Нефронофтиз - Nephronophthisis
Нефронофтиз | |
---|---|
Нефронофтиз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Полиурия |
Типы | Инфантильный, подростковый и взрослый НПХ |
Диагностический метод | УЗИ почек |
Уход | Лечение гипертонии и анемии |
Nephronophthisis является генетическим заболеванием , из почек которых страдают дети. Классифицируется как кистозно-мозговая болезнь почек . Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и, хотя и встречается редко, является наиболее частой генетической причиной почечной недостаточности у детей. Это форма цилиопатии . По оценкам, заболеваемость составляет 0,9 случая на миллион человек в Соединенных Штатах и 1 случай на 50 000 рождений в Канаде.
Признаки и симптомы
Выявлены инфантильные, юношеские и подростковые формы нефронофтиза. Несмотря на широкий диапазон характеристик, у людей, страдающих нефронофтисом, обычно наблюдается полиурия (образование большого объема мочи), полидипсия (чрезмерное потребление жидкости), а через несколько месяцев или лет - терминальная стадия заболевания почек , состояние, требующее либо диализ или пересадка почки , чтобы выжить. Некоторые люди , которые страдают от nephronophthisis также имеют так называемые «экстра-почечные симптомами» , которые могут включать в себя tapetoretinal дегенерации, проблемы с печенью, ocularmotor апраксии и конусообразный эпифизом (синдром Saldino-Майнц).
Причина
Нефронофтиз характеризуется фиброзом и образованием кист на кортико-мозговом соединении, это аутосомно-рецессивное заболевание, которое в конечном итоге приводит к терминальной почечной недостаточности.
Патофизиология
Механизм нефронофтиза указывает на то, что все белки, мутировавшие при кистозных заболеваниях почек, экспрессируются в первичных ресничках. Мутации гена NPHP вызывают дефекты передачи сигналов, приводящие к нарушениям полярности плоских клеток. Теория ресничек указывает на то, что в НПХП вовлечены несколько органов ( дегенерация сетчатки , гипоплазия мозжечка , фиброз печени и умственная отсталость ).
Связанные редкие генетические нарушения
Нефронофтиз - это цилиопатия . Другие известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .
NPHP2 является инфантильным типом нефроптиза и иногда ассоциируется с situs inversus, что можно объяснить его родством с геном инверсина. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 и NPHP6 иногда наблюдаются при пигментном ретините , эта конкретная ассоциация имеет название - синдром Сеньора -Локена.
Диагностика
Диагноз нефронофтиза может быть получен с помощью УЗИ почек , семейного и клинического анамнеза пораженного человека, согласно Stockman и соавт.
Типы
- Инфантильный НПХ
- Ювенильный НПХ
- Взрослый НПХ
Управление
Управление этим состоянием может осуществляться путем улучшения любого электролитного дисбаланса, а также лечения высокого кровяного давления и низкого уровня эритроцитов (анемии), в зависимости от состояния пациента.
Эпидемиология
Нефронофтиз встречается одинаково у обоих полов и, по оценкам, составляет 9 из 8 миллионов людей. Нефронофтиз является ведущей моногенной причиной терминальной стадии болезни почек.
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Simms, Roslyn J .; Хайнс, Энн Мари; Элей, Лотарингия; Сэйер, Джон А. (2011). «Нефронофтиз: генетически разнообразная цилиопатия» . Международный журнал нефрологии . 2011 : 1–10. DOI : 10.4061 / 2011/527137 . PMC 3108105 . PMID 21660307 .
- Хильдебрандт, Фридхельм; Аттанасио, Массимо; Отто, Эдгар (01.01.2009). «Нефронофтиз: механизмы болезни цилиопатии» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (1): 23–35. DOI : 10,1681 / ASN.2008050456 . ISSN 1046-6673 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .
- Мюррей, Карен Ф .; Ларсон, Энн М. (23.07.2010). Фиброзно-кистозные заболевания печени . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248 .
Внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
У Схолии есть тематический профиль Nephronophthisis . |