HLA-A1 - HLA-A1
| HLA-A1 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ( МНС класса I , клеточной поверхности антиген) | ||||||||||
| ||||||||||
| Около | ||||||||||
| Протеин | трансмембранный рецептор / лиганд | |||||||||
| Состав | αβ гетеродимер | |||||||||
| Подразделения | HLA-A * 01-, β 2 -микроглобулин | |||||||||
| Старые имена | HL-A1 | |||||||||
| Подтипы | ||||||||||
| ||||||||||
| Редкие аллели | ||||||||||
| ||||||||||
| Ссылка аллелей на базу данных IMGT / HLA в EBI | ||||||||||
HLA-A1 (A1) представляет собой серотип человеческого лейкоцитарного антигена в группе серотипа HLA-A "A". Серотип определяется по распознаванию антителом подмножества α 1 α-цепей HLA-A. Для A1 альфа-цепь "A" кодируется группой аллеля HLA-A * 01, а β-цепь кодируется локусом B2M . В этой группе в настоящее время преобладает A * 0101. A1 и A * 01 почти синонимы по значению. A1 более распространен в Европе, чем где-либо еще, он является частью длинного гаплотипа, который, по-видимому, часто встречался у древних народов Северо-Западной Европы. A1 - частый компонент гаплотипа AH8.1 . Положительность серотипа A1 примерно связана с большим количеством воспалительных заболеваний и состояний, которые, как считается, имеют поражение иммунной системы. Из-за его сцепления с гаплотипом AH8.1 многие исследования показали ассоциацию с A1 или A1, B8 только позже, чтобы показать дрейф ассоциации в сторону аллелей гена области класса II, DR3 и DQ2.5. Хотя неясно, какую роль A1 играет в инфекционном заболевании, некоторая связь с уровнем инфицирования ВИЧ остается связанной с областью A1 гаплотипа.
Серотип
| A * 01 | A1 | Образец |
| аллель | % | размер (N) |
| * 0101 | 99 | 5612 |
| * 0102 | 95 | 129 |
| * 0103 | 78 | 9 |
До сих пор было обнаружено, что HLA-A1 связан с заболеванием ассоциативно, но лишь немногие из них определяют, что HLA-A1 имеет преобладающий генетический риск по сравнению с другими генами-аллелями в непосредственной близости от гена A1 на большей гаплотип.
A1 и аутоиммунные заболевания
Серотип A1 был связан с рядом заболеваний, так как антигены "HL-A" были впервые описаны . Ассоциации быстро расширились и стали включать HLA-B8 «HL-A8» , поскольку HLA A1 и B8 оказались обычно связанными. Поскольку DRw3 был охарактеризован, аутоиммунный риск сместился в область класса II.
Гаплотип A1-B58 (A1-B17, где B58 является доминирующим) может оставаться связанным с цитоплазматическим антителом против нейтрофилов (ANCA).
A1 при диабете
За исключением диабета 1 типа, большая часть доказательств прямой связи A1 с аутоиммунными заболеваниями испарилась, когда были охарактеризованы гены DR3 и DQ2. Хотя диабет 1 типа демонстрирует расширенную ассоциацию с гаплотипом HLA A1-B8-DR3-DQ2, эта ассоциация, по-видимому, не распространяется за пределы локуса HLA-B. Недавнее исследование фенотипа DR3-DQ2 / DR4-DQ8 показало, что A1-cw7-B8 на самом деле ниже, чем ожидалось, по сравнению с другими типами AB, что указывает на то, что гены, связанные с риском, расположены между B8 и DR3. Однако другое исследование показало, что A * 0101, по-видимому, изменяет риск диабета 1 типа, но не Cw7-B8. Пример диабета 1 типа показывает сложность, присущую использованию одного только анализа связей для шифрования риска.
A1 и аллергические заболевания, чувствительность
В начале исследования HLA была обнаружена ассоциация между HL A1, B8 при аллергическом заболевании, они связаны с расширенной областью HLA A1-B8.
