Арилсульфатаза А - Arylsulfatase A
Арилсульфатаза А (или цереброзид-сульфатаза ) - это фермент, который расщепляет сульфатиды , а именно цереброзид-3-сульфат, на цереброзид и сульфат . У людей, арилсульфатаз А кодируются ARSA ген .
Патология
Дефицит связан с метахроматической лейкодистрофией , аутосомно- рецессивным заболеванием.
Биохимия
Ферментативная регуляция
Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с 3-оксоаланином в активном центре.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Нарахара К., Такахаши Ю., Мураками М. и др. (1992). «Терминальная делеция 22q, связанная с частичным дефицитом арилсульфатазы А» . J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. DOI : 10.1136 / jmg.29.6.432 . PMC 1016000 . PMID 1352356 .
- Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А. и др. (1995). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии». Гм. Мутат . 4 (4): 233–42. DOI : 10.1002 / humu.1380040402 . PMID 7866401 . S2CID 23519007 .
- ДеЛука С., Браун Дж. А., Показывает туберкулез (1979). «Дефицит лизосомальной арилсульфатазы у людей: определение хромосом для арилсульфатазы A и B» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 76 (4): 1957–61. Bibcode : 1979PNAS ... 76.1957D . DOI : 10.1073 / pnas.76.4.1957 . PMC 383512 . PMID 36611 .
- Фуджи Т., Кобаяши Т., Хонке К. и др. (1992). «Протеолитический процессинг лизосомальной арилсульфатазы А человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1122 (1): 93–8. DOI : 10.1016 / 0167-4838 (92) 90132-W . PMID 1352993 .
- Капплер Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1992). «Поздняя метахроматическая лейкодистрофия: молекулярная патология у двух братьев и сестер». Анна. Neurol . 31 (3): 256–61. DOI : 10.1002 / ana.410310305 . PMID 1353340 . S2CID 5481565 .
- Ли З. Г., Вэй Дж. С., Чанг П. Л. (1992). «Диагностика дефицита арилсульфатазы А». Являюсь. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. DOI : 10.1002 / ajmg.1320430614 . PMID 1357970 .
- Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB и др. (1991). «Молекулярные основы различных форм метахроматической лейкодистрофии». N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. DOI : 10.1056 / NEJM199101033240104 . PMID 1670590 .
- Кондо Р., Вакамацу Н., Йошино Х. и др. (1991). «Идентификация мутации в гене арилсульфатазы А у пациента с метахроматической лейкодистрофией взрослого типа» . Являюсь. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC 1683039 . PMID 1673291 .
- Нельсон П.В., Кэри В.Ф., Моррис С.П. (1991). «Частота популяции аллеля псевдодефицита арилсульфатазы А». Гм. Genet . 87 (1): 87–8. DOI : 10.1007 / BF01213099 . PMID 1674719 . S2CID 12287382 .
- Боне В., фон Фигура К., Гизельманн В. (1991). «Делеция 11 п.н. в гене арилсульфатазы А пациента с поздней инфантильной метахроматической лейкодистрофией». Гм. Genet . 87 (2): 155–8. DOI : 10.1007 / BF00204172 . PMID 1676699 . S2CID 21529779 .
- Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). «Мутации в аллеле псевдодефицита арилсульфатазы А, вызывающие метахроматическую лейкодистрофию» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (2): 407–13. PMC 1683316 . PMID 1678251 .
- Флухарти А.Л., Флухарти С.Б., Боне В. и др. (1992). «Две новые мутации арилсульфатазы A (ARSA) у пациента с ювенильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC 1686463 . PMID 1684088 .
- Крейсинг Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1990). «Структура гена арилсульфатазы А». Евро. J. Biochem . 191 (3): 627–31. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19167.x . PMID 1975241 .
- Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). «Псевдодефицит арилсульфатазы А: потеря сигнала полиаденилилирования и сайта N-гликозилирования» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 86 (23): 9436–40. DOI : 10.1073 / pnas.86.23.9436 . PMC 298511 . PMID 2574462 .
- Геуртс ван Кессель AH (1981). «Региональная локализация генов, кодирующих человеческие ACO2, ARSA и NAGA на хромосоме 22». Cytogenet. Cell Genet . 28 (3): 169–72. DOI : 10.1159 / 000131527 . PMID 7192199 .
- Барт М.Л., Фенсом А., Харрис А. (1995). «Идентификация семи новых мутаций, связанных с метахроматической лейкодистрофией». Гм. Мутат . 6 (2): 170–6. DOI : 10.1002 / humu.1380060210 . PMID 7581401 . S2CID 27966734 .
- Шмидт Б., Зельмер Т., Ингендох А., фон Фигура К. (1995). «Новая модификация аминокислоты в сульфатазах, которая нарушает множественный дефицит сульфатазы» . Cell . 82 (2): 271–8. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90314-3 . PMID 7628016 .
- Барт М.Л., Уорд С., Харрис А. и др. (1995). «Частота мутаций, связанных с псевдодефицитом арилсульфатазы в здоровом населении» . J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. DOI : 10.1136 / jmg.31.9.667 . PMC 1050073 . PMID 7815433 .
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дефиците арилсульфатазы A - метахроматической лейкодистрофии
- Записи OMIM о дефиците ARSA
- Arylsulfatase + A в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)
- Человек ARSA место генома и ARSA ген подробно страницу в браузере УСК генома .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P15289 (человеческая арилсульфатаза A) в PDBe-KB .
 |
Эта статья о гидролазе - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |