CLN6 - CLN6
Цероид-липофусциноз нейробелковый 6 представляют собой белка , который у человека кодируется CLN6 геном .
Белок CLN6 является частью EGRESS комплекса ( Е Р-to - G Olgi г elaying из электронного nzymes из LY с osomal с ystem), который вербует лизосомальные ферменты в эндоплазматической сети , чтобы содействовать их передаче в комплекс Гольджи . Комплекс EGRESS состоит из белков CLN6 и CLN8 . Мутации потери функции в CLN6 приводят к неэффективному экспорту лизосомальных ферментов из эндоплазматического ретикулума и снижению уровней ферментов в лизосоме .
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о нейрональных цероид-липофускинозах
- Расположение генома человека CLN6 и страница сведений о гене CLN6 в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
- Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
- Холопайнен Дж. М., Саарикоски Дж., Киннунен П. К., Ярвеля I. (2001). «Повышенный лизосомный pH в нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)» . Евро. J. Biochem . 268 (22): 5851–6. DOI : 10,1046 / j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 .
- Гао Х., Бустани Р.М., Эспинола Дж. А. и др. (2002). «Мутации в новом трансмембранном белке, кодируемом CLN6, вызывают вариантный нейрональный цероид липофусциноз у человека и мыши» . Являюсь. J. Hum. Genet . 70 (2): 324–35. DOI : 10.1086 / 338190 . PMC 384912 . PMID 11791207 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Teixeira CA, Espinola J, Huo L, et al. (2003). «Новые мутации в гене CLN6, вызывающие вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Гм. Мутат . 21 (5): 502–8. DOI : 10.1002 / humu.10207 . PMID 12673792 . S2CID 27128687 .
- Шарп Дж. Д., Уиллер Р. Б., Паркер К. А. и др. (2003). «Спектр мутаций CLN6 в варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Гм. Мутат . 22 (1): 35–42. DOI : 10.1002 / humu.10227 . PMID 12815591 . S2CID 25698616 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Хайне С., Кох Б., Сторч С. и др. (2004). «Дефектный мембранный белок CLN6, резидентный в эндоплазматическом ретикулуме, влияет на лизосомную деградацию эндоцитированной арилсульфатазы А.» J. Biol. Chem . 279 (21): 22347–52. DOI : 10.1074 / jbc.M400643200 . PMID 15010453 .
- Mole SE, Michaux G, Codlin S и др. (2004). «CLN6, который связан с лизосомной болезнью накопления, представляет собой белок эндоплазматического ретикулума». Exp. Cell Res . 298 (2): 399–406. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2004.04.042 . PMID 15265688 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, et al. (2005). «Две новые мутации CLN6 у пациентов турецкого происхождения с нейрональным цероидным липофусцинозом в позднем младенчестве». Clin. Genet . 68 (2): 167–73. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00471.x . PMID 15996215 . S2CID 40168289 .
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Тейшейра К.А., Лин С., Мангас М. и др. (2006). «Профилирование экспрессии генов в vLINCL CLN6-дефицитных фибробластах: понимание патобиологии» . Биохим. Биофиз. Acta . 1762 (7): 637–46. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2006.06.002 . PMID 16857350 .
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- Heine C, Quitsch A, Storch S и др. (2007). «Топология и сигналы удерживания в эндоплазматическом ретикулуме мембранного белка CLN6, связанного с лизосомной болезнью накопления». Мол. Membr. Биол . 24 (1): 74–87. DOI : 10.1080 / 09687860600967317 . PMID 17453415 . S2CID 35490146 .
 |
Эта статья о гене на хромосоме 15 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |