Система определения пола XY - XY sex-determination system

Половые хромосомы дрозофилы
Пыльцевые шишки самца дерева Ginkgo biloba , раздельнополого вида
Семяпочки самки Ginkgo biloba

Система определения пола XY - это система определения пола, используемая для классификации многих млекопитающих , включая людей , некоторых насекомых ( дрозофилы ), некоторых змей, некоторых рыб ( гуппи ) и некоторых растений ( дерево гинкго ). В этой системе пол человека определяется парой половых хромосом . У женщин две половые хромосомы одного типа (XX), и они называются гомогаметным полом . У мужчин есть два разных типа половых хромосом (XY), которые называются гетерогаметным полом .

XX-XY кросс у дрозофилы

У людей присутствие Y-хромосомы отвечает за запуск мужского развития; при отсутствии Y-хромосомы плод будет развиваться по женскому типу. В частности, ген SRY , расположенный на Y-хромосоме, важен для дифференциации мужчин. В очень редких случаях транслокация гена приводит к переносу гена SRY на Х-хромосому. У большинства видов с определением пола XY организм должен иметь по крайней мере одну X-хромосому , чтобы выжить.

Квадрат Пеннета для креста XX-XY

Система XY несколько отличается от системы определения пола ZW, обнаруженной у птиц , некоторых насекомых, многих рептилий и различных других животных, у которых гетерогаметный пол - женский. В течение нескольких десятилетий считалось, что пол у всех змей определяется системой ZW, но были наблюдения неожиданных эффектов в генетике видов в семействах Boidae и Pythonidae ; например, партеногенное размножение дает только самок, а не самцов, что противоположно тому, что можно ожидать в системе ZW. В первые годы 21 века такие наблюдения побудили к исследованиям, которые продемонстрировали, что все исследованные питоны и удавы определенно имеют XY-систему определения пола.

Система определения пола в зависимости от температуры встречается у некоторых рептилий и рыб.

Механизмы

У всех животных есть набор ДНК, кодирующий гены, присутствующие в хромосомах . У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов две хромосомы , называемые Х-хромосомой и Y-хромосомой , обозначают пол. У этих видов один или несколько генов присутствуют на их Y-хромосоме, которые определяют мужской пол. В этом процессе Х-хромосома и Y-хромосома определяют пол потомства, часто из-за генов, расположенных в Y-хромосоме, которые кодируют мужское начало. У потомства две половые хромосомы: у потомка с двумя Х-хромосомами разовьются женские характеристики, а у потомства с Х- и Y-хромосомами разовьются мужские характеристики.

Млекопитающие

У большинства млекопитающих пол определяется наличием Y-хромосомы. Это делает людей с кариотипами XXY и XYY самцами, а людей с кариотипами X и XXX - самками.

У млекопитающих пол по умолчанию - самка. Еще до открытия SRY понятие самки как пола млекопитающих по умолчанию было установлено экспериментально. Следует иметь в виду, что определение пола у млекопитающих является сложной задачей.

В 1930-х годах Альфред Йост определил, что наличие тестостерона необходимо для развития Вольфова протока у кроликов-самцов.

SRY - это ген, определяющий пол, на Y-хромосоме терианов (плацентарные млекопитающие и сумчатые). Млекопитающие, кроме человека, используют несколько генов на Y-хромосоме.

Не все мужские гены расположены на Y-хромосоме . Утконос , монотрем , использует пять пар различных хромосом XY с шестью группами сцепленных с мужчинами генов, причем AMH является главным переключателем.

Люди

Мужские XY-хромосомы человека после G-бэндинга

Одиночный ген ( SRY ), присутствующий на Y-хромосоме, действует как сигнал, определяющий путь развития к мужскому полу. Наличие этого гена запускает процесс вирилизации . Этот и другие факторы приводят к половым различиям у людей . Клетки у женщин с двумя X-хромосомами подвергаются X-инактивации , при которой одна из двух X-хромосом инактивируется. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки в виде тельца Барра .

Другие животные

У некоторых видов черепах конвергентно эволюционировала система определения пола XY, особенно у Chelidae и Staurotypinae .

Другие виды (включая большинство видов дрозофил ) используют наличие двух Х-хромосом для определения женственности: одна Х-хромосома дает предполагаемый мужской пол, но наличие генов Y-хромосомы необходимо для нормального развития самцов. У плодовой мухи особи с XY - самцы, а особи с XX - самки; однако люди с XXY или XXX также могут быть женщинами, а люди с X могут быть мужчинами.

В Abraxas XX - самец, а XY - самка.

Растения

Очень немногие виды раздельнополых покрытосеменных имеют определение пола XY, например Silene latifolia . У этих видов определение пола аналогично определению пола у млекопитающих, где самец - XY, а самка - XX.

Другие системы

Птицы и многие насекомые имеют аналогичную систему определения пола (система определения пола ZW ), в которой самки являются гетерогаметными (ZW), а самцы - гомогаметными (ZZ).

У многих насекомых отряда перепончатокрылых вместо этого есть гапло-диплоидная система , где самцы гаплоидны (имеют только одну хромосому каждого типа), а самки диплоидны (хромосомы появляются парами). У некоторых других насекомых есть система определения пола X0 , где только один тип хромосом появляется парами у самок, но только у самцов, в то время как все остальные хромосомы появляются парами у обоих полов.

Влияния

Генетический

Изображение SRY PBB Protein

В интервью для веб-сайта Rediscovering Biology исследователь Эрик Вилен описал, как парадигма изменилась с момента открытия гена SRY:

Долгое время мы думали, что SRY активирует каскад мужских генов. Оказывается, путь определения пола, вероятно, более сложен, и SRY может фактически ингибировать некоторые антимужские гены.

Идея состоит в том, чтобы вместо упрощенного механизма, с помощью которого у вас есть про-мужские гены, идущие на всем пути к созданию самца, на самом деле существует прочный баланс между про-мужскими генами и антимужскими генами, и если есть немного лишнего большая часть генов, направленных против мужчин, может родиться женщина, а если генов, выступающих за мужчин, будет слишком много, то будет рожден мужчина.

Мы [входим] в новую эру в молекулярной биологии определения пола, где это более тонкая доза генов, некоторые про-мужские, некоторые за-женские, некоторые анти-мужские, некоторые анти-женские, которые все взаимодействуют друг с другом, а не простой линейный путь генов, идущих один за другим, что делает его очень увлекательным, но очень сложным для изучения.

В интервью 2007 года для журнала Scientific American Эрик Вилиан, когда его спросили: « Похоже, вы описываете сдвиг от преобладающего мнения о том, что женское развитие является молекулярным путем по умолчанию, к активным про-мужским и антималым путям. Существуют ли также про-женские и антиженские пути? » Он ответил

Современное определение пола началось в конце 1940-х, в 1947 году, когда французский физиолог Альфред Йост сказал, что пол определяет яичко. Наличие яичка определяет принадлежность к мужскому полу, отсутствие семенника определяет принадлежность к женскому полу. Яичник не определяет пол. Это не повлияет на развитие наружных половых органов. Теперь, в 1959 году, когда был обнаружен кариотип синдромов Клайнфельтера [мужчина XXY] и Тернера [женщина с одним X], стало ясно, что у людей наличие или отсутствие Y-хромосомы определяет пол. Потому что все клинфельтеры, у которых есть Y, - мужчины, а Тернеры, у которых нет Y, - женщины. Так что дело не в дозировке или количестве X, а в наличии или отсутствии Y. Итак, если вы объедините эти две парадигмы, вы получите молекулярную основу, которая, вероятно, будет фактором, геном, это яичко ... определяющий фактор, и это ген, определяющий пол. Таким образом, область, основанная на этом, действительно ориентирована на поиск факторов, определяющих тест. Однако то, что мы обнаружили, было не только определяющими факторами, влияющими на состояние яичек. Существует ряд факторов, таких как WNT4, например, DAX1, функция которых заключается в уравновешивании мужского пути.

-  Эрик Вилиан

У млекопитающих, включая человека, ген SRY отвечает за запуск недифференцированных гонад в семенники, а не в яичники . Однако есть случаи, когда семенники могут развиваться в отсутствие гена SRY (см. Изменение пола ). В этих случаях ген SOX9 , участвующий в развитии семенников, может вызывать их развитие без помощи SRY. В отсутствие SRY и SOX9 яички не могут развиваться, и путь для развития яичников ясен. Даже в этом случае отсутствия гена SRY или молчания гена SOX9 недостаточно для запуска половой дифференциации плода в женском направлении. Недавнее открытие предполагает, что развитие и поддержание яичников - это активный процесс, регулируемый экспрессией «женского» гена, FOXL2 . В интервью изданию TimesOnline соавтор исследования Робин Ловелл-Бэдж объяснил значение открытия:

Мы считаем само собой разумеющимся, что сохраняем пол, с которым родились, в том числе, есть ли у нас яички или яичники. Но эта работа показывает, что активность одного гена, FOXL2, - это все, что предотвращает превращение взрослых клеток яичника в клетки, обнаруженные в семенниках.

Подразумеваемое

Изучение генетических детерминант пола человека может иметь самые разные последствия. Ученые изучали различные системы определения пола у плодовых мушек и животных моделей, чтобы попытаться понять, как генетика половой дифференциации может влиять на биологические процессы, такие как размножение, старение и болезни.

Материнская

У людей и многих других животных пол ребенка определяет отец . В системе определения пола XY обеспеченная самкой яйцеклетка вносит X- хромосому, а предоставленная мужчиной сперма вносит либо X-хромосому, либо Y-хромосому, в результате чего получается женское (XX) или мужское (XY) потомство соответственно.

Уровни гормонов у родителей-мужчин влияют на соотношение полов в сперматозоидах у людей. Материнское влияние также влияет на то, какие сперматозоиды с большей вероятностью оплодотворят зачатие .

Яйца человека, как и яйцеклетки других млекопитающих, покрыты толстым полупрозрачным слоем, называемым пеллюцида , через который сперматозоиды должны проникнуть, чтобы оплодотворить яйцеклетку. Недавние исследования, которые когда-то рассматривались просто как препятствие для оплодотворения , показывают, что zona pellucida может вместо этого функционировать как сложная система биологической безопасности, которая химически контролирует попадание сперматозоидов в яйцеклетку и защищает оплодотворенную яйцеклетку от дополнительных сперматозоидов.

Недавние исследования показывают, что человеческие яйцеклетки могут вырабатывать химическое вещество, которое привлекает сперму и влияет на их плавательные движения. Однако не все сперматозоиды подвергаются положительному воздействию; некоторые, кажется, остаются без влияния, а некоторые фактически отходят от яйца.

Также возможно материнское влияние, которое влияет на определение пола таким образом, что производит разнояйцевых близнецов с равным весом между одним мужчиной и одной женщиной.

Было обнаружено, что время, когда происходит осеменение во время цикла течки, влияет на соотношение полов в потомстве людей, крупного рогатого скота, хомяков и других млекопитающих. Гормональный фон и уровень pH в женских половых путях меняются со временем, и это влияет на соотношение полов в сперматозоидах, которые достигают яйцеклетки.

Также имеет место гибель эмбрионов в зависимости от пола.

История

Древние идеи определения пола

Аристотель ошибочно полагал, что пол младенца определяется тем, сколько тепла было у мужской спермы во время оплодотворения. Он написал:

... сперма самца отличается от соответствующей секреции самки тем, что она содержит внутри себя такой принцип, который вызывает движения также в эмбрионе и тщательно продумывает окончательное питание, в то время как секреция женский содержит только материал. Итак, если мужской элемент преобладает, он втягивает в себя женский элемент, но если он преобладает, он превращается в противоположность или разрушается.

Аристотель ошибочно утверждал, что мужской принцип был движущей силой определения пола, так что, если мужской принцип был недостаточно выражен во время воспроизводства, плод разовьется как женский.

Генетика 20 века

Считается, что Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо друг от друга открыли в 1905 году хромосомную систему определения пола XY, то есть тот факт, что у мужчин есть половые хромосомы XY, а у женщин - половые хромосомы XX.

Первые сведения о существовании фактора, определяющего развитие семенников у млекопитающих, были получены в экспериментах, проведенных Альфредом Йостом , который кастрировал эмбриональных кроликов в утробе матери и заметил, что все они развивались как самки.

В 1959 году К.Э. Форд и его команда после экспериментов Йоста обнаружили, что Y-хромосома необходима для развития плода как мужского пола, когда они обследовали пациентов с синдромом Тернера , которые росли как фенотипические женщины, и обнаружили, что они X0 ( гемизиготный по X и без Y). В то же время Jacob & Strong описали случай пациента с синдромом Клайнфельтера (XXY), который указывал на присутствие Y-хромосомы в развитии мужественности.

Все эти наблюдения приводят к единому мнению, что доминантный ген, определяющий развитие семенников ( TDF ), должен существовать на Y-хромосоме человека. Поиск этого фактора, определяющего семенник (TDF), привел группу ученых в 1990 г. к открытию области Y-хромосомы, необходимой для определения мужского пола, которая была названа SRY (определяющая пол область Y-хромосомы).

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки