Tuber cinereum hamartoma - Tuber cinereum hamartoma
| Tuber cinereum hamartoma | |
|---|---|
| Другие имена | Гамартома гипоталамуса |
 | |
| Гамартома гипоталамуса (черные стрелки) на МРТ | |
Серый бугор гамартома является доброкачественной опухолью , в которой неорганизованный совокупность нейронов и глии накапливаются в серый бугор из гипоталамуса на полу третьего желудочка . Это врожденный порок развития, входящий в спектр гетеротопий серого вещества . Формирование происходит во время эмбриогенеза , обычно между 33 и 41 днями беременности. Размер опухоли варьируется от одного до трех сантиметров в диаметре, при этом среднее значение находится ближе к нижней границе этого диапазона. По оценкам, это происходит с частотой один на миллион человек.
Признаки и симптомы
Классическое проявление - это гелеобразная эпилепсия или эпилепсия смеха , расстройство, характеризующееся приступами непроизвольного смеха с интервальной раздражительностью и подавленным настроением. Опухоль может быть связана с другими типами приступов, а также с преждевременным половым созреванием и поведенческими расстройствами. Геластическая эпилепсия более классически ассоциировалась с поражениями на сидячих местах и преждевременным половым созреванием, о которых сообщалось с морфологией на ножке. Более поздние эпидемиологические исследования показали, что эти ассоциации менее последовательны, геластическая эпилепсия преобладает у большинства пациентов независимо от морфологии.
Гамартомы гипоталамуса обнаруживаются у 33% пациентов с истинным преждевременным половым созреванием. Этиология этой связи неясна, но в некоторых случаях предполагается, что она связана с нефизиологической секрецией гонадолиберина . Сообщалось также, что гамартома секретирует CRH , вызывая чрезмерное производство АКТГ .
Приступы часто начинаются в молодом возрасте, хотя исследования показали, что они возникают и у взрослых. Были выдвинуты теории о многих причинах эпилепсии, при этом на ЭЭГ часто обнаруживается сама гамартома как источник электрической активности или эпилептогенного очага. При хронических судорогах может развиться снижение когнитивных функций, которое может проявляться в плохой успеваемости в школе, снижении IQ нервных стимулов или ограниченной социализации. Другие симптомы этого типа опухоли включают нарушения зрения, такие как появление движения от неподвижного объекта или несоответствующее цветовое восприятие всего поля зрения.
Сопутствующие условия
Гамартома Tuber cinereum может быть связана с синдромом Паллистера-Холла , диагнозом, характеризующимся множественными пороками развития, включая полидактилию и неперфорированный задний проход . Неврологические симптомы менее выражены в Паллистер-Холле, чем в единичных случаях гамартомы.
Диагностика
Анатомические данные и результаты визуализации
Опухоль трудно обнаружить с помощью КТ из-за пониженной чувствительности сканирования на уровне турецкого седла . МРТ является основным методом визуализации для обнаружения, при этом поражение имеет интенсивность сигнала, аналогичную серому веществу, и не усиливается контрастом. Отсутствие усиления - важная характеристика изображения, помогающая отличить опухоль от аналогичных образований, которые могут возникнуть в этой области. К ним относятся опухоли зародышевых клеток , гранулемы гистиоцитоза клеток Лангерганса и астроцитомы гипоталамуса , поскольку эти поражения обычно демонстрируют, по крайней мере, частичное поглощение контраста.
Уход
Гормональная супрессивная терапия агонистами рецепторов лютеинизирующего гормона , такими как лейпрорелин, может использоваться для лечения припадочного компонента и эффективна у большинства пациентов.
Хирургия предлагается при неэффективности медикаментозной терапии или быстром росте поражения с определенными вариантами, включая стереотаксическую термокоагуляцию, радиохирургию гамма-ножом и физическую резекцию с помощью транссфеноидальной микрохирургии. Хирургический ответ обычно лучше, когда ЭЭГ обнаруживает, что очаг припадка берет свое начало в опухоли или рядом с ней. Конкретное расположение поражения по отношению к гипофизу и инфундибулуму, а также количество гормональных нарушений при обращении могут помочь предсказать риск гипопитуитаризма после операции.
Общество и культура
В сериале « Побег из тюрьмы» Сара Танкреди рассказывает Майклу Скофилду, что он страдает от Tuber cinereum hamartoma в конце десятого эпизода 4 сезона.
Упоминается в пятом сезоне Royal Pains; у взрослого пациента диагноз ставится после описания того, что он называет «церковным хихиканьем» и раннего полового созревания.
В медицинской драме «Анатомия Грея» (« Поместите меня, тренер ») к доктору Дереку Шеперду приходит пациент с «опухолью HH» .