Полиморфизм уникального события - Unique-event polymorphism

В генетической генеалогии , полиморфизм уникального события ( УЭП ) является генетическим маркером , который соответствует мутации, которая может произойти настолько редко , что , как полагает , в подавляющем большинстве случаев вероятности того, что все люди , которые разделяют маркер, по всему миру, будут унаследовали его от один и тот же общий предок и одно и то же событие мутации.

Как правило, UEP - это аллель, все копии которого происходят из одного мутационного события.

В генетической генеалогии мутации, которые считаются UEP, могут быть любой мутацией зародышевой линии . Обычно это однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) - замена одной буквы на другую в последовательности ДНК, а термины UEP и SNP часто используются как взаимозаменяемые. Но UEP также могут быть крупномасштабными добавлениями, такими как вставка YAP, которая определяет DE гаплогруппы Y-ДНК , инверсии или делеции.

Открытие и повсеместное тестирование новых UEP стало ключом к все более детальному анализу отцовской и матрилинейной родословной человечества до более отчетливых генеалогических деревьев гаплогрупп Y-ДНК и мтДНК . UEP в X и аутосомных хромосомах также используются для отслеживания генеалогии, чтобы расширить временные диапазоны, доступные для Y-ДНК и мтДНК.

Сравнение с короткими тандемными повторами (STR)

Свойства UEP можно противопоставить свойствам коротких последовательностей тандемных повторов (STR), другого основного типа генетической изменчивости, используемого в генеалогическом ДНК-тестировании .

В отличие от UEP, последовательности STR очень вариабельны. Существует значительная вероятность того, что один из наборов мог изменить свой номер повтора всего через несколько поколений. Это делает конкретный гаплотип STR гораздо более специфичным, подходящим для гораздо меньшего числа людей. Но это также означает, что, по крайней мере, в случае маркеров Y-STR , совершенно не связанные клоны могли сходиться к одной и той же комбинации маркеров Y-STR совершенно независимо разными путями. Совпадающие маркеры Y-STR сами по себе не могут использоваться для обозначения генетического родства.

Исключение составляют те немногие случаи, когда маркеры Y-STR могут принимать статус UEP. Это случай крупномасштабного события удаления, которое вызвало внезапное большое изменение числа повторов Y-STR, а не обычное единичное приращение или уменьшение. Такой случай можно считать уникальным в группе родословных. Такое изменение Y-STR DYS413, например, отличает подгруппу J2a1 от J2a в гаплогруппе J Y-ДНК .

Смотрите также

Ссылки

внешние ссылки