Как ни странно, А1 был также связан с циррозом печени, вызванным метотрексатом . В то время как A1 была обнаружена отрицательно связанная с другими заболеваниями, такими как пневмокониоз угольных рабочих и проказа.
A1 и инфекционное заболевание
В ранних исследованиях было обнаружено, что A1 связан с некоторыми инфекционными заболеваниями или защищен от них. Некоторые заболевания, связанные с A1, на самом деле связаны с расширенным гаплотипом A1-B8, примерами являются вирусный гепатит и ускоренное прогрессирование ВИЧ.
A1 с B8 показали повышенный риск заражения корью , однако значимость не была согласованной. В более поздней статье показана связь A * 0101 с реакцией на противокоревую вакцину ниже среднего . При краснухе A1-B8 чаще обнаруживается у людей, инфицированных в результате передачи инфекции от матери. Также было обнаружено, что A1 связан с околоротовым герпесом . Также была описана связь между A1 и герпесом . Впоследствии также была показана ассоциация простого герпеса .
A1 в лимфоме
В лимфоме Ходжкина HLA-A1, но DR3 выше не обнаружен. Гаплотип A1-B8-DR3-DQ2 имеет известную ассоциацию с Т-клеточной лимфомой , ассоциированной с энтеропатией , примерно 70% пациентов являются гомозиготами по DQ2, по крайней мере, с одной копией DR3-DQ2.
Аллели
| Изучение населения |
Freq. (в %) |
|---|---|
| Южная Ирландия | 25,0 |
| Англия Ланкастер | 21,5 |
| Уэльс | 21,1 |
| Ирландия Северная | 20,2 |
| Англия Шеффилд | 19,7 |
| Англия Ливерпуль | 19,4 |
| Англия Ньюкасл | 19,3 |
| Испания Basque Arratia Vall… | 19,2 |
| Англия Лидс | 19,1 |
| Англия Манчестер | 18,9 |
| Австралия Новый Южный Уэльс | 18,7 |
| Западная Австралия | 18,5 |
| Шотландия Оркнейские острова | 17.0 |
| Южная Африка Натал Тамил | 17.0 |
| Бельгия | 15.5 |
| Северная Италия (1) | 15.4 |
| Израильские евреи | 15,2 |
| Юго-Восток Франции | 15.0 |
| Немецкий Эссен | 14,4 |
| Россия Архангельск Поморы | 14.0 |
| Надор Металса (берберский) | 13,7 |
| Швеция Стокгольм | 13,6 |
| Испания Баскский Гипускоа Pro… | 13,5 |
| Буркина-Фасо Фулани | 13,3 |
| Пакистанский синдхи | 13,3 |
| Сербия | 13,2 |
| Центр Португалии | 13,0 |
| Швеция округ Упсала | 13,0 |
| Чехия | 12,7 |
| Индия Андхра-Прадеш Голл… | 12,5 |
| Израиль Газа палестинцы | 12,4 |
| Индия Мумбаи Маратхи | 12,3 |
| Тунис | 12,3 |
| Алжир1 | 12,3 |
| румынский | 12.2 |
| Италия | 12.1 |
| Россия Северо-Запад | 11,9 |
| Кения Нанди | 11,8 |
| Испания Восточная Андалусия | 11,4 |
| Македония (4) | 11,3 |
| Тунис | 11.2 |
| Турция (I) | 10.9 |
| Испания Северная Кантабрия | 10,8 |
| Греция Северная | 10.0 |
| Хорватия | 9,7 |
| Италия Южная Кампания | 9,7 |
| Греция (3) | 9.2 |
| Бразилия | 9.1 |
| Финляндия | 8.9 |
| Саудовская Аравия | 8,7 |
| Испания Каталония Жирона | 8,6 |
| Пакистан Карачи Парси | 8,3 |
| Уганда Кампала | 8,3 |
| Монголия Халха | 8.0 |
| Иордания Амман | 7.9 |
| Испания Северный Кабуэрниго | 7,6 |
| Кения Луо | 7,4 |
| Болгария | 7.3 |
| Россия Чуваши | 7.3 |
| Оман | 7.2 |
| Сингапур яванский индон… | 7.0 |
| Грузия Тибилиси Курды | 6,7 |
| Франция Корсика | 6.5 |
| Грузия Тибилиси Грузинская… | 5,7 |
| Грузия Сванети Сваны | 5,6 |
| Китай Цинхай Хуэй | 5.5 |
| Мыс австралийских аборигенов… | 5,3 |
| Суданский | 5.0 |
| Италия Сардиния (3) | 4.5 |
| Россия Мурманск Саоми | 4.0 |
| Испания Pas Valley | 3.8 |
| Замбия Лусака | 3.5 |
| Буркина-Фасо Римайбе | 3.2 |
| Сингапур Риау Малайский | 3.2 |
| Кения | 3.1 |
| Россия Ненецкий автономный округ | 3.1 |
| Камерунский пигмей бакола | 3.0 |
| Таиланд | 2,8 |
| Австралийский абориген Groo… | 2,7 |
| Сенегал Ниохоло Манденка | 2,7 |
| Камерун Бамилеке | 2,6 |
| Индия Джалпайгури Тото | 2,5 |
| Китай Шанхай | 2,4 |
| Тайланд Северо-Восток | 2,4 |
| Представлены только частоты аллелей | |
| Изучение населения |
Freq. (в %) |
|---|---|
| Индия Северный Дели | 3.3 |
| Кения Нанди | 2,7 |
| Кабо-Верде Юго-восток I… | 1.6 |
| Сенегал Ниохоло Манденка | 1.6 |
| Мали Бандиагара | 1.1 |
| Тунис | 1.0 |
| Гвинея-Бисау | 0,8 |
| Мадейра | 0,8 |
| Афроамериканцы в США (3) | 0,7 |
| Аргентина Тоба Росарио | 0,6 |
| США испаноязычный | 0,6 |
| Кения Луо | 0,4 |
| Камерун Бети | 0,3 |
| Россия Тува (2) | 0,3 |
| Уганда Кампала | 0,3 |
| Представлены только частоты аллелей | |
| Изучение населения |
Freq. (в %) |
|---|---|
| Израиль Ашкенази и Нон ... | 2.1 |
| Кения Нанди | 1,7 |
| Суданский | 1.5 |
| Кения | 0,7 |
| Саудовская Аравия Гураят и… | 0,7 |
| Иран Белудж | 0,6 |
| Гл. Гуандун Мэйчжоу Хан | 0,5 |
| Китай Пекин Шицзячжуань… | 0,2 |
| Представлены только частоты аллелей | |
Большая часть риска заболевания, связанного с A * 0101, представлена либо риском серотипа A1, либо риском серотипа A1-B8 (в Европе A1-B8 почти всегда состоит из A * 0101 и B * 0801). Другие аллели, A * 0102 и A * 0103, могут представлять определенные риски. Например, было обнаружено, что A * 0102 связан с типом инсульта, часто наблюдаемым у детей с серповидно-клеточной анемией.
Сообщается, что в сомалийских общинах в США 2/3 носителей A1 имеют изоформу A * 0103.
Гаплотипы A1-B
- A1-B8 Западная Ирландия , Северная Ирландия, Шотландия, Уэльс, Северо - Западная Англия, Скандинавия, Югославия, Россия, ....
- A1-B7 Армения, Австрия, Северо-Западная Европа (региональный рекомбинантный вариант между A1-B8 и A2 / A3-B7)
- A1-B13 Уральский
- A1-B35 (Албания, Бельгия, Италия, Греция, Франция - восточное Средиземноморье по происхождению)
- A1-B37 Якуты, Трайбл-Индия, Иерс-Индия, Монгол, Индия, Орочон, Румынский, Югославия, Корейский, Албания, Французский, Немецкий, Маньчжурский
- A1-B51 Югославия, Германия, Иберия, Италия
- A1-B52 Бхаргавас-Индия, Трайбл-Индия, Италия, Иберия, Франция
- A1-B57 (См. Таблицы на странице обсуждения)
- A1-B58 (См. Таблицы на странице обсуждения)