CDH8 - CDH8
Кадгерин-8 представляет собой белок , который у человека кодируется CDH8 гена .
Функция
Этот ген кодирует классический кадгерин типа II из суперсемейства кадгеринов, интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций-зависимую клеточную адгезию. Зрелые белки кадгерина состоят из большого N-концевого внеклеточного домена, единственного трансмембранного домена и небольшого, высококонсервативного C-концевого цитоплазматического домена. Внеклеточный домен состоит из 5 субдоменов, каждый из которых содержит мотив кадгерина, и, по-видимому, определяет специфичность адгезионной активности гомофильных клеток белка. Кадгерины типа II (атипичные) определяются на основании отсутствия в них последовательности распознавания адгезии клеток HAV, специфичной для кадгеринов типа I. Этот конкретный кадгерин экспрессируется в мозге и предположительно участвует в синаптической адгезии, отрастании аксонов и управлении.
Клиническое значение
Нарушения CDH8 у людей связаны с аутизмом .
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Танихара Х., Сано К., Хеймарк Р.Л., Сент-Джон Т., Сузуки С. (апрель 1994 г.). «Клонирование пяти человеческих кадгеринов проясняет характерные особенности внеклеточного домена кадгерина и предоставляет дополнительные доказательства двух структурно различных типов кадгерина». Адгезия клеток и коммуникация . 2 (1): 15–26. DOI : 10.3109 / 15419069409014199 . PMID 7982033 .
- Кидо М., Обата С., Танихара Х, Рошель Дж. М., Селдин М. Ф., Такетани С., Suzuki ST (март 1998 г.). «Молекулярные свойства и хромосомное расположение кадгерина-8». Геномика . 48 (2): 186–94. DOI : 10.1006 / geno.1997.5152 . PMID 9521872 .
- Симояма Ю., Цудзимото Г., Китадзима М., Натори М. (июль 2000 г.). «Идентификация трех классических кадгеринов типа II и частые гетерофильные взаимодействия между различными подклассами классических кадгеринов типа II» . Биохимический журнал . 349 (Pt 1): 159–67. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3490159 . PMC 1221133 . PMID 10861224 .
- Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, Mueller GA, Klein G (октябрь 2002 г.). «Экспрессия кадгерина-8 в почечно-клеточной карциноме и почках плода» . Международный журнал рака . 101 (4): 327–34. DOI : 10.1002 / ijc.10623 . PMID 12209956 . S2CID 7052911 .
внешние ссылки
- Расположение человеческого гена CDH8 в браузере генома UCSC .
- Подробная информация о человеческом гене CDH8 в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P97291 (Mouse Cadherin-8) в PDBe-KB .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |