Хромосома 18 - Chromosome 18
| Хромосома 18 | |
|---|---|
 Пара хромосом 18 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца. | |
 Пара хромосом 18
в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 80 373 285 п.н. ( ГРЧ38 ) |
| Кол- во генов | 261 ( CCDS ) |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры |
Субметацентрический (18,5 Мбит / с) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние вьюеры карт | |
| Ансамбль | Хромосома 18 |
| Entrez | Хромосома 18 |
| NCBI | Хромосома 18 |
| UCSC | Хромосома 18 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000018 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000680 ( FASTA ) |
Хромосома 18 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5% всей ДНК в клетках .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 18 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | 2017-05-12 | |
| Ансамбль | 268 | 608 | 247 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 276 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 18 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- ASXL3 : кодирующий белок Дополнительные половые гребешки, такие как 3 (Drosophila)
- CABLES1 : кодирующий белок CDK5 и ферментный субстрат ABL1 1
- CABYR : кальций-связывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина.
- CHMP1B : заряженный мультивезикулярный белок тела 1b
- CXXC1 : белок цинкового пальца 1 типа CXXC
- DCC : удалено при колоректальном раке
- ELAC1 : elaC рибонуклеаза Z 1
- ESCO1 : кодирующий белок Установление сцепления сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
- FAM69C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 69, член C
- ФЭЧ : феррохелатаза (протопорфирия)
- GREB1L : кодирующий белок Регулирование роста эстрогеном при раке молочной железы
- HAUS1 : субъединица 1 аугминоподобного комплекса HAUS
- HDHD2 : кодирующий фермент Галогеновая кислота, дегалогеназоподобный гидролазный домен, содержащий белок 2
- IER3IP1 : кодирующий белок Непосредственный ранний ответ 3-взаимодействующий белок 1
- KC6 : ген 6 кератоконуса , открытие было сообщено в 2005 г .;
- MIR133A1 : кодирующая микроРНК MicroRNA 133a-1
- MIR187 : кодирующий белок MicroRNA 187
- MRCL3 : кодирующий белок регуляторной легкой цепи миозина 12A
- NAPG : кодирующий белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
- NOL4 : кодирующий белок Ядрышковый белок 4
- NPC1 : болезнь Ниманна-Пика, тип C1
- PIGN : кодирующий белок фосфатидилинозитол-гликановый якорь, биосинтез, класс N
- PSTPIP2 : кодирующий фермент протеин 2, взаимодействующий с пролин-серин- треонинфосфатазой
- RP11-267C16.1 : кодирующий белок, не охарактеризованный LOC100287225
- SERPINB10 : кодирующий белок ингибитор серпин- пептидазы, кладу B (овальбумин), член 10
- SIGLEC15 : кодирующий белок Связывающий сиаловую кислоту Ig-подобный лектин 15
- SMAD4 : SMAD, матери против гомолога 4 DPP (Drosophila)
- TMEM241 : кодирующий белок Трансмембранный белок 241
- TTC39C : кодирующий белок Тетратрикопептидный повторяющийся белок 39C
- TWSG1 : кодирующий белок гомолог 1 белка скрученной гаструляции
- ZCCHC2 : кодирующий белок белок 2, содержащий домен CCHC цинкового пальца
- ZFP161 : кодирующий белок гомолог белка цинкового пальца 161
- ZNF236 : кодирующий белок белок цинкового пальца 236
- ZNF516 : кодирующий белок белок цинкового пальца 516
- ZNF521 : кодирующий белок белок цинкового пальца 521
- ZNF532 : кодирующий белок белок цинкового пальца 532
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания связаны с генами на 18 хромосоме:
- Эритропоэтическая протопорфирия
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- Болезнь Ниманна – Пика тип C
- Порфирия
- Избирательный мутизм
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Тетрасомия 18р
- Моносомия 18р
- Синдром Питта – Хопкинса 18q21
- Дистальный 18q- (дистальная делеция)
- Проксимальный 18q- (проксимальная делеция)
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 18 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 18 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Шаблоны G-полос 18 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .
| Chr. | Рука | Группа | ISCN начало |
Остановка ISCN |
пар оснований старта |
Остановка базовой пары |
Пятно | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 | п | 11,32 | 0 | 159 | 1 | 2 900 000 | гнег | |
| 18 | п | 11.31 | 159 | 430 | 2 900 001 | 7 200 000 | gpos | 50 |
| 18 | п | 11,23 | 430 | 526 | 7 200 001 | 8 500 000 | гнег | |
| 18 | п | 11,22 | 526 | 685 | 8 500 001 | 10 900 000 | gpos | 25 |
| 18 | п | 11.21 | 685 | 1035 | 10 900 001 | 15 400 000 | гнег | |
| 18 | п | 11.1 | 1035 | 1290 | 15 400 001 | 18 500 000 | Acen | |
| 18 | q | 11.1 | 1290 | 1561 | 18 500 001 | 21 500 000 | Acen | |
| 18 | q | 11.2 | 1561 | 1847 г. | 21 500 001 | 27 500 000 | гнег | |
| 18 | q | 12.1 | 1847 г. | 2229 | 27 500 001 | 35 100 000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 12.2 | 2229 | 2436 | 35 100 001 | 39 500 000 | гнег | |
| 18 | q | 12,3 | 2436 | 2755 | 39 500 001 | 45 900 000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21,1 | 2755 | 3153 | 45 900 001 | 50 700 000 | гнег | |
| 18 | q | 21,2 | 3153 | 3392 | 50 700 001 | 56 200 000 | gpos | 75 |
| 18 | q | 21,31 | 3392 | 3519 | 56 200 001 | 58 600 000 | гнег | |
| 18 | q | 21,32 | 3519 | 3663 | 58 600 001 | 61 300 000 | gpos | 50 |
| 18 | q | 21,33 | 3663 | 3758 | 61 300 001 | 63 900 000 | гнег | |
| 18 | q | 22,1 | 3758 | 4077 | 63 900 001 | 69 100 000 | gpos | 100 |
| 18 | q | 22,2 | 4077 | 4204 | 69 100 001 | 71 000 000 | гнег | |
| 18 | q | 22,3 | 4204 | 4411 | 71 000 001 | 75 400 000 | gpos | 25 |
| 18 | q | 23 | 4411 | 4650 | 75 400 001 | 80 373 285 | гнег |
использованная литература
- Нусбаум К., Зоди М.С., Боровски М.Л., Камал М., Кодира С.Д., Тейлор Т.Д., Уиттакер, Калифорния, Чанг Дж.Л., Куомо, Калифорния, Дьюар К., Фитцджеральд М.Г., Ян Х, Абуэллей А., Аллен Н.Р., Андерсон С., Блум Т., Бугалтер Б. , Батлер Дж., Кук А., ДеКаприо Д., Энгельс Р., Гарбер М., Гнирке А., Хафез Н., Холл Дж. Л., Норман С.Х., Ито Т., Яффе ДБ, Куроки Й., Лехочки Дж., Луи А., Макдональд П., Мусели Е., Миккельсен ТС, Нейлор Дж. У., Николь Р., Нгуен С., Ногучи Х., О'Лири С.Б., О'Нил К., Пикани Б., Смит С.Л., Таламас Дж. А., Топхэм К., Тотоки Й., Тойода А., Уэйн Х.М., Янг С.К., Зенг К. , Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 18 человека» . Природа . 437 (7058): 551–5. Bibcode : 2005Natur.437..551N . DOI : 10,1038 / природа03983 . PMID 16177791 .
- Чен Х, Ван Н., Хо И, Склар П., Маккиннон Д. Ф., Поташ Дж. Б., МакМахон Ф. Дж., Антонаракис С. Е., ДеПауло-младший, Росс Калифорния, Макиннис М. Г. (2003). «Отлов и анализ последовательности 1138 предполагаемых экзонов из хромосомы 18 человека» . Мол Психиатрия . 8 (6): 619–23. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001288 . PMID 12851638 .
- Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 18». Genet Test . 1 (1): 69–71. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.69 . PMID 10464628 .
внешние ссылки
- Chromosome18.org
- Регистр и исследовательское общество Chromosome18 в Европе.
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 18» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 18» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .