6,7-дигидроптеридинредуктаза - 6,7-dihydropteridine reductase
| 6,7-дигидроптеридинредуктаза | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Димер дигидроптеридинредуктазы, человек
| |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 1.5.1.34 | ||||||||
| Количество CAS | 9074-11-7 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| BRENDA | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| Структуры PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | Amigo / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
В энзимологии , A 6,7-dihydropteridine редуктазы ( EC 1.5.1.34 , также Dihydrobiopterin редуктазы ) представляет собой фермент , который катализирует в химическую реакцию
- 5,6,7,8-тетрагидроптеридин + НАД (P) + 6,7-дигидроптеридин + НАД (P) H + H +
3 субстрата этого фермента - это 5,6,7,8-тетрагидроптеридин ( тетрагидробиоптерин ), NAD + и NADP + , тогда как его 4 продукта представляют собой 6,7-дигидроптеридин ( дигидробиоптерин ), NADH , NADPH и H +. . Этот фермент участвует в биосинтезе фолиевой кислоты .
Номенклатура
Этот фермент принадлежит к семейству оксидоредуктаз , особенно тех, которые действуют на группу доноров CH-NH с NAD + или NADP + в качестве акцептора. Систематическое название данного фермента класс 5,6,7,8-tetrahydropteridine: NAD (P) + оксидоредуктаза. Другие широко используемые названия включают 6,7-дигидроптеридин: NAD (P) H оксидоредуктаза, DHPR, NAD (P) H: 6,7-дигидроптеридин оксидоредуктаза, NADH-дигидроптеридинредуктаза, NADPH-дигидроптеридинредуктаза, NADPH-специфическая дигидроптеридинредуктаза. дигидроптеридин (восстановленный никотинамидадениндинуклеотид), редуктаза, дигидроптеридинредуктаза, дигидроптеридинредуктаза (NADH) и 5,6,7,8-тетрагидроптеридин: NAD (P) H + оксидоредуктаза.
Клиническое значение
Дефицит дигидроптеридинредуктазы - это дефект регенерации тетрагидробиоптерина . Многие пациенты имеют значительные задержки в развитии, несмотря на терапию, развивают аномалии мозга и склонны к внезапной смерти. Причина не совсем ясна, но может быть связано с накоплением dihydrobiopterin и аномального метаболизма в фолиевой кислоты . Ответ на лечение варьируется, а долгосрочные и функциональные результаты неизвестны. Чтобы обеспечить основу для улучшения понимания эпидемиологии, корреляции генотип / фенотип и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий, некоммерческая Международная рабочая группа создала реестр пациентов. Расстройства, связанные с нейротрансмиттерами (iNTD). Дефицит дигидробиоптеринредуктазы лечится с помощью добавок тирозина , контролируемой диеты, в которой отсутствует фенилаланин , а также добавок L-дофа.
