CRX (ген) - CRX (gene)
Конус стержня гомеобоксный белок представляет собой белок , который у человека кодируется CRX гена .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фактор транскрипции, специфичный для фоторецепторов, который играет роль в дифференцировке фоторецепторных клеток. Этот гомеодоменный белок необходим для поддержания нормальной функции колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденным амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной конусно-стержневой дистрофией 2. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. .
Эволюция
CRX - это дивергентный дубликат OTX, продуцируемый во время 2 раундов дупликации всего генома позвоночных .
В плацентарных млекопитающих , CRX снова дублируются тандемной дупликацией гена , с шестью родовыми дубликатами, которые в совокупности называются генами ETCHbox.
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Паунеску К., Прайзинг М.Н., Янке Б., Виссинджер Б., Лоренц Б. (июль 2007 г.). «Корреляция генотип-фенотип в немецкой семье с новой сложной мутацией CRX, расширяющей открытую рамку считывания». Офтальмология . 114 (7): 1348–1357.e1. DOI : 10.1016 / j.ophtha.2006.10.034 . PMID 17320181 .
- Эванс К., Фрайер А., Инглхерн С., Дюваль-Янг Дж., Уиттакер Дж. Л., Грегори С. Ю., Батлер Р., Эбенезер Н., Хант Д. М., Бхаттачарья С. (февраль 1994 г.). «Генетическая связь дистрофии сетчатки с коническим стержнем и хромосомой 19q и доказательства нарушения сегрегации». Генетика природы . 6 (2): 210–3. DOI : 10.1038 / ng0294-210 . PMID 8162077 . S2CID 333926 .
- Chen S, Wang QL, Nie Z, Sun H, Lennon G, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Zack DJ (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный белок с парным гомеодоменом, связывается и трансактивирует гены, специфичные для фоторецепторных клеток» . Нейрон . 19 (5): 1017–30. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80394-3 . PMID 9390516 . S2CID 18485264 .
- Swain PK, Chen S, Wang QL, Affatigato LM, Coats CL, Brady KD, Fishman GA, Jacobson SG, Swaroop A, Stone E, Sieving PA, Zack DJ (декабрь 1997 г.). «Мутации в гене гомеобокса колбочек-палочек связаны с дегенерацией фоторецепторов при дистрофии колбочек-палочек» . Нейрон . 19 (6): 1329–36. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80423-7 . PMID 9427255 . S2CID 409482 .
- Сохоцкий М.М., Салливан Л.С., Минц-Хиттнер Х.А., Берч Д., Хекенливли-младший, Фройнд С.Л., Макиннес Р.Р., Дайгер С.П. (ноябрь 1998 г.). «Ряд клинических фенотипов, связанных с мутациями в CRX, гене фоторецепторного фактора транскрипции» . Американский журнал генетики человека . 63 (5): 1307–15. DOI : 10.1086 / 302101 . PMC 1377541 . PMID 9792858 .
- Swaroop A, Wang QL, Wu W., Cook J, Coats C, Xu S, Chen S, Zack DJ, Sieving PA (февраль 1999 г.). «Врожденный амавроз Лебера, вызванный гомозиготной мутацией (R90W) в гомеодомене ретинального фактора транскрипции CRX: прямые доказательства участия CRX в развитии функции фоторецепторов» . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 299–305. DOI : 10.1093 / HMG / 8.2.299 . PMID 9931337 .
- Бессант Д.А., Пейн А.М., Миттон К.П., Ван К.Л., Суэйн П.К., Плант С, Берд А.С., Зак DJ, Сваруп А., Бхаттачарья СС (апрель 1999 г.). «Мутация в NRL связана с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Генетика природы . 21 (4): 355–6. DOI : 10,1038 / 7678 . PMID 10192380 . S2CID 28621258 .
- Янаги Ю., Масухиро Ю., Мори М., Янагисава Дж., Като С. (март 2000 г.). «p300 / CBP действует как коактиватор фактора транскрипции гомеобокса колбочек-палочек». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 269 (2): 410–4. DOI : 10.1006 / bbrc.2000.2304 . PMID 10708567 .
- Чжу X, Craft CM (июль 2000 г.). «Модуляция активности трансактивации CRX изоформами фосдуцина» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (14): 5216–26. DOI : 10.1128 / MCB.20.14.5216-5226.2000 . PMC 85970 . PMID 10866677 .
- Mitton KP, Swain PK, Chen S, Xu S, Zack DJ, Swaroop A (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая молния NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29794–9. DOI : 10.1074 / jbc.M003658200 . PMID 10887186 .
- Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, Hodges MD, Gregory-Evans K, Rutherford A, Lucas RJ, Sowden JC, Gregory-Evans CY (июль 2001 г.). «Временные и пространственные образцы экспрессии фактора транскрипции CRX и его нижестоящих мишеней. Критические различия во время развития глаз человека и мыши» . Молекулярная генетика человека . 10 (15): 1571–9. DOI : 10.1093 / HMG / 10.15.1571 . PMID 11468275 .
- La Spada AR, Fu YH, Sopher BL, Libby RT, Wang X, Li LY, Einum DD, Huang J, Possin DE, Smith AC, Martinez RA, Koszdin KL, Treuting PM, Ware CB, Hurley JB, Ptácek LJ, Chen S (сентябрь 2001 г.). «Атаксин-7, расширенный полиглутамином, противодействует функции CRX и вызывает дистрофию колбочек-стержней в мышиной модели SCA7» . Нейрон . 31 (6): 913–27. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00422-6 . PMID 11580893 . S2CID 51784415 .
- Rivolta C, Peck NE, Fulton AB, Fishman GA, Berson EL, Dryja TP (декабрь 2001 г.). «Новые мутации сдвига рамки считывания в CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера» . Человеческая мутация . 18 (6): 550–1. DOI : 10.1002 / humu.1243 . PMID 11748859 . S2CID 37801650 .
- Коенекоп Р.К., Лойер М., Дембинская О., Бенеиш Р. (март 2002 г.). «Улучшение зрения при врожденном амаврозе Лебера и генотипе CRX». Офтальмологическая генетика . 23 (1): 49–59. DOI : 10.1076 / opge.23.1.49.2200 . PMID 11910559 . S2CID 21536673 .
- Chen S, Wang QL, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ (апрель 2002 г.). «Функциональный анализ гомеобокса колбочек-стержневых мутаций (CRX), связанных с дистрофией сетчатки» . Молекулярная генетика человека . 11 (8): 873–84. DOI : 10.1093 / HMG / 11.8.873 . PMID 11971869 .
- Накамура М., Ито С., Мияке И. (сентябрь 2002 г.). «Новая мутация de novo в гене CRX у японского пациента с врожденным амаврозом Лебера». Американский журнал офтальмологии . 134 (3): 465–7. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (02) 01542-8 . PMID 12208271 .
- Lines MA, Hébert M, McTaggart KE, Flynn SJ, Tennant MT, MacDonald IM (октябрь 2002 г.). «Электрофизиологические и фенотипические особенности аутосомной дистрофии шишковидного стержня, вызванной новой мутацией CRX». Офтальмология . 109 (10): 1862–70. DOI : 10.1016 / S0161-6420 (02) 01187-9 . PMID 12359607 .
- Ходжес, доктор медицины, Виейра Х, Грегори-Эванс К., Грегори-Эванс, С.Ю. (ноябрь 2002 г.). «Характеристика геномной и транскрипционной структуры гена CRX: существенные различия между человеком и мышью». Геномика . 80 (5): 531–42. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (02) 96854-0 . PMID 12408971 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
- CRX + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
- Человек CRX место генома и CRX ген подробно страницу в браузере УСК генома .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .