Нефронофтиз - Nephronophthisis

Нефронофтиз
Autorecessive.svg
Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность Медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Симптомы Полиурия
Типы Инфантильный, подростковый и взрослый НПХ
Диагностический метод УЗИ почек
Уход Лечение гипертонии и анемии

Nephronophthisis является генетическим заболеванием , из почек которых страдают дети. Классифицируется как кистозно-мозговая болезнь почек . Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и, хотя и встречается редко, является наиболее частой генетической причиной почечной недостаточности у детей. Это форма цилиопатии . По оценкам, заболеваемость составляет 0,9 случая на миллион человек в Соединенных Штатах и ​​1 случай на 50 000 рождений в Канаде.

Признаки и симптомы

Выявлены инфантильные, юношеские и подростковые формы нефронофтиза. Несмотря на широкий диапазон характеристик, у людей, страдающих нефронофтисом, обычно наблюдается полиурия (образование большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев или лет - терминальная стадия заболевания почек , состояние, требующее либо диализ или пересадка почки , чтобы выжить. Некоторые люди , которые страдают от nephronophthisis также имеют так называемые «экстра-почечные симптомами» , которые могут включать в себя tapetoretinal дегенерации, проблемы с печенью, ocularmotor апраксии и конусообразный эпифизом (синдром Saldino-Майнц).

Причина

Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кист на кортико-мозговом соединении, это аутосомно-рецессивное заболевание, которое в конечном итоге приводит к терминальной почечной недостаточности.

Патофизиология

Цилиопатия (диаграмма эукариотических ресничек)

Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, приводящие к нарушениям полярности плоских клеток. Теория ресничек указывает на то, что в НПХП вовлечены несколько органов ( дегенерация сетчатки , гипоплазия мозжечка , фиброз печени и умственная отсталость ).

Связанные редкие генетические нарушения

Нефронофтиз - это цилиопатия . Другие известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .

NPHP2 является инфантильным типом нефроптиза и иногда ассоциируется с situs inversus, что можно объяснить его родством с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда наблюдаются при пигментном ретините , эта конкретная ассоциация имеет название - синдром Сеньора -Локена.

Диагностика

УЗИ

Диагноз нефронофтиза может быть получен с помощью УЗИ почек , семейного и клинического анамнеза пораженного человека, согласно Stockman и соавт.

Типы

  • Инфантильный НПХ
  • Ювенильный НПХ
  • Взрослый НПХ

Управление

Управление этим состоянием может осуществляться путем улучшения любого электролитного дисбаланса, а также лечения высокого кровяного давления и низкого уровня эритроцитов (анемии), в зависимости от состояния пациента.

Эпидемиология

Нефронофтиз встречается одинаково у обоих полов и, по оценкам, составляет 9 из 8 миллионов людей. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии болезни почек.

Рекомендации

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы