94) 90049-3 . PMID 8038210 .
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Хирано М., Сильвестри Г., Блейк Д.М. и др. (1994). «Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE): клинические, биохимические и генетические особенности аутосомно-рецессивного митохондриального заболевания». Неврология . 44 (4): 721–7. DOI : 10,1212 / wnl.44.4.721 . PMID 8164833 . S2CID 31980361 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Стивенсон Д.П., Миллиган С.Р., Коллинз В.П. (1998). «Эффекты тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток / тимидинфосфорилазы, субстрата и продуктов в трехмерной модели ангиогенеза» . Являюсь. J. Pathol . 152 (6): 1641–6. PMC 1858429 . PMID 9626068 .
- Нишино I, Спинаццола А, Хирано М (1999). «Мутации гена тимидинфосфорилазы при MNGIE, митохондриальном заболевании человека». Наука . 283 (5402): 689–92. Bibcode : 1999Sci ... 283..689N . DOI : 10.1126 / science.283.5402.689 . PMID 9924029 .
- Асгари М.М., Хаггерти Дж. Г., Макнифф Дж. М. и др. (1999). «Экспрессия и локализация тимидинфосфорилазы / тромбоцитарного фактора роста эндотелиальных клеток в коже и кожных опухолях». Дж. Кутан. Патол . 26 (6): 287–94. DOI : 10.1111 / j.1600-0560.1999.tb01846.x . PMID 10472757 . S2CID 32158847 .
- Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. DOI : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- Sivridis E, Giatromanolaki A, Koukourakis MI, et al. (2000). «Экспрессия тимидинфосфорилазы в нормальном и гиперпластическом эндометрии» . J. Clin. Патол . 53 (9): 704–8. DOI : 10.1136 / jcp.53.9.704 . PMC 1731246 . PMID 11041061 .
- Комацу Т., Ямадзаки Х., Шимада Н. и др. (2001). «Участие микросомального цитохрома P450 и цитозольной тимидинфосфорилазы в образовании 5-фторурацила из тегафура в печени человека». Clin. Cancer Res . 7 (3): 675–81. PMID 11297264 .
- Кодзима Х, Шидзубо Н, Абэ С (2002). «Тимидинфосфорилаза и фактор роста эндотелия сосудов у пациентов с аденокарциномой легких I стадии». Рак . 94 (4): 1083–93. DOI : 10.1002 / cncr.10352 . PMID 11920479 . S2CID 35877612 .
внешние ссылки
 |
Эта статья о гене на 22-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |